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Clinical Management Issues

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Annapia Verri 1, Anna Cremante 1

CASO CLINICO 1

Questo primo caso clinico riguarda PG, 
un giovane uomo di 33 anni, la cui storia 
illustra efficacemente l’associazione tra di-
sturbo psicotico, epilessia focale e anomalia 
cromosomica XYY [1]. 

PG è nato a termine a seguito di gravi-
danza normodecorsa. Alla nascita presentava 
peso, altezza e circonferenza cranica nella 
norma. La raccolta anamnestica non ha evi-
denziato alcuna familiarità per epilessia e/o 
per disturbi psichiatrici. Il paziente ha pre-
sentato ritardo nello sviluppo psicomotorio; 
PG ha cominciato a pronunciare le prime 
parole comprensibili all’età di 20 mesi e a 30 
mesi le prime frasi complete. È stato, inoltre, 
segnalato un isolato episodio di convulsioni 
febbrili all’età di 18 mesi. All’età di 2 anni gli 
è stato diagnosticato presso la Clinica Pe-
diatrica di Pavia un deficit di IgA e carenza 
di linfociti T; in tale occasione il cariogram-
ma ha evidenziato la presenza dell’anomalia 
cromosomica 47 XYY [2]. All’età di 8 anni 
il paziente ha cominciato a sviluppare crisi 
epilettiche motorie focali, prevalentemente 
notturne, senza generalizzazione secondaria; 
le crisi hanno continuato a manifestarsi nel 

Disturbo psicotico  
e caratteristiche del suo  

sviluppo nelle aneuploidie dei 
cromosomi del sesso

Abstract
Sex chromosome anomalies have been associated with psychoses. We report a patient with XYY 
chromosome anomaly who developed a paranoid psychosis. The second case deal with a 51-year-
old woman affected by Turner Syndrome and Psychotic Disorder, with a prevalent somatic and 
sexual focus.

Keywords: chromosome anomalies, psychoses, Turner Syndrome
Psychotic disorder and its characteristics in sex chromosome aneuploidies
CMI 2009; 3(3): 123-132

1 Laboratorio di 
Psicologia Cognitivo 
Comportamentale 
IRCCS Fondazione 
Istituto Neurologico  
C Mondino- Pavia 

Corresponding author
annapia.verri@mondino.it

Perché descriviamo questo caso?
I casi clinici descritti evidenziano la pos-
sibilità di associazione tra disturbi psico-
tici e anomalie cromosomiche. I due casi 
clinici sottolineano inoltre la necessità di 
un adeguato approccio ai pazienti con 
psicosi, soprattutto se associata ad aneu-
ploidia dei cromosomi del sesso in vista di 
una loro precoce diagnosi, al fine di salva-
guardare lo stato di salute e la condizione 
psicosociale di tali soggetti

Caso clinico

corso degli anni, variando in frequenza da 
settimanali ad annuali, nonostante la terapia 
con fenobarbital, carbamazepina e, attual-
mente, con oxcarbamazepina. 

Le crisi risultavano caratterizzate da 
parestesie (formicolii e sensazione di ad-
dormentamento), coinvolgenti la lingua, la 
parte sinistra delle labbra e il mento; sintomi 
somatosensoriali erano rapidamente seguiti 
da deviazione clonica sinistra della lingua e 
da ipersalivazione; erano presenti scosse clo-
niche a livello della spalla. La durata degli 
episodi era di circa 20-40 secondi. Durante 



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Disturbo psicotico e caratteristiche del suo sviluppo nelle aneuploidie dei cromosomi del sesso

gli attacchi il bambino presentava difficoltà 
nell’articolazione della parola, ma la coscien-
za era preservata. Le crisi occorrevano più 
di frequente al momento dell’addormenta-
mento, durante il sonno (talora inducendo 
il paziente al risveglio) o in coincidenza con 
il momento del risveglio.

VALutAzIONe CLINICA, 
RILIeVI NeuROfISIOLOgICI e 
NeuRORADIOLOgICI

Al termine dello sviluppo, l’esame neuro-
logico ha evidenziato un’altezza al di sopra 
della norma (1,85 m), costituzione corporea 
longilinea (peso: 75 kg), normale circonfe-
renza cranica, riflessi nella norma, adeguato 
livello di coscienza, un globale e persistente 
impaccio associato a iperlassità legamentosa 
e presenza di scapole alate bilateralmente. La 
lateralità dominante risultava essere sinistra 
per mani e piedi, destra per gli occhi. 

Nel corso degli anni le registrazioni EEG 
hanno evidenziato attività di fondo a 8 Hz, 
20-30 µV di voltaggio, simmetrica, reagente 
all’apertura degli occhi, la presenza di ritmi 
rapidi di bassa ampiezza sulle derivazio-
ni anteriori e ricorrenza di frequenze theta 
polimorfe, in gruppi o sequenze, limitate o 
prevalenti a destra sulle derivazioni fronto-
centro-temporali, con componenti di punta 
o sharp-waves seguite da oscillazione lenta. 
Non emergevano reazioni abnormi all’iper-
ventilazione e alla Stimolazione Luminosa 
Intermittente. La Risonanza Magnetica Fun-
zionale documentava un’attivazione frontale 
destra durante l’esecuzione di un compito 
verbale anziché un’attivazione sinistra come 
nella popolazione generale.

VALutAzIONe COgNItIVA e 
COMpORtAMeNtALe

Durante l’età infantile, il paziente è sta-
to descritto come un bambino iperattivo, 
e ha cominciato a presentare alcuni segni 
di disturbi della condotta già in epoca pre-
scolare. PG era stato per un certo periodo 
isolato dai coetanei per il deficit immuno-
logico, affinché fosse preservato dal conta-
gio di infezioni, e sembra che questa fase di 
isolamento forzato abbia potuto influen-
zare il cristallizzarsi di uno stile relaziona-
le improntato alla chiusura, al ritiro e alla 
povertà di competenze di natura sociale. 
Durante i primi anni scolastici sono state 
segnalate difficoltà di apprendimento, con 
componenti di dislessia e disortografia e 
con difficoltà nel linguaggio espressivo, so-
prattutto per quel che concerne il richiamo 
delle parole e la formulazione narrativa. Tali 
aspetti si sono precocemente tradotti nella 
presenza di difficoltà in ambito scolastico, 
caratterizzate dal mancato raggiungimento 
di un adeguato e soddisfacente profitto. Il 
quoziente intellettivo, valutato all’età di 10 
anni mediante applicazione della batteria di 
prove Wechsler Intelligence Scales for Children 
(WISC), era risultato nella norma (QI totale 
101). In relazione alle difficoltà presentate 
nell’apprendimento e nello studio, il pazien-
te è stato inviato precocemente a un centro 
di salute mentale presso il quale è stato se-
guito durante tutta l’infanzia. Durante l’età 
adolescenziale persisteva la presenza delle 
difficoltà nella socializzazione. Dopo il di-
ploma, il paziente è stato impiegato in una 
fabbrica come operaio. 

Lo sviluppo sessuale è risultato influen-
zato marcatamente dalla tendenza a isolarsi 

Che cosa si intende per “fenotipo comportamentale”?
Per fenotipo comportamentale si intende un pattern caratteristico di anomalie motorie-
cognitive, linguistiche e sociali che è associato in modo stabile con un disturbo biologico. In 
alcuni casi, il fenotipo comportamentale può costituire un disturbo psichiatrico; in altri 
possono manifestarsi comportamenti che non sono generalmente considerati sintomi di di-
sturbi psichiatrici [3]. 
La sindrome XYY ha un prevalenza di 1:1.000 e può essere associata a disturbi della co-
ordinazione motoria e del linguaggio, problemi comportamentali e statura superiore alla 
norma. La sindrome di Turner – associata a monosomia completa o parziale – costituisce 
una delle più comuni anomalie dei cromosomi del sesso, con una prevalenza di circa 1:2.500 
F. Il fenotipo clinico è associato ad anomalie somatiche (bassa statura, paramorfismi tora-
cici, gomito valgo, pterigio del collo, nevi pigmentati); anomalie viscerali prevalentemente 
a carico dell ’apparato cardiocircolatorio e urinario; disgenesia gonadica, responsabile della 
mancata comparsa dei caratteri sessuali secondari e della sterilità. 



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A. Verri, A. Cremante

e da tratti di rifiuto. All’età di 17 anni il pa-
ziente ha cominciato a manifestare pensieri 
intrusivi e ripetitivi di natura ossessiva, i cui 
temi prevalenti erano costituiti da fantasie 
e impulsi sessuali aggressivi, di abuso o di 
crimini sessuali. Già da allora il paziente 
aveva cominciato a presentare sintomi psi-
cotici, quali allucinazioni uditive e deliri di 
omicidio. Tali contenuti del pensiero inne-
scavano una notevole angoscia e sensi di 
colpa. La somministrazione dell’intervista 
semistrutturata basata sui criteri diagnostici 
del DSM-IV TR (SCID), effettuata nello 
stesso periodo, ha permesso di evidenziare la 
presenza di un disturbo d’ansia generalizzato 
e di un disturbo ossessivo-compulsivo asso-
ciati a distimia. Da allora il paziente è stato 
seguito in maniera costante e continuativa 
presso il Laboratorio di Psicologia Cogniti-
vo-comportamentale dell’IRCCS “Casimiro 
Mondino” di Pavia, per sottoporsi alle valu-
tazioni mediche, alle cure (risperidone, 1 mg/
die) e per ricevere supporto psicologico. 

La somministrazione del questionario 
Minnesota Multiphasic Personality Inven-
tory (MMPI) ha evidenziato elevazione 
dell’area psicotica. Lo stesso questionario, 
ripetuto all’età di 30 anni, ha documentato 
un peggioramento del profilo, con presenza 
di ansia marcata e tratti depressivi associati 

a segni psicotici, ostilità sociale, tendenza 
all’isolamento, presenza di pensieri ossessivi 
con spunti persecutori e ideazione bizzarra. 
All’età di 32 anni, l’assessment psicologico 
ha evidenziato la presenza di un profilo 
cognitivo caratterizzato da un Quoziente 
Intellettivo totale di 115 (QI verbale = 112, 
QI performance = 116), da buone abilità di 
ragionamento (36/36 alle Matrici progres-
sive di Raven, CPM), da adeguate abilità di 
seriazione e di discriminazione (Token Test 
36/36). Anche le abilità di organizzazione 
visuo-spaziale e di recupero mnestico sono 
risultate normali. La valutazione delle fun-
zioni esecutive, mediante applicazione del 
Wisconsin Card Sorting Test (WCTS), ha 
documentato la presenza di adeguate capa-
cità di pianificazione.

La valutazione mediante l’intervista semi-
strutturata BPRS (Brief Psichiatric Rating 
Scale, versione 4.0 ampliata) ha permesso 
di rilevare la presenza di stato ansioso-de-
pressivo, caratterizzato da persistenti sensi 
di apprensione e preoccupazione, da sensi di 
tristezza e anedonia con polarizzazioni pes-
simistiche del pensiero. Si rilevava, inoltre, 
marcata oppositività. L’uomo mostrava un 
atteggiamento oppositivo e segni di ostilità, 
motivati da una tendenza pronunciata alla 
sospettosità e alla diffidenza. Tra i contenuti 

Che cosa misurano i test psicodiagnostici?
Le Wechsler Adult Intelligence Scales ( WAIS) costituiscono una batteria di prove finaliz-
zata alla valutazione del profilo cognitivo. Constano di 11 subtest, di cui 6 compongono la 
Scala Verbale (informazione, comprensione, ragionamento aritmetico, analogie, memoria 
di cifre e vocabolario) e 5 la Scala di Performance (Associazione simboli a numeri, com-
pletamento di figure, disegno con i cubi, riordinamento di storie figurate e ricostruzione di 
oggetti); insieme, gli 11 subtest costituiscono la Scala Totale.
Le Matrici Progressive di Raven sono state elaborate per poter esaminare la massima 
ampiezza delle abilità mentali e per poter essere somministrate a persone di qualsiasi età, 
indipendentemente dal livello culturale. La loro somministrazione fornisce una misura 
delle abilità di ragionamento analogico-deduttivo e di astrazione.
Il Token Test fornisce una misurazione delle abilità di seriazione e di discriminazione. 
Il Wisconsin Sorting Card Test ( WCST) è uno strumento pensato per valutare le abili-
tà di ragionamento astratto e di cambiare strategie cognitive al mutare delle circostanze 
ambientali.
La Brief Psychiatric Rating Scale (versione 4.0 ampliata) è un’intervista semistruttura-
ta; si tratta di una scala eterovalutativa per la valutazione psicopatologica globale (copre 
aree sintomatologiche relative ai disturbi affettivi, ansiosi e psicotici). La scala prevede la 
valutazione sia di sintomi soggettivi che di segni che l ’esaminatore osserva.
Il Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI-2) è un questionario composto 
da 557 item che richiedono una risposta di tipo vero/falso e che serve per valutare le prin-
cipali caratteristiche strutturali di personalità e i disordini di tipo emotivo.
Il Personality Diagnostic Questionnaire-Revised (PDQ-R) costituisce un questionario 
autocompilativo per la rilevazione di tratti della personalità eventualmente patologici, 
secondo i criteri del DSM IV TR [4]. 



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Disturbo psicotico e caratteristiche del suo sviluppo nelle aneuploidie dei cromosomi del sesso

ideativi dominanti era rilevabile il convinci-
mento che altre persone, specie sul luogo di 
lavoro, agissero con intenti discriminatori e 
malevoli nei suoi confronti. Il paziente ripor-
tava ancora esperienze percettive insolite in 
assenza di stimoli esterni corrispondenti; si 
trattava, prevalentemente, di pseudoallucina-
zioni uditive con caratteristiche di voce (voci 
interne) e di allucinazioni di natura visiva. 
Erano presenti contenuti insoliti del pensie-
ro, pur in assenza di un vero e proprio delirio 
strutturato, che si esprimevano attraverso la 
formulazione di discorsi confusi, disorganiz-
zati, vaghi, sconnessi, densi di neologismi. La 
capacità di esprimere le proprie emozioni 
attraverso la mimica e la gestualità appariva 
oltremodo ridotta. A tratti emergevano segni 
di isolamento emotivo e il contatto oculare 
appariva sfuggente. Il paziente si mostrava 
inquieto e poco collaborativo. 

La somministrazione del questionario 
auto compilativo Personality Disorder Que-
stionnaire (PDQ-R) ha evidenziato la pre-
senza di un disturbo di personalità di Cluster 
3. Allo stesso periodo risale la formulazione 
diagnostica di psicosi paranoidea.

In una intervista clinica più recente, ef-
fettuata all’età di 33 anni, PG ha riferito la 
presenza di fantasie e pensieri intrusivi di 
omicidio e ha descritto la presenza di com-
portamenti aggressivi, soprattutto nei con-
fronti delle donne dalle quali era attratto. 
Appariva costantemente ossessionato dal 
pensiero di poter commettere un omicidio. 
Lo scardinamento delle capacità di mante-
nere un adeguato esame critico della realtà 
si è reso evidente anche in un episodio, nel 

corso del quale l’angoscioso timore prodot-
to dalle proprie fantasie e dai propri impul-
si etero-aggressivi ha indotto il paziente a 
recarsi al Servizio di Polizia confessando di 
aver ucciso una donna. Il paziente, in stato 
confusionale, appariva incapace di fornire i 
dettagli di questo atto, che in realtà non era 
mai stato perpetrato. PG, nel corso della me-
desima intervista, esprimeva il timore di po-
ter causare danno alla propria persona, così 
come idee di contaminazione (ad esempio 
di poter ammalarsi di AIDS pur non avendo 
mai avuto rapporti sessuali o sentimentali). 
Continuavano a prevalere sensi di inade-
guatezza nei confronti delle altre persone e 
sentimenti di paura del giudizio altrui: PG 
esprimeva il dubbio di poter essere conside-
rato dalle donne omosessuale, soprattutto a 
seguito di un episodio in cui una prostituta lo 
aveva rifiutato dopo essere stata fisicamente 
aggredita da lui. 

Nel corso degli ultimi anni lo stato ansioso 
e depressivo è andato progressivamente peg-
giorando e i genitori, che vivevano con lui, 
riferivano l’occorrere sempre più frequente 
di comportamenti ripetitivi finalizzati alla 
pulizia e al controllo.

Il paziente è di recente giunto all’attenzio-
ne in relazione a un importante e rapido peg-
gioramento degli aspetti comportamentali. I 
genitori esprimevano ormai l’impossibilità di 
gestire i suoi accessi di rabbia e di contene-
re l’aggressività. In occasione di un recente 
ricovero il paziente si è mostrato assai poco 
collaborante e oppositivo, riluttante a sot-
toporsi alle indagini mediche. Il linguaggio, 
difficilmente comprensibile; il comporta-

Psicosi
Questo termine ha ricevuto nella storia un gran numero di definizioni diverse, nessuna 
delle quali gode di accettazione universale. La definizione più restrittiva di “psicotico” 
si riferisce ai deliri o alle allucinazioni rilevanti, che si manifestano in assenza di con-
sapevolezza della loro natura patologica. Una definizione lievemente meno restrittiva 
comprenderebbe anche le allucinazioni conclamate in cui il soggetto si rende conto della 
loro natura allucinatoria. Più ampia ancora è la definizione che include anche gli altri 
sintomi positivi della Schizofrenia (cioè la disorganizzazione dell ’eloquio, e il comporta-
mento catatonico o grossolanamente disorganizzato). A differenza di queste definizioni, 
basate sui sintomi, la definizione utilizzata nel DSM-II e nell ’ICD-9 era probabilmente 
troppo inclusiva, e troppo basata sulla gravità della menomazione funzionale, cosicché un 
disturbo mentale veniva denominato psicotico se causava “una menomazione che interfe-
risse grossolanamente con le capacità di affrontare le ordinarie necessità della vita”. Infine 
il termine è stato anche definito concettualmente come perdita dei confini dell ’Io, o ancora 
come compromissione grossolana del test di realtà. A seconda delle loro manifestazioni più 
caratteristiche, i diversi disturbi del DSM-IV mettono in rilievo i differenti aspetti delle 
varie definizioni di psicotico [4].



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A. Verri, A. Cremante

mento disorganizzato. Durante il periodo 
della degenza PG ha manifestato condotte 
aggressive anche nei confronti dello staff 
medico e paramedico. Tale espressioni com-
portamentali hanno motivato il trasferimen-
to presso una comunità psichiatrica. 

CASO CLINICO 2 

Questo secondo caso riguarda una don-
na di 51 anni, MT, affetta da sindrome di 
Turner e disturbo psicotico. È giunta all’at-
tenzione in seguito a un progressivo grave 
peggioramento delle proprie condizioni di 
salute psichica. 

Da circa un anno la paziente lamentava 
la presenza di difficoltà motorie, con con-
seguenti forti limitazioni nello svolgimento 
delle attività della vita quotidiana. La pa-
ziente, sposata e con una figlia adottiva, era 
tornata a vivere con la famiglia d’origine, e 
i genitori si prendevano cura di lei, fornen-
dole un’assistenza continuativa anche nello 
svolgimento delle più semplici attività della 
vita quotidiana. MT presentava algie in di-
versi distretti corporei, pur in assenza di una 
condizione medica generale accertata che 
potesse giustificare tali sensazioni dolorifi-
che. Aveva inoltre sviluppato numerose fo-
bie, e un marcato restringimento del campo 
di interessi e di attività condotte, limitando 
le relazioni sociali ai familiari più stretti. MT 
presentava allucinazioni di natura uditiva e 
visiva. Nelle settimane che avevano prece-
duto il ricovero, la paziente aveva comin-
ciato a presentare comportamenti bizzarri e 
inappropriati, legati a scarso controllo degli 
impulsi (onanismo compulsivo) e disinibi-
zione. Tali condotte causavano notevoli sensi 
di colpa e stato ansioso marcato. La paziente 
presentava anche delle importanti alterazio-
ni del ritmo sonno-veglia, con problemi a 
mantenere il sonno per un tempo soddisfa-
cente e difficoltà ad addormentarsi da sola, 
senza la madre accanto. 

MT è l’ultimogenita di sei fratelli. È nata a 
termine da gravidanza fisiologica e parto eu-
tocico. Il suo sviluppo linguistico e motorio 
è stato normale. La paziente ha frequentato 
regolarmente la scuola dell’obbligo e le sue 
relazioni interpersonali con i pari sono state 
descritte come adeguate e soddisfacenti. 

MT ha conseguito il diploma magistrale a 
pieni voti e dopo aver conseguito il diploma 
di scuola superiore si è iscritta alla Facoltà 
di Psicologia, che ha abbandonato due anni 
più tardi per lavorare. La paziente ha lavo-

rato per 20 anni come insegnante di scuola 
elementare. 

All’età di 14 anni, in relazione all’amenor-
rea primaria, è stata diagnosticata la sindro-
me di Turner (cariotipo 45, X). La paziente 
ha iniziato così una terapia ormonale sostitu-
tiva che ha seguito con regolarità per anni. 

Un primo scompenso psicotico si era ve-
rificato quando la paziente aveva 18 anni. 
MT riportava comparsa di allucinazioni di 
natura visiva e uditiva, caratterizzate da voci 
angosciose e dal suono delle campane. In re-
lazione a questi sintomi la paziente era stata 
ricoverata per oltre un mese presso il repar-
to di Psichiatria. MT ha trascorso gli anni 
successivi riportando gravi difficoltà nello 
svolgimento delle attività quotidiane e una 
significativa perdita delle proprie abilità di 
autonomia. La paziente non appariva infatti 
più in grado di prendersi cura della propria 
persona e delle cose, né di spostarsi autono-
mamente da un luogo all’altro. Progressiva-
mente, grazie alle terapie farmacologiche, la 
qualità della vita di MT è migliorata, sino 
alla remissione dei sintomi. 

All’età di 31 anni MT si è sposata e ha 
deciso con il marito di adottare una figlia 
da un Paese estero attraverso un programma 
di adozioni internazionali; la bambina aveva 
solo quaranta giorni al momento dell’ado-
zione. La relazione coniugale, prima pacifi-
ca e serena, è poi divenuta particolarmente 
difficoltosa e tesa in seguito all’adozione, 
soprattutto a causa delle divergenze di opi-
nione in merito all’educazione della figlia. 
Lo sviluppo della bambina si era precoce-
mente rivelato problematico e quando la 
bambina ha iniziato a manifestare difficoltà 
di apprendimento e atteggiamenti di rifiuto 
per la scuola, MT si è dedicata completa-
mente alla famiglia, rinunciando al lavoro 
di insegnante. All’età di 49 anni, MT ha 
cominciato a presentare inizialmente sin-
tomatologia depressiva, anche in relazione 
alle difficoltà nella gestione della figlia ado-
lescente e della conflittualità domestica. La 
paziente è andata poi rapidamente incontro 
a un marcato peggioramento comportamen-
tale, caratterizzato da aggressività verbale 
etero-diretta, uso del turpiloquio, difficoltà 
nello svolgimento dei compiti quotidiani e 
ricorso al supporto costante della madre, nei 
confronti della quale aveva ricominciato a 
sviluppare una profonda dipendenza affet-
tiva. Gradualmente la paziente ha perso la 
capacità di badare a se stessa e alla propria 
famiglia e ha così deciso di trasferirsi a casa 
della madre. 



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Disturbo psicotico e caratteristiche del suo sviluppo nelle aneuploidie dei cromosomi del sesso

In seguito a un ulteriore peggioramento 
le è stata prescritta una terapia antidepres-
siva; ma presto la paziente ha manifestato 
iperattività, agitazione e disorientamento 
nel tempo e nello spazio. 

In un secondo momento ha assunto alo-
peridolo, con beneficio: con il continuo sup-
porto delle sorelle, sia per quanto riguarda la 
cura personale sia quella della casa, la pazien-
te è tornata a vivere con la figlia e il marito. 
Nello stesso periodo MT ha intrapreso un 
percorso di psicoterapia, poi interrotto da lei 
spontaneamente. 

VALutAzIONe CLINICA, 
RILIeVI NeuROfISIOLOgICI e 
NeuRORADIOLOgICI

La paziente presentava ipostaturalità (147 
cm), peso di 40 kg. L’esame obiettivo al mo-
mento del ricovero è risultato nella norma. 
Alla valutazione neurologica si rilevavano 
bradicinesia, atassia e globale impaccio mo-
torio. Durante il periodo della degenza è 
stata sottoposta a diversi accertamenti stru-
mentali. L’esito dell’esame PEV (Potenziali 
Evocati Visivi) documentava una anomala 
morfologia bilaterale. I potenziali evocati 
uditivi risultavano inoltre bilateralmente al-
terati; alla valutazione audiometrica si rileva-
va una grave ipoacusia neuro-sensoriale. La 
TC cerebrale è risultata nella norma mentre 
la RMI mostrava un minimo ampliamento 
del sistema ventricolare della scissura di Sil-
vio e dei solchi del verme cerebellare comun-
que compatibili con l’età della paziente.

VALutAzIONe COgNItIVA e 
COMpORtAMeNtALe

Durante il periodo del ricovero necessi-
tava di costante supervisione; emergevano, 
infatti, tratti di forte dipendenza dalle figure 
familiari di riferimento e dagli operatori, ai 
quali si rivolgeva costantemente, chiedendo 
loro supporto per lo svolgimento di attività 
anche semplici e ordinarie. Appariva in stato 
di trascuratezza personale. Frequenti erano 
gli episodi critici caratterizzati da profondo 
senso di confusione, appiattimento emo-
tivo, pianto spontaneo e ricerca di figure 
familiari. 

 La valutazione psicodiagnostica effet-
tuata durante la degenza è stata resa ini-
zialmente difficoltosa a causa dei limitati 
livelli di collaboratività mostrati dalla pa-

ziente. MT ha partecipato ai colloqui li-
mitandosi a rispondere alle domande in 
maniera sintetica e circoscritta, evitando di 
portare spontaneamente contributi perso-
nali all’interazione. I movimenti e l’eloquio 
apparivano notevolmente ridotti e rallentati 
ed emergeva povertà ideativa. Ridotta era 
anche la capacità di manifestare le proprie 
emozioni con l’espressione del volto, il tono 
della voce e la gestualità. Emergeva, a tratti, 
tendenza alla distraibilità. La paziente appa-
riva comunque in grado di riferire i propri 
contenuti emotivi, riferendo la comparsa di 
sintomatologia ansioso-depressiva in rela-
zione a problematiche in ambito familiare, 
a preoccupazioni per il rapporto con la figlia 
e per la propria salute. Emergevano alcune 
difficoltà di ordine mnestico. MT mostrava, 
infatti, difficoltà nella corretta identificazio-
ne del luogo fisico in cui si trovava e nella 
collocazione temporale di eventi importanti 
della propria vita.

La somministrazione dell’intervista se-
mistrutturata Brief Psychiatric Rating Sca-
le (versione 4.0 ampliata) ha evidenziato 
un’ideazione caratterizzata dalla presenza 
di preoccupazioni somatiche, dalle quali 
appariva incapace di distrarsi e che causa-
vano notevole compromissione del normale 
funzionamento. Esprimeva costantemente il 
timore che il proprio corpo potesse andare 
incontro a frammentazione/disgregazione e 
di perdere i genitali; si associavano allucina-
zioni di natura tattile e uditiva. Emergevano, 
inoltre, idee di riferimento: la paziente de-
scriveva infatti il convincimento che persone 
non conosciute potessero nuocere alla sua 
salute fisica e punirla a causa dei comporta-
menti sessuali da lei giudicati inappropriati 
e vissuti con estremo senso di colpa. 

La somministrazione della batteria di pro-
ve Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) 
ha evidenziato un livello cognitivo norma-
le (QItot = 96; QIv = 110; QIp = 78), pur 
caratterizzato da una marcata discrepanza 
tra i punteggi ottenuti alle prove di natura 
verbale e a quelle di performance. La pa-
ziente ha collaborato alla somministrazione 
del test, mantenendo livelli di attenzione e 
concentrazione adeguati per tutta la durata 
delle prove. 

La valutazione mediante Token Test ha 
documentato la presenza di abilità di seria-
zione e di discriminazione nella norma. La 
somministrazione delle Coloured Progressive 
Matrices (CPM) ha invece posto in luce dif-
ficoltà nel ragionamento analogico-dedutti-
vo e di astrazione.



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A. Verri, A. Cremante

La valutazione per mezzo della Figura di 
Rey ha documentato la presenza di deficit a 
carico della memoria visuo-spaziale. 

Le alterazioni comportamentali osservate 
nella paziente sono state ben evidenziate an-
che mediante la somministrazione del que-
stionario eterocompilativo Rating Scale del 
comportamento (Aman-Singh), compilato 
per mezzo delle informazioni dei familiari 
e delle osservazioni rilevate durante l’arco 
della degenza. La paziente presentava forti 
oscillazioni del tono dell’umore, apparendo 
a tratti iperattiva e a tratti invece apatica, 
indolente e inattiva, insofferente alle attività 
del reparto. Necessitava dunque di continui 
solleciti per muoversi e svolgere le normali 
attività quotidiane. Emergeva inoltre scar-
so interesse per i contatti interpersonali. 
Erano infine presenti stereotipie motorie 
e verbali.

DISCuSSIONe

La letteratura appare concorde nell’evi-
denziare una più alta incidenza di disturbi 
psichiatrici dello spettro psicotico nei pa-
zienti portatori di anomalie cromosomiche 
coinvolgenti i cromosomi del sesso [5]. A 
titolo esemplificativo abbiamo riportato due 
casi clinici: il primo riguardava un paziente 
affetto da sindrome XYY con psicosi pa-
ranoidea; il secondo invece è quello di una 
donna affetta da sindrome di Turner e psicosi 
a prevalente tematica corporea. 

La ricerca offre diverse prove della relazio-
ne tra l’anomalia cromosomica e l’adozione 
di condotte criminali. Schroeder e colleghi, 
ormai trent’anni fa, hanno descritto il ri-
schio crescente di comportamenti impulsivi 
e antisociali nei pazienti con cariotipo XYY. 
Un recente lavoro retrospettivo sulla popola-
zione psichiatrica ha evidenziato una elevata 
frequenza rispetto a quella attesa di XYY 
nei pazienti che hanno commesso crimini 
a sfondo sessuale. Un limitato numero di 
lavori ha esplorato la relazione tra ormoni e 
comportamento criminale nei pazienti por-
tatori di aneuploidia dei cromosomi sessuali, 
come la sindrome XYY [6].

Nonostante l’individuazione di elevati 
livelli di testosterone, ormone luteinizzan-
te e ormone follicolo-stimolante nel san-
gue dei soggetti affetti da sindrome XYY, 
i risultati di questo studio non sembrano 
supportare l’ipotesi secondo cui gli ormoni 
sessuali avrebbero un ruolo significativo nel-
lo sviluppo di comportamenti anti-sociali e 

criminali da parte di questi individui. Sem-
bra che i fenomeni allucinatori caratteri-
stici dei pazienti affetti da sindrome XYY 
possano determinare l’insorgere di disturbi 
comportamentali, incluse le condotte anti-
sociali, le aggressioni a sfondo sessuale e i 
crimini violenti [7]. Questo tipo di ipotesi 
potrebbe rendere conto dei casi clinici pre-
cedentemente descritti in letteratura, i cui 
fenomeni allucinatori sono probabilmente 
stati sottovalutati a favore di teorie esplica-
tive focalizzate sui fattori ormonali o sulla 
disabilità intellettiva. 

Inoltre, nel nostro paziente abbiamo os-
servato la co-occorrenza fisiopatologica 
dell’epilessia focale e del genotipo XYY. 
Infatti, in accordo con studi precedenti, 
l’epilessia è una delle patologie più frequen-
temente associate all’aberrazione cromoso-
mica [8,9]. 

La sindrome da immunodeficienza T, dia-
gnosticata al paziente durante infanzia, sup-
porta l’ipotesi di un’associazione tra i disturbi 
a carico del sistema immunitario e l’epilessia, 
già stata descritta in numerosi studi [10,11]. 
In particolare, il nostro caso sembra suppor-
tare l’ipotesi secondo cui i fattori immunitari 
avrebbero un ruolo significativo nei processi 
epilettogeni [12,13]. 

I risultati degli esami neuro-radiologici, 
avendo evidenziato un’anomala lateralizza-

figura 1
Asimmetria degli 
emisferi cerebrali. Le 
aree frontali destre nel 
soggetto sano sono più 
ampie delle regioni 
sinistre, e le regioni 
occipitali sinistre sono 
più ampie delle regioni 
destre [16]

Posteriore

Anteriore

Frontale
L < R

Occipitale
L > R

Area
di Broca

Area
di Wernicke

zione cerebrale, sembrano particolarmente 
coerenti con quelli apparsi precedentemente 
in letteratura. Sebbene non sia stato ancora 
chiarito se le alterazioni a carico del sistema 
nervoso centrale dei pazienti affetti da sin-
drome XYY dipendano direttamente dalla 
loro aberrazione cromosomica, recenti stu-
di hanno suggerito che l’iper-espressione 
dei geni localizzati sui cromosomi del ses-



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Disturbo psicotico e caratteristiche del suo sviluppo nelle aneuploidie dei cromosomi del sesso

so influenzerebbe lo sviluppo cerebrale e la 
differenziazione funzionale degli emisferi. 
Risulterebbe pertanto alterata la asimmetria 
cerebrale fisiologica che risulta critica per lo 
sviluppo di alcune funzioni mentali e per la 
lateralizzazione del linguaggio [5]. Infatti 
gli emisferi cerebrali sono asimmetrici: le 
regioni frontali destre sono più ampie delle 
regioni sinistre, e le regioni occipitali sinistre 
sono più ampie delle regioni destre [14,15] 
(Figura 1). Le alterazioni di queste asim-
metrie sono considerate una delle possibili 
cause della schizofrenia.

Nelle pagine precedenti è stato descritto, 
inoltre, il caso clinico di una donna affetta 
da sindrome di Turner e disturbi psicotici 
con un livello intellettivo nella norma ca-
ratterizzato, tuttavia, da una significativa 
discrepanza tra il punteggio verbale e quello 
di performance. 

Il fenotipo cognitivo dei soggetti affetti da 
sindrome di Turner è tendenzialmente con-
traddistinto da normali abilità verbali, men-
tre risultano relativamente compromesse le 
abilità visuo-spaziali, le prestazioni attentive, 
la memoria di lavoro e le funzioni esecuti-
ve spazio-dipendenti. La costellazione dei 
deficit neurocognitivi caratteristica della 
sindrome di Turner è tipicamente multifat-
toriale e legata alla complessa interazione 
tra le anomalie genetiche e le disfunzioni 
ormonali [17]. 

Le associazioni cliniche tra la sindrome 
di Turner e i disturbi psicotici sono state 
ampiamente descritte in letteratura. È stato 
ipotizzato che le perturbazioni dell’equilibrio 
genetico prodotte dall’anomalia dei cromo-
somi sessuali determinino una significativa 
vulnerabilità agli agenti esterni, favorendo 
così lo sviluppo di disturbi psicotici [18]. 
Numerosi lavori dedicati al profilo psico-
logico dei soggetti affetti da sindrome di 
Turner sono focalizzati sull’impatto delle 
caratteristiche fisiche (come l’ipostaturalità) 
sullo sviluppo psicologico di queste pazienti 
durante l’adolescenza. La personalità tipica 
delle pazienti affette da sindrome di Turner 
è caratterizzata da un’eccessiva dipendenza, 
immaturità, passività, distraibilità e docili-
tà, come già suggerito da Nielsen e Thom-
sen [19]. 

È possibile rilevare alcuni di questi trat-
ti anche nella struttura personologica della 
paziente precedentemente descritta. Per 
esempio, il personale di reparto ha rilevato 
che nel corso del ricovero MT era più tran-
quilla e collaborante quando erano presenti 
la compagna di stanza o i parenti, ed era 

inoltre costantemente ansiosa e preoccupata 
di essere abbandonata dalle sorelle. 

In effetti molto spesso i genitori delle 
bambine affette da sindrome di Turner ten-
dono a essere iperprotettivi, favorendo in 
questo modo la loro dipendenza e imma-
turità [20,21]. 

Rispetto alla popolazione generale le don-
ne con sindrome di Turner hanno le prime 
esperienze sessuali più tardi, sono meno 
sessualmente attive e tendono a non spo-
sarsi [22-24]. La difficoltà nel raggiungere 
adeguati livelli di maturità è particolarmente 
evidente nella nostra paziente, che si è di-
mostrata incapace di gestire le problema-
tiche della figlia e di prendersi cura della 
propria casa senza l’aiuto della sua famiglia 
di origine. 

Melbin ha descritto quattro pazienti af-
fette da ST [25]; due di loro soffrivano di 
disturbi psicotici: una aveva repentini e im-
provvisi attacchi di ilarità e crisi di pianto, 
mentre l’altra, che soffriva anche di epiles-
sia, si era lentamente chiusa in se stessa e 
all’età di 23 anni aveva avuto la prima crisi 
psicotica, «sentiva che la sua morte era vi-
cina e si rifiutava di mangiare», tuttavia la 
sua sintomatologia psicotica si era risolta 
durante un ricovero di poche settimane e 
il disturbo psichiatrico non si era più ri-
presentato. In un altro studio Nielsen [26] 
ha descritto due casi clinici di pazienti che 
mostravano reazioni psicotiche agli eventi 
emotivamente pregnanti, mentre un’altra 
paziente presentava una sindrome psichia-
trica che era stata definita di natura organi-
ca, probabilmente erroneamente. Una delle 
due donne psicotiche era stata ricoverata 
per la prima volta all’età di 53 anni, dopo 
che alla madre era stata diagnosticata una 
demenza senile. L’altra paziente affetta da 
disturbi psicotici aveva mostrato i primi 
sintomi all’età di 42 anni dopo un ricovero 
per diabete mellito. 

Anche Prior e colleghi hanno descritto 
due casi clinici. Una loro paziente aveva 
avuto la sua prima crisi psicotica all’età di 
28 anni [27]. 

Trapet e collaboratori hanno descritto il 
caso di una paziente che era stata ricoverata 
intorno ai 20 anni e che presentava sintomi 
depressivi, di euforia, erotomania e saltua-
riamente stati di dissociazione [28]. La sua 
sindrome era inoltre caratterizzata da stati di 
agitazione, comportamenti bizzarri e deliri 
somatici. La psicosi era regredita con una 
terapia antipsicotica e a essa era subentrato 
uno stato di apatia. 



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A. Verri, A. Cremante

Recentemente, numerose sostanze sono 
state identificate come “distruttori endocri-
ni”, poiché l’esposizione a esse determinereb-
be la distruzione del normale funzionamento 
endocrino. Alcuni lavori relativi a condizioni 
genetiche che determinano un anomalo fun-
zionamento del metabolismo degli estrogeni 
hanno suggerito che proprio questi ormoni 
potrebbero essere coinvolti nello sviluppo 
della schizofrenia. La sindrome di Turner 
(XO) e la sindrome di Klinefelter (XXY ) 
sono probabilmente modelli genetici di un 
anomalo funzionamento del sistema en-
docrino sebbene non siano direttamente 
comparabili all’esposizione chimica diret-
ta, poiché interi cromosomi sono coinvolti 
nell’eziologia di queste stesse sindromi. La 
sindrome di Turner, caratterizzata da carenza 
di estrogeni durante il periodo prenatale e 
perinatale, è associata a disturbi cognitivi e 
psicotici [29,30]. Nello studio di Prior [27] 
è stato dimostrato che le pazienti con sin-
drome di Turner hanno un rischio tre volte 
maggiore rispetto alla popolazione normale 
di soffrire di schizofrenia. La sindrome di 
Klinefelter, associata a ipogonadismo, è sta-
ta proposta come un modello genetico dei 
disturbi psicotici [5]. 

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Se la sindrome di Turner è l’unica pa-
tologia presente, è importante identificar-
la immediatamente, allo scopo di evitare 
alle pazienti che ne sono affette diagnosi 
di patologie più gravi, per definire la sua 
frequenza ed epidemiologia, per compren-
derne le basi biologiche e, cosa più impor-
tante, per definire una terapia adeguata. 
È inoltre particolarmente importante che 
alle pazienti affette da sindrome di Turner 
e ai loro familiari sia garantito un adeguato 
supporto psicologico per tutta la vita, sia at-
traverso figure professionali di riferimento 
sia con la terapia di gruppo. Nonostante la 
prevalenza di questa condizione cromoso-
mica, le sfide che queste donne affrontano 
nel corso della loro vita non sono ancora 
del tutto comprese. Un adeguato approccio 
multidisciplinare sembra necessario allo 
scopo di salvaguardare lo stato di salute e la 
condizione psico-sociale di queste pazienti, 
anche oltre l’età evolutiva.

DISCLOSuRe

Gli Autori dichiarano di non avere alcun 
confitto di interessi di natura finanziaria.



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