147 - 155 Implicacoes para o.indd 147 Claudia de Carvalho-Dantas1 Marliete Rodrigues-Aguiar2 Joséte Luzia Leite3 Fernanda de Carvalho-Dantas4 Patrícia dos Santos Claro-Fuly5 Implicações para o cuidar de enfermagem a partir de percepções do ser portador de neurofi bromatose 1. Doutora em Enfermagem. Universidade Federal Fluminense. Niterói, Rio de Janeiro, Brasil. dantasclaudia@hotmail.com 2. Enfermeira. Membro da Unidade de Apoio Mútuo a Neurofibromatose. Rio de Janeiro, Brasil. marlyette@hotmail.com 3. Doutora em Enfermagem. Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, Brasil. joluzia@gamil.com 4. Académica de Enfermagem do UCL. Bolsista da FAPERJ. Rio de Janeiro, Brasil. ffernandadantas@yahoo.com.br 5. Doutoranda em Enfermagem. Universidade Federal Fluminense. Niterói, Rio de Janeiro, Brasil. claropatricia@yahoo.com.br Recibido: 15 de marzo de 2009 Aceptado: 17 de junio de 2009 RESUMO A neurofibromatose tipo 1 é uma síndrome genética autossômica muito freqüente no ser humano com crescimento de tumores benignos nos nervos; pode acontecer em qualquer parte do corpo. Objetivos: identificar a percepção do paciente portador de neurofibro- matose na condição de portador dessa morbidade; analisar os fatores intervenientes em sua vida pessoal ou profissional baseado em seus relatos; e discutir as implicações dessas percepções para assistência de enfermagem. Trata-se de pesquisa qualitativa, descritivo- exploratória, cujo cenário foi a Unidade de Apoio Mútuo a Neurofibromatose localizada no Estado do Rio de Janeiro, vinculada ao Centro Nacional de Neurofibromatose. A coleta de dados ocorreu em 2008 através de uma entrevista semi-estruturada, e os sujeitos foram 8 pacientes com idade superior a 18 anos. Da análise, emergiu uma categoria central e cinco subcategorias. Conclui-se que as percepções convergem para dificuldades cotidianas de cunho social, emocional, estético, físico e educacional, levando o portador a viver conflito da exclusão interna e da sociedade, determinado pela falta de informação quanto a sua própria doença. Sugere-se a realização de outras pesquisas e investimentos em processos educativos/informação para portadores e sociedade em geral, bem como preparo de profissionais de saúde para intervir com orientações e diagnósticos corretos, corroborando para melhor qualidade de vida e inclusão desses portadores a sociedade. PALAVRAS-CHAVE Neurofibromatose 1, percepção, enfermagem, neurologia, cuidado. (Fonte: DeCs, BIREME). How the Perception of Being a Neurofi bromatosis Carrier Affects Nursing Care ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 is an autosomal genetic syndrome found frequently in humans. Characterized by the growth of benign tu- mors of the nervous system, it can occur in any part of the body. Objectives: identify the perception of a patient with neurofibromatosis as a carrier of the disease, analyze the factors that intervene in the patient’s personal or professional life, based on his/her accounts, and discuss the implications those perceptions have for nursing care. AÑO 9 - VOL. 9 Nº 2 - CHÍA, COLOMBIA - AGOSTO 2009 147-155 148 AÑO 9 - VOL. 9 Nº 2 - CHÍA, COLOMBIA - AGOSTO 2009 AQUICHAN - ISSN 1657-5997 This is a qualitative descriptive exploratory study conducted at the Neurofibromatosis Mutual Support Unit, which is associated with the National Center for Fibromatosis in Río de Janeiro. The data were collected in 2008 through semi-structured interviews of eight pa- tients, all over 18 years of age. A main category and five sub-categories were established on the basis of the analysis. It was concluded that perceptions generate daily concerns of a social, emotional, esthetic, physical and educational nature that lead the carrier to expe- rience conflicts involving internal and social exclusion due to a lack of information about the disease. It is suggested that other studies be done and an investment be made in educational-informative processes for carriers and society, along with training that would enable health professionals to offer counseling and correct diagnoses. This would improve the quality of life for carriers and aid their integration into society. KEY WORDS Neurofibromatosis type 1, perception, nursing, neurology, care. (Source: DeCs, BIREME). Implicaciones de las percepciones de ser portador de neurofi bromatosis en el cuidado de enfermería RESUMEN La neurofibromatosis 1 es un síndrome genético autosómico muy frecuente en el ser humano. Se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos de los nervios; puede presentarse en cualquier parte del cuerpo. Objetivos: identificar la percepción del paciente con neurofibromatosis al ser portador de esta enfermedad; analizar los factores que intervienen en su vida personal o profesional con base en sus relatos; discutir las implicaciones de esas percepciones en la asistencia de enfermería. Esta investigación, llevada a cabo en la Unidad de Apoyo Mutuo a la Neurofibromatosis –vinculada al Centro Nacional de Fibroma- tosis en Río de Janeiro–, es cualitativa y descriptivo-exploratoria. La recolección de datos se realizó en 2008 mediante una entrevista semiestructurada a 8 pacientes mayores de 18 años. Del análisis surgieron una categoría principal y 5 subcategorías. Se concluyó que las percepciones originan preocupaciones cotidianas de corte social, emocional, estético, físico y educativo que conducen al portador a experimentar el conflicto de la exclusión interna y de la sociedad, debido a la falta de información respecto de su enfermedad. Se sugiere realizar otras investigaciones e invertir en procesos educativo-informativos para los portadores y la sociedad, así como preparar profesionales de salud que puedan brindar orientaciones y diagnósticos correctos, lo cual redunda en el mejoramiento de la calidad de vida de los portadores y ayuda a integrarlos en la sociedad. PALABRAS CLAVE Neurofibromatosis tipo 1, percepción, enfermería, neurología, cuidado. (Fuente: DeCs, BIREME). 149 Implicações para o cuidar de enfermagem a partir de percepções do ser portador de neurofibromatose Claudia de Carvalho-Dantas, Marliete Rodrigues-Aguiar e outros. Introdução A neurofibromatose é uma doença genética, com crescimento de tumores benignos nos nervos; pode acontecer em qualquer parte do corpo. Não é contagiosa; a pessoa já nasce com o problema. Alguns dos sinais e sintomas podem manifestar-se no primeiro ano de vida, enquanto outros somente mais tarde, no transcurso da vida (1, 2). “O termo neurofibromatose é utilizado para um grupo de doenças genéticas que afe- tam primariamente o desenvolvimento celular dos tecidos neurais”. Esta doença produz alterações na pigmentação cutânea e tumores congênitos. Apenas dois tipos são conheci- dos desta patologia: o mais comum é a neurofibromatose do tipo 1 (NF-1, síndrome de Von Reclinghausen ou neurofibromatose periférica); a mais rara é a neurofibromatose do tipo 2 (NF-2, neurofibromatose acústica bilateral ou neurofibromatose central). A NF-1 afeta 1 em cada 3.000 indivíduos (3). A neurofibromatose na sua forma clássica é denominada de doença de Von Reclinghau- sen (NF-1); evidencia-se por manchas melanodérmicas e tumores cutâneos, eventualmente acompanhados por alterações mentais, endócrinas, neurológicas e ósseas (4, 5). Calcula-se que há cerca de 1,5 milhões de indivíduos acometidos por NF no mundo, com uma estimativa de 80.000 pessoas portadoras de NF-1 no Brasil. No mundo, a NF-1 tem uma variação de 1:2.000 a 1:5.000 dentre as populações estudadas (3). Esta pesquisa visou perquirir questões inerentes a neurofibromatose tipo 1 (NF-1). Trata-se de um recorte do projeto intitulado Neurofibromatose TIPO 1: fatores interve- nientes no processo interpessoal de portadores com diagnóstico de NF-1. Mediante a tal projeto, emergiram diversos recortes de pesquisa, entre os quais será trabalhado por esta investigação o seguinte objeto: as percepções de pacientes acerca de sua condição de portador de neurofibromatose. Assim, o referido objeto justifica-se devido à escassez de literatura em enfermagem no âmbito da neurofibromatose, que fora constatada por meio de buscas em biblioteca das quatro principais universidades públicas do Estado do Rio de Janeiro, bem como em bibliotecas digitais, com destaque para a BIREME. Justifica-se ainda, pela necessidade de trabalhar e divulgar conhecimento acerca dessa morbidade, em especial pelo fato do cres- cente número de novos casos que, pela nossa prática clínica, observamos o despreparo no tocante as formas de intervenção/tratamento; outrossim, o impacto que esta morbidade acarreta para a vida dos portadores, concernente à discriminação e os preconceitos. No tocante ao Brasil, vale ressaltar que a NF-1 é uma síndrome genética autossômica muito freqüente no ser humano, ainda pouco divulgada nas literaturas brasileiras. Mediante ao exposto, emergiram as seguintes questões norteadoras: que é para uma pessoa ser portador de neurofibromatose? Que fatores interferem em sua vida pessoal ou profissional? Visando alcançar respostas para tais inquietações, foram delineados três objetivos, os quais serão apresentados, a seguir. “O termo neurofibromatose é utilizado para um grupo de doenças genéticas que afetam primariamente o desenvolvimento celular dos tecidos neurais”. 150 AÑO 9 - VOL. 9 Nº 2 - CHÍA, COLOMBIA - AGOSTO 2009 AQUICHAN - ISSN 1657-5997 Objetivos Identificar a percepção do paciente portador de neurofibromatose na condi- ção de portador dessa morbidade; anali- sar os fatores intervenientes em sua vida pessoal ou profissional, baseado em seus relatos; e discutir as implicações dessas percepções para assistência de enferma- gem a essa clientela. Material e método A fim de atingir os objetivos propos- tos, realizou-se uma pesquisa qualitativa do tipo descritivo-exploratória. A pesqui- sa qualitativa replica questões particula- res, preocupa-se nas ciências sociais, com uma realidade que não pode ser quantifi- cada, ou seja, trabalha com o universo de significados, motivos, aspirações, cren- ças, valores e atitudes, correspondendo a um espaço mais profundo das relações, dos processos e dos fenômenos que não po- dem ser reduzidos à operacionalização de variáveis (6). Dada a natureza do objeto em estudo, esta opção metodológica permite desvelar as percepções dos indivíduos sobre sua patologia face ao contexto da realidade na qual são produzidas. A pesquisa qualitati- va possibilita o conhecimento dos fenôme- nos pouco explorados e, desta forma, dado as especificidades anteriormente elucida- das da NF-1, essa metodologia possibilita- rá explorar e descrever as percepções dos pacientes com NF-1 e assim corroborar com reflexões que possibilitem uma me- lhor assistência. Este estudo foi realizado na Unidade de Apoio Mútuo a Neurofibromatose localiza- da no Estado do Rio de Janeiro, vinculada ao Centro Nacional de Neurofibromatose, situado em uma Instituição Filantrópica localizada no Estado do Rio de Janeiro. O período de coleta de dados ocorreu no primeiro semestre de 2008, e os sujei- tos desse estudo foram 8 pacientes com diagnóstico médico de NF-1, com idade superior a 18 anos, que participavam das reuniões do núcleo supracitado da referi- da instituição. Tais pacientes foram identi- ficados por nome fictício de “Estrela”. Cumpre ressaltar que para cada sujei- to desse estudo foi fornecido um termo de consentimento livre e esclarecido confor- me preceitua a Resolução 196 de 1996 do Conselho Nacional (7), de modo a garantir o anonimato de cada pessoa que se propôs a participar voluntariamente deste estudo. Para tal pesquisa utilizou-se como téc- nica de coleta de dados entrevista semi- estruturada, gravada em fita magnética, que permitiu, através de um roteiro, carac- terizar fatores intervenientes na condição de portador de neurofibromatose, a partir das percepções do paciente. A entrevista semi-estruturada favorece, além dos fenô- menos sociais, também a sua explicação e a compreensão de sua totalidade, des- de aspectos que contemple uma situação específica até as situações de dimensões maiores (8). No que tange a análise dos dados, esta foi submetida ao processo de categoriza- ção que aponta categorias nas quais se inserem as expressões enunciadas em re- lação ao tema. Essas podem organizar-se conforme as palavras que costumam ser persistentes, proporcionando uma expli- cação de conformidade de sentimentos; pode ainda ocorrer categorização a partir de determinadas formas de como o antes e o depois de qualquer evento, o cultural e o familiar, o político e o econômico, e ain- Este estudo foi realizado na Unidade de Apoio Mútuo a Neurofibromatose localizada no Estado do Rio de Janeiro, vinculada ao Centro Nacional de Neurofibromatose, situado em uma Instituição Filantrópica. 151 Implicações para o cuidar de enfermagem a partir de percepções do ser portador de neurofibromatose Claudia de Carvalho-Dantas, Marliete Rodrigues-Aguiar e outros. da subcategorias para a concentração dos dados (9). Resultados e discussões Os resultados que se seguem foram obtidos através da análise qualitativa de 8 portadores de NF-1 que se dispuseram a participar voluntariamente da pesquisa. Visando uma melhor compreensão dos da- dos obtidos, inicialmente será apresentado o perfil da amostra dos sujeitos e, poste- riormente, as categorias dessa pesquisa. Caracterização da amostra Das oito entrevistas colhidas, verifi- cou-se que 3 dos participantes pertencem ao sexo feminino e 5 pertencem ao sexo masculino. Foram entrevistados portado- res atingindo uma faixa etária entre 22 e 72 anos de idade. Em relação à naturalida- de, verifica-se que 5 dos depoentes são do Rio de Janeiro, enquanto 1 do Ceará, 1 de Minas Gerais e 1 de Salvador. Em termos do estado civil, 5 são sol- teiros, 2 casados e, por fim, um viúvo. Ressalta-se ainda que 3 dos participantes tiveram filhos. Dos 3, apenas 1 dos entre- vistados teve 2 filhos sem NF-1; casa um teve 1 filho, ambos portadores de NF-1. No que se refere ao apoio familiar, 6 dos de- poentes relataram receber apoio, seguidos de 2 onde se evidenciou, por meio de seu depoimento, certo descaso da família por conta da patologia. De acordo com o grau de escolarida- de, observa-se que 2 dos entrevistados possuem o ensino superior completo, 1 o superior incompleto, 2 o ensino médio completo, 1 o ensino fundamental com- pleto e 2 têm o ensino fundamental in- completo. De acordo à profissão, 2 são aposentados, 1é estudante, 1é psicólogo, 1é securitário, 1é taxista, e 1, zelador de condomínio. No tocante ao ano de diagnostico da doença, 1foi diagnosticado entre 9 e 10 anos de idade; 2 aos 15 anos; 1quando adolescente; 1aos 37 anos e 1aos 65 anos de idade. Ao questionar sobre o tratamen- to para NF-1, somente 3 relataram fazer o tratamento prescrito pelo profissional de saúde. E, por fim, 6 dos 8 depoentes já fo- ram submetidos a procedimento cirúrgico por conta da NF-1. Processo de categorização A partir da análise sobre a percepção dos depoentes, no tocante sua condição de portador de NF-1, emergiu uma categoria central, fundamentada por subcategorias que caracterizaram a percepção dos sujeitos. A categoria central foi intitulada Perceben- do-se com neurofibromatose, fundamen- tada por 5 subcategorias, as quais serão apresentadas a seguir, com os respecti- vos critérios de inclusão: Percepções de cunho social (depoimentos de portadores que ilustram como as demais pessoas e a sociedade se relacionam diante do por- tador e da doença), Percepções de cunho estético (depoimentos de portadores que ilustram como encaram a sintomatologia externa e as modificações de seu corpo face à doença, concernentes a padrões de beleza), Percepções de cunho emocional (depoimentos de portadores que ilustram aspectos relativos à psique, ao ego e ao superego), Percepções de cunho físico (de- poimentos de portadores que apresentam deformidades e deficiências decorrentes da doença) e Percepções de cunho edu- cacional (depoimentos de portadores que ilustram a necessidade de informação e Os resultados que se seguem foram obtidos através da análise qualitativa de 8 portadores de NF-1 que se dispuseram a participar voluntariamente da pesquisa. 152 AÑO 9 - VOL. 9 Nº 2 - CHÍA, COLOMBIA - AGOSTO 2009 AQUICHAN - ISSN 1657-5997 divulgação do conhecimento e realização de educação especifica sobre a doença para população leiga e profissional). Percepções de cunho social Segue alguns dos depoimentos que compuseram essa subcategoria: Quando alguém me pergunta o que é, fri- so logo que não é contagioso, que é uma doença genética (Estrela 7). Por um lado é ruim, as pessoas olham e se afastam, têm medo, acham que a doença pega (Estrela 8). É notório, através de alguns relatos, que há uma resistência da sociedade com relação à aparência dos portadores aco- metidos por tal síndrome. Talvez por des- conhecer a doença, se afasta dessas pes- soas por medo de contraírem tal patologia e, dessa forma, causa no outro a sensação de estar discriminado e excluído do conví- vio social. Complementando tais concepções, ressalta-se que é preciso reunir esfor- ços –sejam da comunidade, pessoais ou organizacionais– na luta e no trabalho para prevenir as deficiências, promover a dignidade e os direitos dos indivíduos que portam algum tipo de imperfeição, bem como seus familiares. Contempla-se ainda que nessa perspectiva, poderá se evitar que tais deficiências sejam causa de injustiça e pretexto para que haja discriminações (10). Percepções de cunho estético Nessa subcategoria, percebe-se que o portador de NF-1 sofre com os danos que esta causa em sua aparência física, segundo observação de seus relatos. Os depoimentos selecionados para exem- plificar essa subcategoria foram: Tem impedido totalmente a minha vida, me atrapalha em tudo (Estrela 3). Não sei te dizer, é algo que atinge es- teticamente (Estrela 4). Tais portadores tendem a se isolar, tornam-se introspectivos, sentem vergo- nha de sua própria imagem que, acometida pela doença, muitas vezes torna-se disfor- me em relação ao indivíduo que é tido como normal, ou seja, que não sofre de nenhuma síndrome, subtendendo-se que seguem o padrão de beleza aceitável pela sociedade. Contudo, muitas vezes esses indivíduos que portam a NF-1 sentem-se deprimidos dian- te de tal situação tão inconstante em suas vidas (11). A estética traz consigo uma relação com o que é belo (12). A deficiência apresenta- se mais como uma diferença entre os seres humanos, mas não é fator para que se con- sidere alguém “belo” ou “feio” (12). Percepções de cunho emocional Tendo em vista o fator emocional, pode se observar que os entrevistados enfrentam certas dificuldades que afetam seu aspecto emocional causando-lhes ansiedades e in- certezas no que se refere a sua patologia e, subseqüentemente, ao seu prognóstico. A labilidade emocional apresenta-se quando o indivíduo depara-se numa situa- ção de fragilidade; então mostrará uma ins- tabilidade emocional aumentada. A pessoa torna-se mais suscetível ao choro; também pode tornar-se hostil e reivindicativa, pois a forma como a doença se manifesta pode Tais portadores tendem a se isolar, tornam-se introspectivos, sentem vergonha de sua própria imagem que, acometida pela doença, muitas vezes torna-se disforme em relação ao indivíduo que é tido como normal, ou seja, que não sofre de nenhuma síndrome, subtendendo-se que seguem o padrão de beleza aceitável pela sociedade. 153 Implicações para o cuidar de enfermagem a partir de percepções do ser portador de neurofibromatose Claudia de Carvalho-Dantas, Marliete Rodrigues-Aguiar e outros. fazer com que esse doente torne-se irrita- do e emotivo (13, 14). Encontram-se a seguir alguns depoi- mentos: Mexe com a emoção... No começo foi uma dificuldade, era muito difícil! (Es- trela 1). Tem sido muito difícil (Estrela 3). Acho que mexe com a auto-estima (Estrela 4) Mexe muito com a auto-estima (Estre- la 5). Tenho medo que meus filhos e netos ve- nham a ter, me da tristeza (Estrela 6) Percepções de cunho físico Alguns depoimentos subsidiaram a construção dessa subcategoria, os quais se encontram a seguir: Limita-me pouca coisa (Estrela 5). Eu não consigo correr, me doe correr, eu tenho um cansaço (Estrela 5). Quanto ao fator físico, muitas vezes limita ao portador de NF-1 a exercer algu- mas atividades, visto que a referida pato- logia pode acometer os ossos, dificultando ou até mesmo impossibilitando muitos desses portadores realizarem certas ati- vidades, como também, causando-lhes do- res e desconforto, como pode observar-se nos relatos. A realidade do corpo refere- se ao aspecto físico originado pelo código genético e moldado pelas influências do estilo de vida (15). Uma das complicações mais freqüen- tes, associadas à neurofibromatose tipo 1, é o neurofibroma plexiforme em qualquer localização. O neurofibroma plexiforme da pálpebra superior e da órbita está habitu- almente associado a hiperplasia hemifacial lateral, cujas características, estudadas em quatro pacientes por especialistas (16) da área, conferem características físicas que contribuem para impactar a doença em termos não apenas físicos, mas esté- ticos, potencializando a segregação dessa clientela. Percepções de cunho educacional Com respeito ao fator educacional, esse tem uma importância primordial no que se refere à educação aos pacientes, bem como para os portadores de determinadas patologias que eles desconhecem. Isto lhes causa angustias e tristezas, e ainda, faze com que esse portador simplesmente não busque ajuda para seu problema, por desconhecerem a gravidade que a referida patologia oferece. Segue alguns depoimentos: Eu particularmente não tinha conheci- mento da NF (Estrela 1). Eu não tinha muito conhecimento da doença (Estrela 2). Já vim saber o que era essa doença muita tarde (Estrela 6). É fundamental que o indivíduo porta- dor de algum tipo de patologia tenha co- nhecimento sobre tal para que ele tome as devidas providências, busque um tra- tamento da melhor forma possível, que possa lhe oferecer qualidade vida, já que muitas vezes a doença o impossibilita. O Interessante é perceber que para educar é necessário ter determinação, insistên- cia e compaixão (17, 18). Uma das complicações mais freqüentes, associadas à neurofibromatose tipo 1, é o neurofibroma plexiforme em qualquer localização. 154 AÑO 9 - VOL. 9 Nº 2 - CHÍA, COLOMBIA - AGOSTO 2009 AQUICHAN - ISSN 1657-5997 Vale ressaltar que a educação realiza- da não deve apenas se ater aos portadores e demais pessoas leigas, outrossim, deve incluir aos profissionais de saúde, tendo em vista as especificidades da doença. Muitos profissionais encontram-se des- preparados para diagnosticar e orientar a clientela em questão. Considerações finais Esta pesquisa permitiu conhecer as per- cepções de portadores de NF-1 sobre sua própria condição de portador, onde se obser- vou que eles lidam com diversas dificuldades cotidianas, dentre as quais citamos as de cunho social, emocional, estético, físico e educacional. Vale ressaltar que uma das percepções mais evidentes foi a falta de informação quanto a sua própria doença. Por meio dos depoimentos, verificou-se que essa “doen- ça” deixa-os absortos e com isso os tolhe a procurar um tratamento adequado. A maioria vive o conflito da exclusão. Diversos foram os fatores intervenientes na condição de portador, emergidos atra- vés dos discursos dos depoentes, a partir de suas percepções. É importante frisar que tais fatores dificultam a inserção des- sa clientela no âmbito da sociedade. Estas dificuldades permeiam não apenas o uni- verso dos portadores, mas também os dos não portadores que passam a discriminar muitas das vezes com o olhar de medo ou repulsa por não conhecer as transforma- ções externas que a NF-1 causa (em ter- mos da aparência física do portador). Outro ponto a se destacar é a neces- sidade de maior divulgação dessa morbi- dade, não apenas para a clientela, mas também para os profissionais, porque, de acordo com a nossa prática, muitas ins- tituições carecem de profissionais quali- ficados para assistirem aos portadores de NF-1. Assim, a partir da existência de profissionais aptos para o diagnóstico e tratamento, haverá pessoas capacitadas para orientar a clientela em geral e con- tribuir para minimizar o impacto da doen- ça no tocante a discriminação por meio da informação. Por fim, sugerimos e enfatizamos a ne- cessidade de realização de outras pesquisas nessa área do conhecimento não apenas dentro da enfermagem, outrossim, áreas afins, de modo a possibilitar a construção e disseminação do conhecimento, colaboran- do para uma assistência de melhor quali- dade aos portadores de NF-1. 155 Implicações para o cuidar de enfermagem a partir de percepções do ser portador de neurofibromatose Claudia de Carvalho-Dantas, Marliete Rodrigues-Aguiar e outros. REFERÊNCIAS 1. Associação Portuguesa de neurofibromatose. Dis- ponivel em http://www.apnf.eu/nfm.htm [Consulta em novembro de 2008]. 2. Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (2006, 2007). URL: http://www. amanf.org.br [Consulta em novembro de 2008]. 3. Geller M, Bonalume FA. Neurofibromatose Clínica, Genética e terapêutica. Rio de Janeiro: Editora Gua- nabara Koogan; 2004. 4. Santos MLL, Dinato SLM, Moraes JM, Nakanishi CP, Dinato MM. Manifestação clínica familiar em pa- cientes com defeito neuromesoectodérmico. Arq. de Neuro-Psiquiatr 2006; 64 (3): 798-801. 5. Pascual CI, Viaño J, Pascual PSI. Generalized peri- pheral nerve tumors in neurofibromatosis type 1. Rev. Neurol. 2008 Jun 16-30; 46 (12):758-759. 6. Minayo MCS (org.), Deslandes SF et al. Pesquisa so- cial: teoria, método e criatividade. RJ: Vozes; 2000. 7. Brasil, Ministério da Saúde. Resolução 196/96 do Conselho Nacional de Saúde/MS. Sobre Diretri- zes e Normas Regulamentadoras de Pesquisa en- volvendo seres humanos. Diário Oficial da União, 10 de outubro de 1996. Disponível em: http:// dtr2004.saude.gov.br/susdeaz/legislacao/arqui- vo/Resolucao_196_de_10_10_1996.pdf [Consulta em novembro de 2008]. 8. Wood G.L, Haber J. Pesquisa em Enfermagem. Mé- todos, avaliação crítica e utilização. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2001. 9. Leopardi MT. Metodologia da pesquisa na saúde. Rio de Janeiro: LTR; 2002. 10. Pessini L, Barchifontaine CP de. Bioética e Longevi- dade Humana. São Paulo: Centro Universitário São Camilo: Edições Loyola; 2006. 11. Wiseman J; Cullington JR; Schaeferle M; Beckham PH; Salisbury M; Ersek RA. Aesthetic aspects of neurofibromatosis reconstruction with the va- cuum-assisted closure system Aesthetic Plast Surg 2001; 25 (5): 326-331. 12. Segalla, JISF da, Rostelato TA. A discriminação es- tética da pessoa com deficiência. URL: http://www. unirp.edu.br/revista/A%20DISCRIMINA [Consulta em novembro de 2008]. 13. Towers R. The physical and psychological implica- tions of neurofibromatosis. Nurs. Times 2004; 100 (27): 34-36. 14. Cavalcante AM. Psiquiatria, outros olhares: Perfil etnopsicológico do enfermo. Psychiatry On-line Brazil 2005; 1(9): 124-129. 15. Pedrolo FT, Zago MMF. A imagem corporal alterada do laringectomizado: resignação com a condição. URL: http://www.inca.gov.br/rbc/n_46/v04/pdf/ artigo6.pdf [Consulta em novembro de 2008]. 16. Castroviejo P, Pascual SIP, Burgueño M, Pérez MM, Palencia R, Segura JMG, Valero C. Unilateral facial and cerebral hyperplasia associated with neuro- fibromatosis type 1. Report of four patients. Rev. Neurol. 2006; 43: 346-352. 17. Graciato A, Gomes CJ, Echer IC, Lorenzi PDC. Gru- po de Orientação de Cuidados aos Familiares de Pacientes Dependentes. Rev. Bras. Enferm. 2006; 59(1): 105-108. 18. Kodra Y, Salerno P, Agazio E, Mirabella F, Taruscio D. Accessibility and quality of Italian health and social services: The experiences of patients with neurofibromatosis type 1 and of their relatives. Ann. Ig. 2007; 19 (5): 443-450.