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Clinical  Management  Issues   2010; 4(Suppl. 3)

Clinical Management Issues

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Carlo Bussolino 1, Laura Massarelli 1, Valter Saracco 1 

all’attività diaframmatica una corte di sin-
tomi più o meno ampia; solo pochi pazienti 
hanno ciò che viene definito “tremore isolato 
diaframmatico” [4].

Caso ClInICo

Trattasi di una donna di 65 anni portatri-
ce di un defibrillatore cardiaco impiantabile 
(ICD) biventricolare che giunge in Diparti-
mento di Emergenza e Accettazione (DEA) 
per comparsa, da circa 3 giorni, di riferite 
“contrazioni addominali”; la paziente era 
stata inviata dal curante nel sospetto di una 
“stimolazione da parte del pacemaker della 
parete addominale”. 

In anamnesi patologica remota riportia-
mo una gravidanza, una pregressa appendi-
cectomia, obesità, epatomegalia steatosica 
con pregressa storia di potus e dislipidemia. 
All’inizio del 2008, per intensa astenia da 
mesi e la presenza all’ECG di blocco di 
branca sinistra (BBsx) completo, la paziente 
era stata sottoposta a ecocardiografia con ri-

IntroduzIone

Nel 1723 Antony van Leeuwenhoek, “il 
padre del microscopio”, colui che per pri-
mo identificò batteri, parassiti, nematodi e 
molto altro, scrisse una lettera a un amico 
riportando un disturbo caratterizzato da 
importanti pulsazioni a livello epigastrico e 
dispnea ricorrente [1] (Figura 1). Il medico 
pose diagnosi di palpitazioni ma lo studioso 
ne dubitò. Contò le pulsazioni a livello ca-
rotideo osservando contemporaneamente 
i movimenti epigastrici. Notò che il polso 
carotideo era regolare e più lento. Concluse 
che il diaframma poteva essere la causa dei 
suoi sintomi. Questo apparentemente rap-
presenta il primo caso di “mioclonie dia-
frammatiche” riportato in letteratura. Da 
allora sono stati segnalati circa 90 casi, metà 
dei quali viene menzionato in una review 
del 1962 [2,3].

Riportiamo in questo articolo un caso di 
una donna il cui unico disturbo era il movi-
mento parossistico involontario della parete 
addominale. Molti casi segnalati associano 

uno strano caso  
di “fascicolazioni addominali”  

in portatore di pacemaker

abstract
Diaphragmatic flutter is a rarely reported disorder characterized by an abnormal diaphragmatic 
activity, which may be associated with respiratory symptoms (respiratory myoclonus). We describe 
a case of a 65-year-old patient with abnormal abdominal movements and no other symptoms. 
These movements resulted from rapid involuntary contractions of the diaphragm. Emotional 
tension and anxiety were the most common precipitating factors, the etiology was unclear and 
several pharmacologic agents have shown to be ineffective until the flutter was suppressed with 
high dose of clonazepam.

Keywords: diaphragmatic flutter, respiratory myoclonus, clonazepam
Diaphragmatic flutter in a patient with a pacemaker
CMI 2010; 4(Suppl. 3): 67-70

1 SOC Medicina A 
Ospedale Cardinal Massaia 
ASL AT,  
Regione Piemonte

Corresponding author
Dott. Carlo Bussolino
cbussolino@asl.at.it

Caso clinico



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Uno strano caso di “fascicolazioni addominali” in portatore di pacemaker

scontro di un quadro di cardiopatia ipocine-
tica dilatativa (frazione di eiezione =  30%), 
acinesia antero apicale e del setto posteriore, 
insufficienza mitralica (IM) moderata, pres-
sione arteriosa polmonare sistolica (PAPS) 
aumentata e ritardo dell’attivazione della 
parete laterale; la coronarografia eseguita 
in un secondo tempo risultò negativa. Un 
mese dopo, per un episodio sincopale sen-
za prodromi, la paziente veniva sottoposta 
all’impianto di ICD biventricolare.

In Pronto Soccorso, sulla base dell’ultima 
notizia anamnestica, veniva richiesta una 
visita cardiologica per il controllo dell’ICD. 
Con la modifica della programmazione e la 
verifica in scopia, il consulente cardiologo 
dimostrava la dislocazione dell’elettrodo 
sinistro in atrio destro e la presenza di mio-
clonie diaframmatiche intermittenti senza 
relazione a cattura dell’ICD; tale fenomeno 
si manteneva con programmazione sentinel-
la (PM completamente inibito).

La paziente veniva così ricoverata in 
ambiente internistico per ulteriore valu-
tazione e cure. In reparto le condizioni 
cliniche risultavano discrete, con assenza 
di segni di scompenso cardiaco o di insuf-
ficienza epatica. Si rilevava la presenza di 
“movimenti involontari della parete addo-
minale” senza apparente contrazione dei 

muscoli retti dell’addome alla palpazione. 
Tale disturbo aumentava in presenza del 
“camice bianco” e subiva una netta regres-
sione durante il sonno. A tale proposito 
il consulente cardiologo documentava in 
scopia alcuni momenti della procedura che 
testimoniavano un’importante diversità di 
frequenza delle contrazioni diaframmati-
che. Veniva eseguita una serie di indagi-
ni tra cui l’EEG e la TC cranio, risultate 
negative; l’elettromiografia (EMG) dei 
muscoli retti dell’addome non registrava 
attività spontanea, pertanto si consigliava 
EMG ad ago da effettuare presso cliniche 
neurologiche. La TC torace, eseguita alcuni 
giorni dopo, dimostrava un ispessimento 
eccentrico ipodenso delle pareti in corri-
spondenza del terzo prossimale dell’esofago 
per una lunghezza di almeno tre cm. Tale 
reperto fu indagato endoscopicamente, 
con il riscontro di una neoformazione ve-
getante estesa che, all’esame istologico, ri-
sultò essere un adenocarcinoma squamoso. 
Dopo alcuni fallimenti terapeutici, tra cui 
l’impiego di levosulpiride e droperidolo, le 
mioclonie diaframmatiche regredivano con 
la somministrazione di clonazepam per os 
a elevati dosaggi.

Alcuni mesi dopo veniva eseguito l’inter-
vento di resezione del carcinoma esofageo 
(G2,pT3,pN0) con esofagectomia subtotale 
ed esofagogastroplastica e digiunostomia. 

Si segnala infine che a fine 2008 la pa-
ziente veniva ricoverata in cardiologia per 
fibrillazione ventricolare interrotta dal PM; 
in tale sede la TC collo torace di controllo 
dimostrava una importante recidiva di ma-
lattia. La paziente fu affidata alle cure pal-
liative per essere dimessa a domicilio ove si 
verificò l’exitus in breve tempo.

dIsCussIone

Nel caso esposto la diagnosi di mioclo-
nie diaframmatiche è stata eseguita visiva-
mente in scopia dal consulente cardiologo. 
Per indisponibilità presso la struttura non è 
stato utilizzata l’EMG ad ago che avrebbe 
mostrato e soprattutto misurato l’attività 
diaframmatica [4]. 

Risolvendo il disturbo diaframmatico con 
benzodiazepine a elevato dosaggio e ponen-
do diagnosi di tumore esofageo, che avrebbe 
recidivato in breve tempo, non si è reputato 
opportuno proseguire nella diagnosi delle 
mioclonie, considerandole come fenomeno 
verosimilmente paraneoplastico.

Figura 1
Anthonie van 
Leeuwenhoek (1632-
1723). Natuurkundige 
te Delft  
(Olio su tela,  
cm 56 x 47,5) 



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C. Bussolino, L. Massarelli, V. Saracco

Questi sono solo alcuni punti che testi-
moniano la complessità del quadro clinico e 
della diagnosi che, come in seguito discusso, 
non è sempre certa ma sussistono delle asso-
ciazioni con patologie e/o condizioni clini-
che esistenti o avvenute in anni precedenti.

I disturbi della motilità diaframmatica 
possono essere divisi in due categorie: 

le clonie: rappresentate dal “singhiozzo” e  y
dalle mioclonie diaframmatiche, meglio 
conosciute in letteratura come diaphrag-
matic flutter [2]. Quest’ultima tipologia si 
differenzia dalla prima per una frequenza 
maggiore e per l’assenza di un suono in-
spiratorio dovuto a una insufficiente o non 
sincrona apertura della glottide; 
le contrazioni toniche del diaf ramma:  y
condizioni ancora più rare associate a 
malattie come il tetano, la rabbia o l’av-
velenamento da stricnina. 
Le mioclonie diaframmatiche prendono 

vita da un’abnorme stimolazione del ner-
vo frenico con origine dal sistema nervoso 
centrale o lungo il suo decorso oppure da 
fattori irritanti il diaframma stesso. L’ence-
falite presente al momento della diagnosi o 
pregressa anche in età infantile è una pato-
logia frequentemente associata [5]. Viene 
riconosciuta inoltre un’eziologia di tipo psi-
cogeno [6,7].

Linfoadenopatie mediastiniche ripor-
tate in caso di tubercolosi, cardiomegalia, 
fratture del processo xifoideo sono state 
segnalate con un coinvolgimento diafram-
matico monolaterale [2]. Pleuriti, peritoniti, 
ischemie localizzate possono determinare 
direttamente le contrazioni involontarie del 
diaframma.

Dalle varie eziologie riportate si evince 
che il coinvolgimento diaframmatico può 
essere bilaterale, monolaterale o alcune volte 
interessare aree limitate. La frequenza delle 
contrazioni varia da caso a caso e in diffe-
renti occasioni dello stesso caso come da noi 
riportato. Le contrazioni sono quasi sempre 
aritmiche tranne alcuni rari casi di sincronia 
con il battito cardiaco. Anche l’ampiezza e la 
forza delle contrazioni addominali sono ca-
ratteristiche variabili; in alcuni casi la clinica 
è silente e la diagnosi è eseguita solamente 
tramite l’ausilio dell’EMG ad ago, mentre in 
altri provoca un movimento importante della 
parete addominale con una sintomatologia 
notevolmente invalidante. 

Numerosi fattori possono precipitare o 
inibire il disturbo diaframmatico; tra i pri-
mi ricordiamo soprattutto il fattore emoti-
vo nonché la tosse, l’inspirazione profonda, 

la pressione sull’addome e le mestruazioni. 
Fattore a parte è il dormire che può essere 
precipitante, inibente o di nessuna influenza. 
Inspirare profondamente, trattenere il respi-
ro, parlare, camminare o aprire la bocca pos-
sono ridurre la frequenza delle contrazioni.

La sintomatologia classica è rappresen-
tata da movimenti parossistici della parete 
addominale, soprattutto dell’area epigastrica 
e degli spazi intercostali più bassi. La sinto-
matologia respiratoria è molto variabile: la 
tachipnea, quando presente, può essere di 
grado variabile fino a determinare una severa 
alcalosi respiratoria; nei casi più invalidanti 
le mioclonie sostituiscono i movimenti fisio-
logici del diaframma portando la frequenza 
respiratoria a 40-50 atti/minuto. Il dolore è 
presente nei casi più severi, può interessare 
la parete addominale o quella toracica e, in 
questi casi, simulare un dolore di tipo car-
diovascolare.

Vengono riportati alcuni sintomi associati 
quali: eruttazioni, singhiozzo, conati di vo-
mito [8], un caso associato all’emissione di 
uno “stridore inspiratorio” [9], nonché flatu-
lenza e incontinenza urinaria [10].

La diagnosi deve studiare prima di tutto 
le caratteristiche del flutter tramite l’elet-
tromiografia ad ago, studio però eseguibile 
presso cliniche specialistiche. Sono sicu-
ramente di aiuto l’EMG dei muscoli retti 
dell’addome e di quelli intercostali per una 
diagnosi di esclusione. Le clonie sono vi-
sibili in scopia, come nel caso riportato, e 
a volte con l’ecografia. In secondo luogo è 
necessario ricercare l’eziologia utilizzando 
la RMN cerebro-midollare, nei casi in cui 
siano coinvolti entrambi gli emidiaframmi, 
o la TC torace con mezzo di contrasto, nei 
casi monolaterali. A completamento vanno 
ricordate l’EEG e l’ECG, dove a volte pos-
sono essere registrati gli spike diaframmatici 
[9]. L’emogasanalisi e la spirometria dovran-
no essere eseguite per valutare la ricaduta di 
tale patologia sul respiro.

Per quanto concerne il trattamento, le 
benzodiazepine e gli antiepilettici sono i 
farmaci più attivi. I migliori risultati si sono 
avuti con clonazepam per quanto riguarda la 
prima classe di farmaci e carbamazepina per 
la seconda. Ricordiamo inoltre gabapentin, 
difenildantoina, aloperidolo e levetiracetam. 
I dosaggi dovrebbero essere sempre elevati 
raggiungendo i 6 mg/die nel caso di clona-
zepam o i 2.100 mg di gabapentin. 

Nei casi più invalidanti si ricorre in ultima 
istanza alla frenicotomia usata in passato per 
la tubercolosi polmonare o nel singhiozzo 



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Uno strano caso di “fascicolazioni addominali” in portatore di pacemaker

persistente. Una volta eseguita, le mioclonie 
scompaiono anche a mesi di distanza quan-
do si assiste a un ritorno della funzionalità 
diaframmatica.

dIsClosure

Gli Autori dichiarano di non avere con-
flitti di interesse di natura finanziaria.

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