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Clinical  Management  Issues   2011; 5(Suppl 2) 81

Clinical Management Issues

Le inchieste dell’Internista:  
“Il feocromocitoma fantasma”

mai un esame più approfondito, la pressione 
misurata solo quando proprio non poteva 
farne a meno, farmaci neanche a parlarne… 
Questa volta però si era fatto incastrare. In 
tarda serata l’epistassi era sotto controllo, la 
pressione non ancora ed egli finì nel braccio 
uomini della Divisione di Medicina Interna: 
la faccenda era ingarbugliata, una brutta gat-
ta da pelare… un caso per gli Internisti.

IndagInI preLIMInarI

Da un accurato interrogatorio emersero 
alcuni indizi interessanti:

sovrappeso dall’età adolescenziale; y
pregresso intervento di ablazione di lipo- y
ma sottocutaneo al cuoio capelluto;
nessuna terapia farmacologica; y
familiarità positiva per: y

ipertensione arteriosa in età giovanile  y
(padre, fratello, nonni, zii paterni);
lipomi sottocutanei; y

figli: nessuno. y

Stefano Giordanetti 1, Giancarlo Vallese 2, Giovanni Bertinieri 1

IntroduzIone

Spesso l’indagine medica si dipana come 
un’investigazione poliziesca e le procedure 
metodologiche possono rivelare analogie 
sorprendenti.

Seguiremo passo passo una di queste “in-
dagini”, leggendola secondo i registri del-
la letteratura “gialla”: non un caso clinico 
presentato in maniera classica, piuttosto 
un divertissement per addetti ai lavori con 
spunti di riflessione interessanti, non sol-
tanto clinici.

IL Caso

HK, 58 anni, si rivolge al Dipartimento 
di Emergenza un pomeriggio di due anni 
fa: sanguina dal naso e l’epistassi sembra in-
controllabile. L’ipertensione arteriosa, pure: 
190/110 mmHg. La frequenza cardiaca è di 
84 bpm, ritmo sinusale. Iperteso da anni, fin 
da quando frequentava la scuola media, era 
sempre riuscito a sfuggire ai controlli medici: 

abstract
A 58-year-old man presented with uncontrolled hypertension, elevated norepinephrine and 
dopamine but normal epinephrine levels. Computed tomography revealed a renal mass. The 
presence of a pheochromocytoma was excluded. Elevated catecholamines were finally diagnosed 
as due to sympathetic hyperactivity in the setting of obstructive sleep apnoea. Renal mass was 
treated as benign. The case will be presented as a detective-story, disclosing intriguing similarities 
between medical and police investigations.

Keywords: pheochromocytoma, pseudopheochromocytoma, catecholamine incretion, lipoma, 
obstructive sleep apnoea syndrome
Internal Medicine Investigations in: “ The ghost Pheochromocytoma”
CMI 2011; 5(Suppl 2): 81-88

1 Divisione di Medicina 
Interna, Ospedale degli 
Infermi, Biella

2 Divisione di Pneumologia, 
Ospedale degli Infermi, 
Biella

Corresponding author
Dott. Stefano Giordanetti
stefano.giordanetti@teletu.it

Caso clinico



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Le inchieste dell’Internista: “Il feocromocitoma fantasma”

Non è superfluo ricordare che le indagini 
non vanno mai fatte “a tappeto”, ma devo-
no essere motivate da un’accurata valuta-
zione preliminare. L’approccio “siete tutti 
sospettabili” fa perdere tempo e risorse e 
non porta da nessuna parte… e poi non è 
da Internisti seri.

L’ipertensione secondaria va sospettata in 
presenza di:

ipertensione ad esordio giovanile e/o ic- y
tus precoce;
familiarità per ipertensione arteriosa o  y
accidente cerebrovascolare in giovane età 
(< 40 anni);
ipertensione in pazienti con incidentalo- y
ma surrenalico;
ipertensione di 2°-3° grado alla diagnosi  y
o resistente a terapia multifarmacologica: 
3 farmaci a dosaggio pieno, incluso un 
diuretico;
ipertensione + ipokaliemia spontanea o  y
provocata da diuretici.
Il nostro paziente presentava tre elementi 

sospetti: esordio giovanile, familiarità e una 
modesta ipokaliemia (Tabella I).

Procedemmo nell’indagine:
ipertensione nefroparenchimale e nefro- y
vascolare: escluse alla luce di eco-doppler 
delle arterie renali, ecotomografia dei 
reni ed esami di funzionalità renale nella 
norma;
coartazione aortica: normale rapporto  y
ABI (Ankle-Brachial Index) e normotrofia 
degli arti inferiori.
Restava da indagare l’ipertensione su base 

endocrina:
iperaldosteronismo primitivo; y
sindrome di Cushing; y
feocromocitoma. y
Partimmo con le indagini di screening:

 y Plasma Renin Activity (PRA)/aldosterone 
sierico per escludere ipertensione da ec-
cesso di mineralcorticoidi;
calcemia, TSH ( y Thyroid-Stimulating Hor-
mone).
I reperti risultarono nella norma.
Passammo alle indagini indicate in casi se-

lezionati (anamnesi od obiettività sospette):
metanefrine (1° scelta) o catecolamine  y
urinarie/24 h per escludere ipertensione 
da feocromocitoma;
testosterone o deidroepiandrosterone sol- y
fato (DHEA-s);
test di Nugent (cortisolo sierico h 8 dopo  y
desametasone 1 mg h 23) o cortisoluria/24 

Ai rilevamenti antropometrici e all’esame 
obiettivo rilevammo:

altezza = 170 cm; y
peso = 90 kg; y
BMI = 31 (obesità I grado); y
circonferenza vita = 110 cm ( y cut-off se-
condo le linee guida NCEP ATP III: 
102 cm);
lipomi sottocutanei: dorsale e al cuoio  y
capelluto.
Non occorrevano letture lombrosiane ne-

gli anni di università per farci insospettire 
dalla familiarità...

Per la deformazione professionale degli 
Internisti, ci lasciammo subito solleticare 
dall’idea di avere per le mani un caso di iper-
tensione arteriosa secondaria, forse anche 
una qualche sindrome ereditaria.

L’InChIesta Muove I prIMI 
passI

Siccome bisogna sempre procedere con 
metodo, per prima cosa indagammo il nostro 
paziente per eventuali danni d’organo dovuti 
all’ipertensione:

nefropatia: creatininemia, azotemia, GFR  y
calcolato, clearance della creatinina nor-
mali; proteinuria spot = 20 mg/dl (range di 
normalità < 20 mg/dl), proteinuria/24 h = 
760 mg (range di normalità 0-195 mg);
retinopatia:  y fundus oculi normale;
cardiopatia ipertensiva: all’ecocolordop- y
pler cardiaco viene evidenziata ipertrofia 
concentrica del ventricolo sinistro.

parametro risultato valori normali

Potassiemia 3,40 mEq/l 3,50-5,10 mEq/l
Calcemia 4,7 mEq/l 4,3-5,1 mEq/l
Glicemia a digiuno 104 mg/dl 70-110 mg/dl
Colesterolo LDL 116 mg/dl < 130 mg/dl
Colesterolo HDL 34 mg/dl 46-65 mg/dl
Insulinemia a digiuno 15,90 µUI/ml 3,0-30 µUI/ml
Paratormone 65,70 pg/ml 10-95 pg/ml
Calcitonina 65,90 pg/ml 10-95 pg/ml
S-cromogranina A 39,1 ng/ml < 100 ng/ml

tabella I
Profilo ematochimico del 
paziente

Il nostro paziente presentava danno d’or-
gano renale e cardiopatia ipertensiva. Era-
vamo autorizzati a indagare un’ipertensione 
secondaria.



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S. Giordanetti, G. Vallese, G. Bertinieri

incremento più marcato a carico della pro-
duzione di noradrenalina che si avvicina ai 
livelli dell’adrenalina oppure da feocromo-
citomi extrasurrenalici (paragangliomi), più 
frequentemente nei gangli dell’ortosimpati-
co, a prevalente produzione di noradrenalina, 
con o senza dopamina. Con le eccezioni di: 
tumori surreno-midollari con produzio-
ne di noradrenalina nettamente superiore 
all’adrenalina, tumori extrasurrenalici fami-
liari secernenti adrenalina, tumori secernenti 
esclusivamente metaboliti delle catecolami-
ne (dopamina, metanefrina, ecc.).

Le indagini si focalizzarono sulla localiz-
zazione del ricercato:

l’ecografia dell’addome rivelò steatosi  y
epatica e reperti di normalità a carico di 
reni e surreni;
l’ecografia della tiroide (un eccesso di zelo  y
che non si rivelò vano) mise in luce uno stru-
ma multinodulare (normofunzionante);
TAC addome (senza mdc iodato per scon- y
giurare crisi adrenergiche nel sospetto di 
feocromocitoma): «I surreni conservano 
fisiologici profili e dimensioni. Al rene 
sinistro […] lesione nodulare esofitica 
a margini netti di 19 mm con valori di 
densità solida».
Il caso si faceva intrigante: l’imaging ne-

gativa a carico dei surreni e la prevalenza 
di noradrenalina ci indirizzavano verso un 
feocromocitoma extrasurrenalico, mentre la 
familiarità per ipertensione giovanile e lipo-

h per escludere ipertensione da eccesso di 
glucocorticoidi (Cushing).
Il sistema renina-angiotensina-aldostero-

ne (RAA) era normofunzionante:
aldosterone sierico= 137 pg/ml (range di  y
normalità 70-350 pg/ml);
aldosterone urinario/24 h = 40,3 μg/24 h  y
(range di normalità 3,0-33 μg/24 h);
aldosterone urinario = 10,6 μg/l. y
Il test di Nugent risultò negativo: la ri-

sposta alla soppressione con desametasone 
a basse dosi escludeva la produzione afina-
listica di glucocorticoidi.

Dati interessanti emersero dal dosaggio 
delle catecolamine: il paziente presentava 
un’iperproduzione specificamente di dopa-
mina e noradrenalina, mentre l’adrenalina 
era normale (Tabella II).
Gli elementi in nostro possesso ponevano 
il sospetto di feocromocitoma.

IL sospettato nuMero uno:  
IL feoCroMoCItoMa

Il presunto feocromocitoma, come nel 
50% dei casi, non mostrava la presentazione 
clinica tipica: ipertensione parossistica, da 
increzione/rilascio intermittenti di cateco-
lamine, con crisi ipertensive (accompagnate 
da sudorazione, tachicardia, orripilazione, 
pallore da vasocostrizione) spesso innescate 
da traumi, farmaci (beta-bloccanti), tirami-
na (formaggi, vini rossi). Il paziente infatti 
presentava un quadro di ipertensione persi-
stente, come da increzione/rilascio continui 
di catecolamine, capace di provocare desen-
sibilizzazione/downregulation recettoriale.

La fisiologica increzione di catecolamine 
avviene nella midollare del surrene (rapporto 
adrenalina/noradrenalina pari a 8/2) e nelle 
cellule nervose dei gangli del sistema orto-
simpatico (noradrenalina).

La produzione afinalistica può origina-
re da tumori a sede midollare surrenalica 
(feocromocitomi propriamente detti), con 

parametro risultato valori normali

Catecolamine urinarie/24 h
Adrenalina 9,5 µg 2-25 µg
Noradrenalina 215,5 µg 15-86 µg
Dopamina 604,2 µg 250-504 µg
Metanefrina 114,5 µg 74-297 µg
Normetanefrina 537,4 µg 105-354 µg
Catecolamine plasmatiche
Adrenalina 32 pg/ml 20-190 pg/ml
Noradrenalina 1.311 pg/ml 70-480 pg/ml

forme familiari gene

Von Hippel-Lindau VHL
Neurofibromatosi tipo 1 (von Recklinghausen) NF1
MEN II A (Sindrome Sipple) RET
MEN II B RET
Sindrome del feocromocitoma/paraganglioma (PGL)4 SDH B (della succino-deidrogenasi)
PGL3 SDH C
PGL1 DH D

tabella II
Il dosaggio delle 
catecolamine

tabella III
Le forme familiari di 
feocromocitoma. La 
diagnosi di conferma 
viene effettuata 
mediante un test genetico 
sul DNA dei leucociti 
circolanti. In caso di 
conferma diagnostica 
il paziente entra in 
follow-up quoad vitam e 
i consanguinei vengono 
studiati per una 
diagnosi precoce



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Le inchieste dell’Internista: “Il feocromocitoma fantasma”

matosi ci autorizzava a sospettare una forma 
sindromica familiare.

Fu raccolta un’esaustiva documentazione 
sulle forme familiari potenzialmente coin-
volgenti un feocromocitoma (Tabella III), 
che presentano caratteristiche comuni: pa-
ziente spesso normoteso, feocromocitomi più 
frequentemente multipli, più spesso benigni, 
manifestazione d’esordio sovente diversa dal 
feocromocitoma, esordio giovanile.

Il nostro paziente sfuggiva a un inqua-
dramento preciso: presentava alcuni ele-
menti che sembravano aggregare in modo 
significativo, non sufficienti però a porre 
diagnosi di una specifica forma sindromica 
(Tabella IV ).

Ci concentrammo sulla pista che ci restava 
da seguire: un feocromocitoma a localizza-

vhL Tipo 1 No feocromocitoma (+ tumori come tipo 2A-2B)
Tipo 2C Feocromocitoma a noradrenalina
Tipo 2A-2B Feocromocitoma a noradrenalina + 

tumori cellule cromaffini (pancreas) y
cisti/neoplasie renali y
emangioblastomi SNC/retina y

nf1 (von recklinghausen) Feocromocitoma a noradrenalina (raro) + café-au-lait spots, neurofibromi
sdh Paragangliomi più spesso parasimpatici non secernenti

Tipo B Paraganglioma sporadico più frequentemente maligno/talora + carcinoma renale
Tipo C Paraganglioma raro
Tipo D Paraganglioma sporadico

Men MEN I No feocromocitoma (salvo citazioni “episodiche” in letteratura): iperPTH per adenomi 
paratiroidei, adenomi ipofisari, APUDomi insulari pancreas o apparato digerente, adenomi 
tiroide/surrene non funzionanti, lipomi sottocutanei/viscerali

MEN II A 
(Sipple)

Feocromocitoma (più frequentemente adrenalina +/- noradrenalina) più frequentemente 
surrenalici, multipli, bilaterali, benigni + adenomi paratiroide, carcinoma midollare tiroide

MEN II B Feocromocitoma (più frequentemente adrenalina +/- noradrenalina), più frequentemente 
surrenalici + neurinomi mucosi multipli, carcinoma midollare tiroide

tabella Iv
Classificazione delle 
forme sindromiche 
familiari. Come è 
possibile dedurre 
dalla Tabella e dalle 
informazioni cliniche, 
il paziente non soddisfa 
i criteri diagnostici 
per nessuna forma 
sindromica
PTH = paratormone;  
SNC = sistema nervoso 
centrale

zione renale. Una pista affascinante: negli 
archivi rintracciammo solo cinque casi se-
gnalati in letteratura come case report, tra il 
1987 e il 2007.

Ci bastò scambiarci un’occhiata: questa 
volta poteva scapparci la pubblicazione sulla 
rivista “giusta”.

Bisognava ricorrere a strumenti diagno-
stici di secondo livello; ci rivolgemmo alla 
Scientifica per una scintigrafia con meta-
iodo-benzil-guanidina, specifica per localiz-
zare tessuto secernente catecolamine.

Il referto fu una doccia fredda: «Non si 
evidenziano significative anomalie di con-
centrazione di tracciante in particolare in 
corrispondenza della regione surrenalica di 
sinistra».

figura 1
Feocromocitoma: 
percorso diagnostico. 
Riconsiderando in modo 
critico i passi compiuti, 
ci rendemmo conto che 
mancava solo il test 
di soppressione con 
clonidina per escludere 
definitivamente 
l ’ipotesi diagnostica di 
feocromocitoma

sospetto clinico

diagnosi laboratoristica: 
dosaggio delle catecolamine

diagnosi strumentale  
di localizzazione

test di soppressione con clonidina
Precisazione diagnostica nei casi con 

aumento borderline delle catecolamine: 
l’iperincrezione da attivazione cronica 

simpato-adrenergica è inibita da clonidina 
che stimola i recettori α2-presinaptici 

(diversamente dalle neoplasie)

test di conferma 



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S. Giordanetti, G. Vallese, G. Bertinieri

calcio-antagonista (amlodipina 10 mg  y
ore 8);
alfa-litico (doxazosina 4 mg 1 cpr ore  y
20);
sartano (telmisartan 80 mg 1 cpr ore 8). y
Il monitoraggio pressorio ambulatoria-

le delle 24 evidenziò: «Valori medi sisto-
diastolici nei limiti di norma, valori sisto-
diastolici notturni superiori ai limiti, calo 
notturno fisiologico solo parzialmente con-
servato».

Scartata la possibilità di un feocromo-
citoma sfuggito alle indagini strumentali, 
l’ipotesi era un’iperincrezione di catecola-
mine secondaria.

A chiarirci le idee fu un’indagine condotta 
sul web, che delineò un identikit: il “pseudo-
feocromocitoma”, distinto in 3 sottotipi, di 
cui il secondo, pseudofeocromocitoma pro-
priamente detto, ricalcava in modo preciso 
il nostro caso (Tabella V ).

I sospetti si concentrarono sulla forma se-
condaria alla sindrome delle apnee ostruttive 
notturne (OSAS).

Un’indagine anamnestica più approfondi-
ta rivelò nel paziente un corteo sintomatolo-
gico fortemente sospetto per OSAS.

A questo punto l’autocritica fu inevitabile: 
forse eravamo stati superficiali nelle primis-
sime fasi dell’inchiesta; mi ricordai degli anni 
di università, quando i professori più anziani 

Le IndagInI a un punto Morto: 
La poLIzIa branCoLa neL buIo

Ordinammo birra e panini al bar di fronte 
e passammo la notte a riconsiderare critica-
mente i passi compiuti; l’atmofera era tesa: 
dove avevamo sbagliato?

Al punto in cui si era arrivati, non restava 
che l’ultimo test di conferma per esclude-
re definitivamente l’ipotesi diagnostica di 
feo cromocitoma: il test di soppressione con 
clonidina (Figura 1).

Come atteso, il test mostrò reperti di 
normale soppressione delle catecolamine 
plasmatiche in risposta alla clonidina, esclu-
dendo di fatto la produzione afinalistica.

La nebbia s’infittiva: il paziente presentava 
una iperincrezione di noradrenalina e in mi-
sura minore di dopamina; tuttavia non aveva 
un feocromocitoma; inoltre era presente una 
massa renale di natura da determinare.

L’IndagIne a un bIvIo

L’inchiesta si divise: da un lato dirimere 
quello che ormai poteva definirsi “il miste-
ro del feocromocitoma fantasma”, dall’altro 
indagare l’incidentaloma renale.

Nel frattempo il paziente era stato avviato 
a terapia antipertensiva, con normalizzazio-
ne dei valori pressori:

sottotipo di 
pseudofeocromocitoma

Caratteristiche Cause

Sottotipo 1 Clinica suggestiva di feocromocitoma, 
catecolamine normali

Ipersensibilità adrenorecettori
Ansia, iperventilazione
Cause endocrine Sindrome carcinoide

Tireotossicosi
Instabilità vasomotoria menopausale

Tossici Astinenza da alcol
Astinenza da caffeina
Astinenza da amfetamine
Intossicazione acuta o cronica da piombo

Metabolici Porfiria acuta intermittente
Sottotipo 2 Catecolamine elevate in assenza di 

feocromocitoma: clinica dubbia
Respiratoria OSAS (apnee notturne)
Cardiovascolare Ipertensione arteriosa iperadrenergica
Tossici Cocaina

Clozapina 
SSRI + IMAO
Triciclici
Fenossibenzamina
Antiparkinsoniani

Sottotipo 3 Imaging compatibile con 
feocromocitoma, catecolamine 
normali: clinica negativa

Tumori adrenomedullari che mimano il feocromocitoma in TAC o RMN
Incidentalomi surrenalici, adenomi o iperplasia nodulare con nodulo 
prominente, adenoma di Conn

tabella v
Pseudofeocromocitoma: 
tipi e caratteristiche. 
Modificato da [Hoy, 
2004]
IMAO = inibitori delle 
mono-amino-ossidasi; 
OSAS = sindrome delle 
apnee ostruttive notturne; 
SSRI = Selective Serotonin 
Reuptake Inhibitors



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Clinical  Management  Issues   2011; 5(Suppl 2)86

Le inchieste dell’Internista: “Il feocromocitoma fantasma”

re (CPAP) notturna. La risposta terapeutica, 
evidenziata in letteratura, si concretizza in: 
normalizzazione dei livelli sierici di cateco-
lamine, miglioramento dei valori pressori, 
riduzione del rischio cardiovascolare.

Il paziente fu sottoposto a polisonnogra-
fia notturna che evidenziò un grave quadro 
di apnea ostruttiva, con valori superiori al 
cut-off diagnostico di 30 episodi/ora. Fu 
prescritta al paziente la CPAP notturna, 
con immediato beneficio soggettivo sulla 
qualità del sonno.

Finalmente i nodi venivano al pettine.
Il ramo dell’inchiesta sull’incidentaloma 

renale intanto procedeva: il caso fu valutato 
dallo specialista urologo che, dopo attento 
studio delle immagini TAC, concluse che 
la neoformazione renale avesse caratteristi-
che tomografiche di benignità, formulando 
l’ipotesi di un lipoma, verosimilmente con-
fortato anche dalla anamnesi di lipomatosi. 
Lo specialista pose comunque indicazione a 
un approfondimento diagnostico mediante 
RMN.

I guaI non vengono MaI soLI

Come spesso accade, quando le cose sem-
brano prendere la piega giusta, qualcosa si 
mette a girare storto. Solo nei film alla fine 
tutto quadra.

Il paziente, che nel questionario prelimi-
nare aveva negato di soffrire di claustrofobia, 
una volta dentro il tunnel della RMN fu col-
to da una crisi di panico e l’esame fu interrot-
to, suscitando nel collega radiologo conside-
razioni poco lusinghiere nei nostri confronti. 
Approfondimmo il problema. Ancora una 
volta, un’accurata indagine anamnestica svelò 
il mistero, ma questa volta era tutto troppo 
imprevedibile per accusarci di superficialità: 
dall’infanzia del paziente emerse un vecchio 
incidente quasi dimenticato che aveva lascia-
to nel subconscio il terrore per gli oggetti 
incombenti sul volto.

E siccome i guai non vengono mai soli, 
il paziente, per lo stesso motivo, interruppe 
il trattamento con CPAP, che gli provoca-
va crisi di panico non appena percepiva la 
presenza della maschera sul viso. Non ci fu 
verso di indurlo a ripensarci.

Fu un doppio brutto colpo: da un lato 
non avremmo potuto procedere ad ulteriori 
accertamenti sulla massa renale, dall’altro 
sfumava la possibilità di rivalutare, dopo 
congruo periodo di trattamento con CPAP 
notturna, il profilo delle metanefrine/cateco-

non si stancavano di ripetere che l’80% della 
diagnosi scaturisce da un’anamnesi accurata, 
il 20% dall’esame obiettivo, il resto – bazze-
cole – dagli esami strumentali.

L’anamnesi avrebbe dovuto indagare la 
presenza di disturbi del sonno, non solo per 
via dell’obesità di I grado, ma soprattutto per 
l’elevato profilo di rischio cardiovascolare 
(età, sesso, obesità addominale, ipertensione). 
È nota infatti l’associazione della sindrome 
delle apnee notturne con l’ipertensione ar-
teriosa nonché il suo ruolo di fattore indi-
pendente di rischio cardiovascolare.

La OSAS è caratterizzata da un quadro 
di apnee ricorrenti da collasso inspiratorio 
delle vie aeree superiori nel sonno (ipotonia 
della muscolatura liscia) e rappresenta una 
complicanza frequente dell’obesità. Com-
porta un rischio cardiovascolare aumentato, 
associandosi significativamente a: iperten-
sione arteriosa, scompenso cardiaco, aritmie 
maligne (morte improvvisa).

Il meccanismo fisiopatologico alla base 
dell’associazione tra OSAS e aumentato 
rischio cardiovascolare spiega la possibile 
associazione di OSAS con il quadro clini-
co descritto come pseudofeocromocitoma 
(sottotipo 2): le apnee ricorrenti, deter-
minando un’ipossia cronica intermittente 
(diversamente dall’ipossia cronica stabile 
che comporta l’instaurarsi di meccanismi 
di assuefazione delle risposte riflesse au-
tonomiche), portano all’attivazione riflessa 
dell’ortosimpatico (mediatore: noradrenali-
na), dovuta anche allo stimolo indotto dai 
cosiddetti arousal (interruzioni del sonno 
non percepite dal paziente) con conseguente 
incremento della pressione arteriosa (e del-
la sua variabilità) indipendente dal grado di 
obesità. Un analogo meccanismo comporta 
la disfunzione endoteliale e il vasospasmo 
sistemico e coronarico.

pseudofeoCroMoCItoMa In 
osas

L’attivazione del sistema nervoso ortosim-
patico nell’OSAS comporta un incremento 
isolato di noradrenalina circolante, da ipe-
rincrezione nelle terminazioni simpatiche 
innervanti arterie e arteriole, con livelli di 
adrenalina normali.

Ne consegue un quadro di ipertensione 
resistente, che necessita dell’associazione di 
almeno tre farmaci antipertensivi.

La risorsa terapeutica specifica per l’OSAS 
risulta la Continuous Positive Airways Pressu-



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S. Giordanetti, G. Vallese, G. Bertinieri

sofisticati e costosi; un approccio molto à la 
page negli ultimi decenni, sull’onda dell’en-
tusiasmo per il progresso e le promesse della 
medicina strumentale.

Poi vi è il metodo “Sherlock Holmes”, 
prevalentemente basato su percorsi di dedu-
zione logica, che si fonda su flow-chart rigo-
rosamente validate dalle evidenze, nelle cui 
maglie dovrebbe restare infine intrappolata 
la diagnosi, come in una ragnatela.

L’esperienza insegna che detti approcci 
possono spesso rivelarsi dispersivi (e di-
spendiosi in termini di tempo e risorse) o 
fuorvianti.

Infine esiste l’approccio che vanta radici 
nei tempi in cui la medicina, non ancora 
“ebbra” di tecnologia, non aveva la pretesa 
di comportarsi come una scienza esatta e il 
medico procedeva facendo affidamento sul 
buon senso (common sense) e l’empirismo, un 
po’ per la limitatezza dei mezzi, un po’ per 
la consapevolezza, che il tempo e l’esperien-
za non fanno che rafforzare, di trovarsi di 
fronte a persone, ciascuna diversa dall’altra, 
ciascuna con una sua storia, non soltanto 
clinica, ma anche umana, culturale. Senza 
dimenticare che la complessità della clinica 
è tale da non poterla ridurre al rigore di un 
algoritmo. Sarà banale, ma tocca ripetere che 
la diagnosi emerge per almeno l’80% da un 
accurato colloquio anamnestico; il paziente 
non è un “caso”, bisogna saper parlare con 
lui: sono necessarie confidenza, pazienza, 
empatia, complicità, psicologia.

Potremmo chiamarlo il “metodo Maigret”, 
che non a caso ci ricorda come non sempre 
l’impegno e il lavoro accurato siano coronati 
dal successo.

Fin qui le buone intenzioni, cui non sem-
pre nella realtà del lavoro quotidiano si rie-
sce ad attenersi. Così capita che in medicina 
un’indagine si risolva anche con un pizzico 
di fortuna, con l’aiuto del caso e spesso im-
parando dai propri errori. Nonostante tutto 
e nonostante i passi falsi dei “detective”, alla 
fine quel che conta è il risultato.

È il metodo “Sarti Antonio, sergente”…

dIsCLosure

Gli Autori dichiarano di non avere conflit-
ti di interesse di natura finanziaria in merito 
ai temi trattati nel presente articolo.

lamine, il quadro polisonnografico e il con-
trollo pressorio al monitoraggio/24 ore.

L’indagato era ormai a piede libero: ave-
vamo dovuto rilasciarlo per scadenza dei 
termini di degenza. Così, quando lo con-
tattammo per programmare un ulteriore ap-
profondimento questa volta proponendo una 
RMN con un’apparecchiatura “aperta”, non 
ci fu verso: il soggetto ci negò la disponibi-
lità. Era diventato uccel di bosco… “perso al 
follow-up” si dice, ma il senso è quello.

In un certo senso eravamo rimasti “fregati” 
a un passo dal coronamento dell’inchiesta: 
ci mancava solo, per così dire, di metterci il 
cappello, ma almeno ci rimase la soddisfa-
zione di essere arrivati fin là, smascherando 
il sedicente feocromocitoma sulle cui tracce 
avevamo a lungo sudato. Ci rimase l’amaro 
in bocca per la misteriosa massa nel rene 
sinistro, ma non potevamo farci niente. A 
meno di contare su un ravvedimento del 
nostro paziente, che si decida a farsi vivo per 
completare gli accertamenti e magari accetti 
di ritentare con la CPAP. Dopotutto, mai 
disperare in questo mestiere: «Se dovesse 
cambiare idea, questo è il nostro biglietto 
da visita, sa dove trovarci…»

ConCLusIonI

Dal punto di vista clinico si può conclu-
dere che:

il nostro paziente presenta un quadro cli- y
nico multiforme che tuttavia non appare 
inquadrabile in un’entità sindromica defi-
nita. Risulta comunque verosimile l’ipotesi 
diagnostica di lipomatosi familiare;
l’iperincrezione di catecolamine è  y in primis 
ascrivibile all’OSAS, ma non è stato pos-
sibile procedere alla conferma diagnostica 
ex juvantibus dopo terapia con CPAP;
la massa renale potrebbe effettivamente  y
essere un lipoma: l’immagine TAC tut-
tavia non risulta dirimente e andrebbe 
eseguito approfondimento con RMN 
“aperta”.
Il percorso diagnostico in medicina è si-

mile a un’indagine di polizia. Gli approcci 
metodologici possono essere molteplici.

Vi è quello che potremmo chiamare iro-
nicamente “Metodo RIS”, fondato preva-
lentemente sul ricorso a esami strumentali 



©SEEd Tutti i diritti riservati
Clinical  Management  Issues   2011; 5(Suppl 2)88

Le inchieste dell’Internista: “Il feocromocitoma fantasma”

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