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Clinical Management Issues

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Andrea Calvo 1, Paolo Ghiglione 1, Adriano Chiò 1

Management del paziente affetto 
da sclerosi laterale amiotrofica

IntroduzIone

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una 
patologia neurodegenerativa progressiva cau-
sata dall’interessamento selettivo e simultaneo 
del motoneurone corticale (I motoneurone) 
e di quello spinale o a partenza dai nuclei dei 
nervi cranici (II motoneurone). La causa del-
la SLA è sconosciuta, anche se circa il 5-10% 
dei casi presenta una familiarità positiva per 
la malattia. La patologia presenta un decor-
so progressivo e inarrestabile, con potenziale 
coinvolgimento di tutti i gruppi muscolari 
(arti, tronco e distretto bulbare), e porta al 
decesso nella maggior parte dei casi in circa 
2-4 anni, di solito a causa di progressiva insuf-
ficienza respiratoria e, più raramente, di grave 
denutrizione o polmonite ab ingestis. 

La sua incidenza nei paesi occidentali è di 
circa 2,0-2,9 casi per 100.000 abitanti/anno, 
la prevalenza è di circa 8 casi per 100.000 

Abstract
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive, fatal, neurodegenerative disease caused 
by the degeneration of motor neurons. We report a case of a 45-years-old patient with ALS to 
underline difficulties and challenges in ALS management. 
Even though ALS remains fatal, several advances have been made in improving the 
consequences of this disease: symptomatic treatments have an important role in controlling 
sialorrhea, bronchial secretions, pseudobulbar emotional lability, cramps, spasticity, depression 
and anxiety, insomnia and pain. An adequate management of ALS should be multidisciplinar, 
involving not only the neurologist, but also family physicians and many other specialists, such as 
pulmonologist, rehabilitation medicine physician, speech therapist, dietitian and psychologist. 
The multidisciplinary approach should be aimed at relieving specific problems associated with 
the disability of single patients and improving their quality of life.

Keywords: amyotrophic lateral sclerosis (ALS), management, multidisciplinary approach
Management of patients with amyotrophic lateral sclerosis
CMI 2008; 2(3): 103-111

1 Centro SLA, Dipartimento 
di Neuroscienze, Università 
degli Studi di Torino 
e ASO San Giovanni 
Battista di Torino

abitanti [1]. La SLA è lievemente più co-
mune nel sesso maschile (rapporto maschi-
femmine = 1,2:1) e ha un picco di età di 
insorgenza nella settima decade. 

Per tali caratteristiche cliniche questa pa-
tologia ha un impatto sulla vita del pazien-

Caso clinico

	 Corresponding	author
  Dott. Andrea Calvo
 andreacalvo@hotmail.com

Perché descriviamo questo caso?
A causa dell ’esito fatale, della degenera-
zione progressiva e dell ’assenza di cure, 
la SLA causa grandi difficoltà nella ge-
stione sia da parte dei caregivers che del 
personale sanitario. È quindi importante 
evidenziare la necessità di un approccio 
multidisciplinare e di un’assistenza mi-
rata a implementare, per quanto possibi-
le, la qualità di vita del paziente, adot-
tando tutte le terapie sintomatiche per 
curare il malato nella sua globalità 



Clinical  Management  Issues   2008; 2(3)
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Management del paziente affetto da sclerosi laterale amiotrofica

te e della famiglia quasi sempre devastante, 
causando grandi difficoltà nella gestione 
sia da parte dei caregivers che del personale 
sanitario: per questo motivo è importante 
una stretta collaborazione tra le varie figure 
professionali, in particolare il neurologo e il 
medico di famiglia.

CAso ClInICo

Paziente maschio di 45 anni, con anamne-
si patologica remota non significativa, forte 
fumatore, affetto da lieve ipertensione arte-
riosa, venne sottoposto a ricovero in reparto 
di neurologia ospedaliera per alcuni accer-
tamenti a causa della comparsa, avvenuta 4 
mesi prima, di impaccio motorio nella dor-
siflessione del piede destro, accompagnata 
da saltuari crampi e frequenti fascicolazioni; 
inoltre da circa 1 mese era comparsa iposte-
nia prossimale all’arto superiore destro con 
fascicolazioni.

Durante la degenza venne sottoposto a 
numerosi accertamenti, tra cui un accurato 
esame obiettivo neurologico che evidenzia-
va fascicolazioni spontanee diffuse ai 4 arti, 
ipotrofia del muscolo trapezio destro, ipotro-
fia dei muscoli della gamba destra, ipostenia 
del muscolo tibiale anteriore e dell’estensore 
breve e lungo delle dita a destra, tale da cau-
sare una deambulazione steppante a destra, 
riflessi osteotendinei presenti e simmetrici 
anche in sede di ipotrofia. 

Gli esami ematochimici rilevarono livelli 
di creatinfosfokinasi (CPK) elevati (560 U/l), 
mentre tutti gli altri valori risultarono nei li-
miti di norma, compresi gli ormoni tiroidei, i 
markers epatite B e C, i markers neoplastici, 
il dosaggio delle immunoglobuline sieriche 
e il dosaggio della vitamina E; la risonanza 
magnetica della colonna cervicale eviden-
ziava un’ernia discale sottolegamentosa a 
livello di C6-C7 senza segni di mielopatia 
compressiva; all’elettromiografia (EMG) 
risultò un quadro di sofferenza neurogeni-
ca con denervazione in atto ai muscoli dei 
4 arti; le prove di funzionalità respiratoria 
mostrarono un lieve quadro ostruttivo. Gli 
altri accertamenti strumentali eseguiti (TC 
torace ed ecografia addome e tiroide) risul-
tarono negativi.

Sulla base del quadro clinico, dei segni 
all’EMG e dei livelli di CPK venne posta 
diagnosi di probabile SLA, e fu consigliato 
al paziente di recarsi per un’ulteriore valuta-
zione presso il nostro Centro. 

Alla prima valutazione si evidenziò, in 
più rispetto al ricovero precedente, pre-
senza di riflesso masseterino e iniziali fa-
scicolazioni linguali, senza chiara disartria 
né disfagia.

Il paziente fu poi sottoposto ad ulterio-
ri accertamenti, in particolare risonanza 
magnetica dell’encefalo e della colonna 
lombosacrale, risultate negative, e ulteriori 
accertamenti ematochimci quali il dosag-
gio degli anticorpi anti Borrelia, un quadro 
immuno-reumatologico completo, il do-
saggio della piombemia, tutti risultati nei 
limiti di norma; inoltre la ricerca genetica 
per le mutazioni della superossido dismu-
tasi 1 (SOD1) e della malattia di Kennedy 
risultarono negative. Sulla base dell’età del 
paziente e della rapidità di progressione dei 
sintomi è stata eseguita una biopsia musco-
lare che evidenziava un quadro istologico di 
atrofia muscolare neurogena.

Sulla base del quadro clinico caratterizzato 
da sintomi e segni clinici ed elettromiogra-
fici di sofferenza diffusa del I e II motoneu-
rone, anche nel distretto bulbare (riflesso 
masseterino e fascicolazioni linguali), livelli 
di CPK, e l’esclusione tramite gli esami la-
boratoristici e strumentali di patologie che 
potessero spiegare la degenerazione del I e 
II motoneurone, fu posta diagnosi di SLA 
definita, forma classica sporadica.

Il paziente venne quindi preso in carico 
dal nostro Centro e sottoposto a ulteriori 
valutazioni, tra cui visita fisiatrica per la pre-
scrizione di ausilii e di fisioterapia passiva e 
di mantenimento, visita dietologica e visita 
pneumologica. Inoltre iniziò ad assumere 
riluzolo. 

Il quadro clinico ebbe poi un’inesorabile 
progressione, con comparsa di dispnea da 
sforzo e in clinostatismo, che rese necessa-
rio l’utilizzo della ventilazione non invasiva 
(NIV ), con iniziale beneficio clinico, specie 
durante la notte; inoltre l’ipostenia ai 4 arti 
mostrò andamento rapidamente ingrave-
scente, casusando nell’arco di pochi mesi 
tetraplegia completa. Insieme alla perdita 
delle funzioni motorie spinali comparvero, 
seppur meno rapide per progressione, disfa-
gia, disartria e disfonia.

Durante questo periodo il paziente venne 
seguito domiciliarmente, attivando l’assi-
stenza domiciliare intergrata (ADI), e grazie 
alla collaborazione tra il neurologo del centro 
SLA e il medico di base.

Il paziente è poi stato sottoposto, a causa 
di un peggioramento ulteriore dei sintomi 
bulbari, a gastrostomia percutanea, utilizzan-



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A. Calvo, P. Ghiglione, A. Chiò

do la metodica per via radiologica (PRG) e 
posto in nutrizione enterale.

Le condizioni cliniche del paziente si sono 
mantenute stazionarie per circa due mesi, 
durante i quali però è comparsa una grave 
sindrome ansioso-depressiva reattiva, che ha 
reso necessario l’utilizzo di farmaci antide-
pressivi e benzodiazepine. Tale sintomatolo-
gia è peggiorata quando sono comparsi de-
ficit dei muscoli della motilità oculare estri-
seca, che hanno reso ulteriormente difficile 
la comunicazione del paziente con l’esterno, 
comunicazione che era possibile in un pri-
mo tempo con ausilii comunicativi a bassa 
tecnologia (tabelle trasparenti e campanello 
utilizzabile con il movimento del capo) e poi 
con un sistema di eye tracking.

L’insufficienza respiratoria mostrò un 
graduale peggioramento rendendo necessa-
rio l’aumento delle ore di ventilazione fino 
al momento in cui il paziente decise, dopo 
lunga e accurata comunicazione, di non es-
sere sottoposto a tracheostomia e quindi a 
ventilazione invasiva assisitita.

Venne quindi instaurata domiciliarmen-
te (con il supporto del personale dell’ADI 
e del medico di famiglia), secondo le linee 
guida europee sul management del pazien-
te affetto da SLA [2], una blanda sedazione 
con l’utilizzo di benzodiazepine e oppioidi a 
basse dosi, che alleviarono l’ansia e ridussero 
la dispnea, fino al momento del decesso per 
carbonarcosi.

ProCesso dIAgnostICo

La diagnosi della SLA in presenza di una 
storia di malattia e di una sintomatologia 
tipica è normalmente considerata relativa-
mente agevole. Come per le altre patologie 
neurodegerative, non esistono marcatori 
diagnostici specifici, pertanto il processo di 
diagnosi differenziale può risultare difficol-
toso. Quindi, ancora oggi, il ritardo diagno-

stico medio dall’esordio dei sintomi è ele-
vato e può arrivare a 18 mesi [3], così come 
il rischio di errori diagnostici, che possono 
causare conseguenze dannose come terapie 
inadeguate o scorrette (ad es., interventi sulla 
colonna per diagnosi di canale stretto cer-
vicale) [4]. Giungere a una diagnosi corret-
ta di SLA è importante non solo per poter 
iniziare prima possibile il trattamento neu-
roprotettivo, ma soprattutto per l’approccio 
psicologico del paziente alla malattia.

Secondo i criteri diagnostici internazionali 
(criteri di El Escorial rivisti) [5] la diagno-
si di SLA si basa sulla presenza di segni e 
sintomi clinici di degenerazione del primo 
e secondo motoneurone, sulla progressione 
temporale dei segni e dei sintomi e sull’esclu-
sione di altre cause di malattia, mediante in-
dagini elettrodiagnostiche, di neuroimmagi-
ne e di laboratorio (Tabella I). Occorre per-
tanto porre estrema attenzione nell’escludere 
tutte le forme che possono simulare la SLA, 
anche perché molte di esse sono trattabili. 
In generale, la comparsa di sintomi atipici 
o un decorso inatteso sono i più importanti 
segnali che suggeriscono un errore diagno-
stico o una diagnosi diversa [6]. 

Il processo diagnostico della SLA deve 
includere, oltre a un’accurata anamnesi e 
un approfondito esame obiettivo, un esa-
me elettromiografico, con valutazione di 

Presenza di Segni di degenerazione del II motoneurone (clinici, 
neurofisiologici o neuropatologici), di evidenza clinica di 
degenerazione del I motoneurone, di progressione anamnestica 
od obiettiva di sintomi o segni con diffusione nello stesso o in 
altri distretti

esclusione di Altre patologie in grado di spiegare la degenerazione del 
I e II motoneurone (sulla base di dati neurofisiologici o 
neuropatologici) e di altri processi patologici evidenziabili agli 
esami neuroradiologici, in particolare l’eventuale presenza 
di sintomi e segni sensitivi, disturbi sfinterici, disturbi visivi, 
segni e sintomi disautonomici, disfunzioni dei gangli della base, 
demenza tipo Alzheimer e sindromi simil-SLA

SLA clinicamente definita Segni di MNS e MNI in tre regioni

SLA clinicamente definita,  
con conferma di laboratorio

Segni di MNS e MNI in una regione e il paziente è portatore di una 
mutazione genetica patogena per la SLA

SLA clinicamente probabile Segni di MNS e MNI in due regioni con alcuni segni di MNI rostrali ai 
segni del MNI

SLA clinicamente probabile,  
con conferma di laboratorio

Segni di MNS in uno e più regioni e segni di MNI definiti dall’EMG in 
almeno due regioni

SLA clinicamente possibile Segni di MNS e MNI in una regione, o segni di MNS in almeno due 
regioni, o segni di MNS e MNI in due regioni senza segni di MNS rostrali 
ai segni del MNI

tabella I
Diagnosi di SLA 
secondo i criteri di El 
Escorial rivisti [5]

tabella II
Classificazione di El 
Escorial rivista: livelli di 
certezza diagnostica [5]
MNI = motoneurone 
inferiore;  
MNS = motoneurone 
superiore



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Management del paziente affetto da sclerosi laterale amiotrofica

muscoli degli arti superiori e inferiori, del 
distretto cranico e del tronco, e un esame 
elettroneurografico, con valutazione dei 
principali nervi motori e sensitivi degli arti. 
Inoltre, è necessario eseguire una serie di 
esami ematochimici necessari per la diagnosi 
differenziale [2]. 

I criteri diagnostici di El Escorial rivisti 
includono anche la definizione di livelli di 
certezza diagnostica (Tabella II), che sono 
stati ideati per essere utilizzati nell’ambito di 
trial clinici, benché spesso vengano usati an-
che nella pratica clinica di routine. Tuttavia 
i livelli diagnostici di EL Escorial sono stati 
aspramente criticati perché troppo restritti-
vi e perché portano all’esclusione di circa il 
20-30% dei pazienti con SLA dall’accesso 
ai trial controllati [7].

MAnAgeMent terAPeutICo

Pur in assenza di una terapia eziologica ri-
solutiva, la SLA è una malattia assolutamente 
curabile, e gli obiettivi della presa in carico 
terapeutica sono il miglioramento o il mante-
nimento della qualità di vita del paziente.

Comunicazione della diagnosi

La comunicazione delle “cattive notizie” 
è il primo momento terapeutico, in cui tra 
l’altro inizia l’alleanza terapeutica tra medico 

e paziente [8]. Quando si sottovaluta que-
sta fase le conseguenze possono avere effetti 
devastanti sul paziente e sulla famiglia, cau-
sando un senso di abbandono e impedendo 
il rapporto neurologo-paziente. Sono stati 
identificati alcuni paradigmi, linee di com-
portamento e consigli per la comunicazione 
delle cattive notizie, che considerano sia la 
modalità della comunicazione sia il suo con-
tenuto [9] (Tabella III). 

Multidisciplinarietà

Sia la diagnosi sia la gestione dei pazienti 
affetti da SLA possono essere eseguiti sul 
territorio o in centri specializzati multidisci-
plinari, in cui vari specialisti esperti della ma-
lattia lavorano insieme, talora raggiungendo 
l’obiettivo dell’interdisciplinarietà. 

Secondo alcuni studi la sopravvivenza 
dei pazienti seguiti nei centri specializza-
ti è maggiore di quella dei pazienti seguiti 
da neurologi generali, indipendentemente 
da altri fattori prognostici, quali la durata 
di malattia, l’esordio bulbare e la rapidità di 
progressione clinica, forse perché nei centri 
specializzati vi è una migliore utilizzazione 
della ventilazione non invasiva, delle tecniche 
nutrizionali e delle cure palliative [10,11]. 
Inoltre il numero di ricoveri e la loro durata 
sono significativamente ridotti fra i pazienti 
afferenti ai centri multidisciplinari, con una 
conseguente riduzione dei costi [11]. 

Come 
Il processo della 
comunicazione

Luogo Tranquillo, confortevole, in condizioni di privacy

Struttura Parlare di persona
Disporre di una quantità di tempo sufficiente per non dover procedere troppo in fretta
Evitare le interruzioni
Mantenere il contatto visivo e sedere vicino al paziente






Partecipanti Far partecipare le persone significative per il paziente, se questi è d’accordo

Come parlare In modo empatico: con calore, partecipazione e rispetto 
Mantenere il ritmo del paziente; permettergli di condurre la comunicazione  




Linguaggio Semplice, con accurata scelta dei vocaboli, ma diretto; evitare eufemismi e gergo medico

Che cosa
Il contenuto della 
comunicazione

Che cosa dire Cercare di capire ciò che il paziente sa già della malattia. Cercare di capire fino a che punto il 
paziente vuole sapere 
Avvertire che si stanno per comunicare notizie poco piacevoli 
Parlare delle possibili terapie, anche palliative, del fatto che non è possibile far regredire 
completamente i disturbi, e chiarire la prognosi, in termini meno negativi possibile
Riconoscere ed esplorare la reazione del paziente e permettergli di esprimere le proprie emozioni 
Riassumere la discussione, verbalmente e per iscritto 
Permettere al paziente e ai suoi cari di fare domande










Rassicurazione Spiegare con chiarezza quali interventi terapeutici sono possibili 
Dire al paziente che si farà qualsiasi intervento per mantenere le sue condizioni funzionali e che si 
rispetteranno tutte le scelte terapeutiche che egli vorrà fare
Rassicurare il paziente che continuerà ad essere seguito e che non sarà abbandonato
Discutere le opportunità di partecipare a protocolli sperimentali 
Proporre al paziente la possibilità di ottenere una seconda opinione se lo desidera








tabella III
Modalità e contenuto 
della comunicazione 
delle notizie nelle 
malattie neurologiche 
croniche. Modificato 
da [9]



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A. Calvo, P. Ghiglione, A. Chiò

genetica

Circa il 5-10% dei casi di SLA ha una 
base genetica. Sono stati identificati alcu-
ni geni le cui mutazioni possono causare la 
malattia, la prima delle quali è stata identi-
ficata nel gene che codifica per la superos-
sido dismutasi 1 (SOD1) (20-25% dei casi 
familiari); altri geni implicati con certezza 
sono il gene che codifica per la VAMP/sy-
naptobrevin-associated membrane protein B 
(VAPB), quello per la senatassina (SETX) 
e il gene ALS 2 (alsina). Purtroppo ad oggi 
in oltre il 75% delle forme familiari di SLA 
non è ancora nota la mutazione causale. Il 
conselling genetico dovrebbe essere eseguito 
nei casi a esordio giovanile, in quelli con ca-
ratteritiche cliniche atipiche e in tutti quelli 
con familiarità nota. 

terapia eziologica, neuroprotettiva e 
neurotrofica

Non esiste ancora una terapia eziologica 
della SLA. Il riluzolo, che agisce riducen-
do l’accumulo extracellulare di glutammato 
attraverso una diminuzione del rilascio di 
questo neurotrasmettitore, è l’unico farmaco 
approvato per il trattamento della malattia, 
poiché avrebbe un effetto neuroprotetti-
vo [12]. Altri farmaci avrebbero un effetto 
neuroprotettivo aspecifico, in particolare gli 
antiossidanti, quali la vitamina E.

Negli ultimi anni sono stati sperimentati 
numerosi farmaci per il trattamento della 
SLA, con risultati purtroppo negativi. Sono 
attualmente in corso numerosi trial tera-
peutici farmacologici con diverse molecole 
e sperimentazioni con terapie innovative, 
quali vari tipi di cellule staminali (cellule me-
senchimali, embrionali, ematopoietiche, del 
cordone ombelicale) e fattori di crescita con 
potenziale effetto neurotrofico; questi ultimi 
studi, tuttavia, sono per ora quasi esclusiva-
mente limitati alla fase preclinica.

terapia sintomatica

Le cure palliative non sono più intese solo 
come le cure di fine vita, ma più in genera-
le sono il complesso di terapie sintomati-
che per curare il malato nella sua globalità. 
Ogni sintomo associato alla SLA prevede 
delle possibilità di gestione terapeutica più 
o meno efficaci.

La scialorrea è trattabile e, sebbene le evi-
denze scientifiche vengano da studi condotti 
su altre patologie, amitriptilina è considerato 
il farmaco di prima scelta. Altri farmaci pro-

posti sono atropina, glicopirrolato (non in 
commercio in Italia), scopolamina e benztro-
pina. La tossina botulinica di tipo A, iniet-
tata nelle ghiandole salivari, è in grado di ri-
durre la scialorrea nei pazienti con SLA, ma 
ha un effetto temporaneo e può indurre gravi 
effetti collaterali, come ipostenia dei muscoli 
del collo e del massetere. È stata anche pro-
posta la radioterapia sulle ghiandole parotidi, 
sottolinguali e sottomandibolari con risultati 
promettenti in studi preliminari. 

Le secrezioni	 bronchiali	 mucose sono 
difficilmente eliminabili ed estremamente 
fastidiose, in particolare nei pazienti con 
insufficienza respiratoria. Per liberare le alte 
vie respiratorie può essere sufficiente utiliz-
zare aspiratori meccanici, ma per le basse 
vie respiratorie tali ausilii non sono sfrut-
tabili. Possono essere utili, oltre ai farmaci 
sopra elencati per la scialorrea, i mucolitici 
e i broncodilatatori anticolinergici. Senza 
dubbio, l’ausilio più utile attualmente dispo-
nibile per liberare le vie aeree dalle secrezioni 
in caso di tosse inefficace è l’insufflator-ex-
sufflator, un’apparecchiatura che consente la 
tosse assistita [13].

La labilità	 emozionale di tipo pseudo-
bulbare, o incontinenza emotiva, può esse-
re un sintomo socialmente invalidante ed 
è presente in circa un quarto dei pazienti. 
Nella pratica clinica i farmaci più utili sono 
gli antidepressivi serotoninergici, che spesso 
sono efficaci sin dalla prima somministra-
zione. Di recente uno studio ha dimostrato 
l’efficacia del destrometorfano. Talora sono 
utilizzabili con successo basse dosi di neu-
rolettici atipici.

I crampi possono essere un sintomo pre-
coce e fastidioso. Il chinino solfato, alla dose 
di 125-250 mg una o due volte al giorno, può 
risultare molto efficace ed è ben tollerato. 
Sono anche utilizzati, con risultati inco-
stanti, magnesio, carbamazepina, fenitoina, 
verapamil e gabapentin.

Le fascicolazioni sono un sintomo molto 
comune nella SLA, e nella maggior parte 
dei casi non sono disturbanti per il paziente. 
Raramente, se molto frequenti e persistenti, 
possono richiedere un trattamento. Farma-
ci utili possono essere il chinino solfato, la 
carbamazepina, la fenitoina e il magnesio 
cloruro o solfato. 

La spasticità in alcuni pazienti è il sin-
tomo più invalidante. La terapia fisica è di 
prima scelta nel tentare di ridurre l’iper-
tono piramidale nella SLA. Fra i farmaci, 
nella pratica clinica si sono mostrati efficaci 
baclofen (25-75 mg/die), tizanidina (6-24 



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Management del paziente affetto da sclerosi laterale amiotrofica

mg/die), memantina (10-60 mg/die), dan-
trolene sodico (25-100 mg/die) e diazepam 
(10-30 mg/die). Baclofen intratecale po-
trebbe essere utile in pazienti allettati con 
gravissima spasticità farmacoresistente. Per 
trattare la spasticità degli arti e dei muscoli 
assiali è stata anche usata la tossina botuli-
nica di tipo A.

I disturbi	dell’umore	e	d’ansia specie di 
tipo reattivo sono molto frequenti e vanno 
riconosciuti e trattati. L’ansia è generalmente 
più grave nella fase di diagnosi e successi-
vamente nelle fasi avanzate di malattia, in 
particolare quando insorge l’insufficienza 
respiratoria. Non è controindicato trattare 
l’ansia dei pazienti affetti da SLA con ben-
zodiazepine. I farmaci antidepressivi più 
utilizzati sono amitriptilina e gli SSRI. Il 
sostegno psicologico è spesso estremamente 
utile per i pazienti con SLA e i loro caregi-
vers, in varie forme (sostegno individuale, 
gruppi di autoaiuto, corsi di formazione per 
i pazienti e le famiglie). 

L’insonnia è un sintomo comune nella 
SLA ed è dovuto a diverse cause, come il 
dolore muscoloscheletrico, l’insufficienza re-
spiratoria, l’incapacità di cambiare posizione 
durante il sonno, le fascicolazioni e i crampi 
muscolari e i disturbi emozionali e psicologi-
ci. In primo luogo è necessario curare la cau-
sa scatenante. Ovviamente si può intervenire 
sul sonno direttamente utilizzando farmaci 
come zolpidem, amitriptilina, difenidramina 
e anche benzodiazepine.

Il dolore è un sintomo non direttamente 
causato dalla patologia, ma indirettamente 
dovuto all’ipomotilità. Il più comune dolo-
re è quello da periartrite della spalla, che è 
legato all’immobilità articolare e dovreb-
be essere prevenuto con la mobilizzazione 
articolare e ripetuti cambi di posizione del 
paziente; frequenti sono anche i dolori ai 
glutei e agli arti inferiori. Il trattamento si 
basa su farmaci antinfiammatori non steroi-
dei e soprattutto sulla fisioterapia passiva. È 
possibile usare gli oppiodi se i farmaci non 
narcotici risultano inefficaci.

Meno frequentemente è necessario gestire 
sintomi quali reflusso	gastroesofageo, do-
vuto a indebolimento del diaframma e dello 
sfintere esofageo inferiore, che può risponde-
re ad agenti properistaltici (ad es. metoclo-
pramide e domperidone) e antiacidi; l’edema	
delle	estremità, dovuto a ridotta vis a tergo 
per l’ipotonia e la ridotta attività muscolare 
con conseguente riduzione del ritorno ve-
noso e ristagno ematico periferico, che si 
può trattare sollevando gli arti in posizione 

di scarico, con la fisioterapia e con le calze 
elastiche; lo spasmo	 laringeo (improvvisa 
chiusura in adduzione delle corde vocali, 
indotto da diversi stimoli, come emozioni, 
aspirazione di liquidi, reflusso gastroesofa-
geo), che di solito recede spontaneamente 
in pochi secondi, ma che può essere tratta-
to con antistaminici o antiacidi, e la stipsi, 
che è consigliabile trattare con clisteri di 
diversa entità, rispetto all’uso di lassativi di 
vario genere. 

respirazione

Il parametro vitale a rischio nella SLA è 
la respirazione, a causa dell’interessamento 
della muscolatura respiratoria (diaframma 
e muscoli della cassa toracica) con conse-
guente sviluppo di insufficienza respiratoria, 
spesso complicata da fenomeni di aspirazio-
ne acuti o polmoniti da cibo, per la conco-
mitante presenza di deficit delle funzioni 
bulbari [14]. È estremamente importante 
individuare precocemente la comparsa di 
disturbi respiratori, grazie alla conoscenza 
di segni clinici indiretti, quali la sonnolenza 
diurna e la cefalea al risveglio (entrambi se-
gni di deficit respiratorio nelle ore notturne), 
la sensazione di confusione o rallentamento 
mentale, od ovviamente dei segni clinici di-
retti quali la dispnea sotto sforzo o nel cor-
so della fonazione. Le prove di funzionalità 
respiratoria includono la spirometria, che 
dovrebbe essere eseguita già all’inizio della 
malattia, meglio con maschera, con follow-
up ogni 6 mesi; tra i parametri spirometri-
ci è importante valutare la capacità vitale 
(VC) e la sniff nasal pressure (SNP) [14]. La 
saturimetria notturna può rilevare disturbi 
ventilatori notturni e può essere eseguita 
domiciliarmente. Fondamentale è l’emoga-
sanalisi arteriosa, in particolare la pCO2, sia 
per la diagnosi che per monitorare la pro-
gressione del danno respiratorio e instaurare 
le opportune terapie. 

Nelle fasi iniziali, in presenza di un’in-
sufficienza respiratoria restrittiva di grado 
lieve, è utile la fisioterapia respiratoria per 
mantenere la ventilazione del parenchima 
polomonare e favorire l’eliminazione delle 
secrezioni. 

Con il procedere dell’insufficienza respi-
ratoria, il supporto con metodiche di ven-
tilazione non invasiva a pressione positiva 
(NIPPV ) si è dimostrato utile nel miglio-
ramento della qualità di vita e anche nel 
prolungare la sopravvivenza dei pazienti 
[15,16]. Non vi sono tuttavia evidenze scien-



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A. Calvo, P. Ghiglione, A. Chiò

tifiche relative al tempo di inizio e ai criteri 
clinici di somministrazione della NIPPV, 
seppure sono proposti dei criteri indicativi 
(Tabella IV ). La NIPPV può essere precritta 
a seconda della gravità del quadro clinico a 
intermittenza diurna, solo notturna, o diurna 
e notturna. Tale metodica è però destinata in 
fase avanzata a essere utilizzata in maniera 
continuativa e pone la necessità di proporre 
al paziente la ventilazione invasiva via tra-
chestomia; ciò avviene soprattutto quando 
i pazienti non hanno più riserva respirato-
ria, non tollerano più l’uso del ventilatore 
non invasivo, non riescono a cooperare con 
il ventilatore a causa dei sintomi bulbari o 
presentano un aumento eccessivo e non con-
trollabile delle secrezioni. 

Per evitare procedure d’urgenza, la piani-
ficazione, la comunicazione e le direttive del 
paziente in relazione alla tracheostomia do-
vrebbero essere svolte prima della comparsa 
di grave insufficienza respiratoria [15,17]; 
la scelta del paziente e della sua famiglia 
dipendono da molti fattori, in particolare i 
valori personali, la situazione della famiglia, 
aspetti emozionali. Il paziente che scelga di 
essere sottoposto a tracheostomia deve essere 
seguito domiciliarmente da medici specia-
lizzati in cure palliative [6]. La ventilazione 
invasiva può aumentare la sopravvivenza per 
molti anni, può essere ben tollerata e accet-
tata dai pazienti e dai loro caregivers e talora 
può migliorare la qualità della vita; tuttavia 
in altri casi può avere un impatto emozio-
nale e sociale devastante sui pazienti e i loro 
caregivers [17]. 

nutrizione

La disfagia, spesso, è sintomo conclama-
to, con di solito prevalente compromissio-
ne per i liquidi, ma talora è subdola, ed è 
sospettabile quando siano riferiti episodi 
di soffocamento durante il pasto, calo po-
derale, scialorrea, o siano evidenti segni di 
ipofunzione del velo palatino e della lingua; 
oltre alla valutazione clinica sono importanti 
metodiche strumentali quali la laringosco-
pia con prove al blu di metilene e la video-
fluorografia. 

La gestione della disfagia inizialmente 
si basa su una coordinazione tra dietologi 
e foniatri, che forniscono norme dietetiche 
e tecniche di deglutizione facilitata, anche 
attraverso una presa in carico logopedica 
[18,19]. A seconda della gravità del qua-
dro clinico verranno consigliati integratori 
e addensanti dei liquidi o bevande gelifi-
cate, fino alla necessità di una nutrizione 

enterale, che può essere eseguita mediante 
tre metodiche: la gastrostomia endoscopica 
percutanea (PEG), la gastrostomia radio-
logica percutanea (PRG/RIG) e il sondino 
nasogastrico (SNG). 

Sono stati proposti alcuni criteri di in-
dicazione alla nutrizione enterale, elencati 
nella Tabella V. La PEG è la metodica più 
utilizzata, migliora lo stato nutrizionale, la 
qualità della vita e la sopravvivenza e ridu-
ce il rischio di polmonite da aspirazione 

tabella IV
Criteri per l ’indicazione 
alla ventilazione non 
invasiva. Modificata 
da [14]
ESS = Epworth Sleepiness 
Score

Sintomi correlati 
a debolezza dei 
muscoli respiratori

Almeno uno dei seguenti:
dispnea
ortopnea
sonno disturbato, non a seguito di dolore
cefalea al risveglio
riduzione della concentrazione
perdita di appetito
eccessiva sonnolenza diurna (punteggio ESS > 9)









Segni di debolezza 
dei muscoli 
respiratori

FVC < 80% o SNP < 40 cmH
2
O

Presenza di almeno uno dei seguenti fattori:
significativa desaturazione notturna misurata 
mediante ossimetria
pCO

2
 > 6,5 Kpa all’emogasanalisi arteriosa eseguita 

al risveglio  







Disfagia sintomatica con frequenti episodi di soffocamento
Perdita di peso superiore al 10% rispetto al peso in buona salute
Indice di massa corporea inferiore a 18,5
Disidratazione
Aumento della durata dei pasti o interruzione prematura del pasto a causa di 
episodi di soffocamento o eccessiva fatica del paziente







tabella V
Criteri per l ’indicazione 
alla nutrizione enterale. 
Modificata da [28]

[19,20]. La PEG ha dei rischi nei pazienti 
con iniziale insufficienza respiratoria poiché 
richiede una blanda sedazione; le linee guida 
consigliano di eseguire la PEG prima che la 
VC scenda al di sotto del 50% del predetto 
e il peso scenda al di sotto del 10% del peso 
in buona salute [18,20,21]; tuttavia l’uso 
della ventilazione non invasiva consente 
l’esecuzione della PEG anche in soggetti 
con insufficienza respiratoria relativamente 
grave [22]. 

Le ultime linee guida consigliano il po-
sizionamento della PRG/RIG, poiché non 
è necessaria la sedazione ed è eseguibile in 
pazienti con insufficienza respiratoria e che 
presentano condizioni generali scadenti 
[23,24]; tuttavia la PRG/RIG non è dispo-
nibile in tutti i centri. 

Il SNG è meno invasivo, ma presenta nu-
merosi svantaggi che ne limitano l’uso, in 
particolare problematiche di decubito [23].



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Management del paziente affetto da sclerosi laterale amiotrofica

Comunicazione

Eccetto i rari casi con demenza fronto-
temporale, i pazienti con SLA non svilup-
pano disturbi del linguaggio, ma possono 
perdere la possibilità di comunicare, in par-
ticolare per la comparsa di disartria. Questo 
evento nella sua progressione ha un impatto 
devastante sulla qualità della vita dei pazienti 
e dei loro caregivers, peggiorando significati-
vamente anche la cura e l’assistenza [25]. 

Per la gestione della disartria deve essere 
garantita la presa in carico logopedica che ha 
il compito di pianificare gli interventi di co-
municazione aumentativa alternativa, ai vari 
livelli di compromissione, fino alla comparsa 
dell’anartria: il livelli di intervento passano 
dai gradi di ausilii a bassa tecnologia (tabelle 
alfabetiche, campanelli), media tecnologia 
(tastiere alfabetiche), alta tecnologia (com-
puter a comando tattile) e altissima tecno-
logia (interfacce cervello-computer [BCI], 
sistemi di eye tracking). 

Cure di fine vita

Già durante il processo diagnostico deve 
essere pianificato un approccio palliativo 
[26], in modo tale che i pazienti e i caregivers 
possano avere a disposizione gli eventuali 

strumenti di assistenza multidisciplinare 
anche a livello domiciliare. Qualora il pa-
ziente abbia scelto di non essere sottoposto 
a manovre rianimatorie, l’obiettivo della 
palliazione è quello di ottimizzare la qualità 
della vita del paziente e dei suoi parenti, al-
leviando le sofferenze fisiche e psicologiche, 
fornendo supporto psicologico, emozionale e 
spirituale, consentendo e accompagnando il 
paziente verso la morte, libero da sofferenze, 
e supportando la famiglia [27]. 

Le scelte del paziente in fase terminale 
sulle possibili alternative di supporto respi-
ratorio per ovviare alla dispnea e al deficit 
ventilatorio, dovrebbero essere discusse al-
meno ogni 6 mesi, tenendo conto delle sue 
inclinazioni spirituali e religiose [6].

I sintomi della dispnea e del dolore posso-
no essere attenuati con l’utilizzo di oppioidi 
da soli o in combinazione con benzodiaze-
pine per l’ansia da dispnea; lo stato confu-
sionale e l’agitazione psicomotoria dovuta 
all’ipercapnia necessitano talora neuroletti-
ci, in particolare la clorpromazina. Solo in 
presenza di ipossia sintomatica (ostruzione 
da focolaio, o pregressa BPCO) è consentito 
l’uso di ossigenoterapia, per l’effetto inibente 
sulla frequenza respiratoria, ponendo cautela 
qualora siano stati somministrati oppioidi.

BIBlIogrAfIA

1. Piemonte and Valle d’Aosta Register for ALS (PARALS). Incidence of ALS in Italy. Evidence 
for a uniform frequency in Western countries. Neurology 2001; 56: 239-44

2. EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis. EFNS task 
force on management of amyotrophic lateral sclerosis: guidelines for diagnosing and clinical 
care of patients and relatives. An evidence-based review with good practice points. Eur J Neurol 
2005; 12: 921-38 

3. Chiò A. ISIS survey: an international study on the diagnostic process and its implications in 
amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol 1999; 246(Suppl. 3): III1-5

4. Belsh JM, Schiffman PL. Misdiagnosis in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Arch Intern 
Med 1990; 150: 2301-5

5. Brooks BR, Miller RG, Swash M et al. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis 
of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2000; 1: 
293-9

6. Traynor BJ, Codd MB, Corr B, Forde C, Frost E, Hardiman O. Amyotrophic lateral sclerosis 
mimic syndromes. Arch Neurol 2000; 57: 109-13

7. Traynor BJ, Codd MB, Corr B et al. Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis according 
to El Escorial and Airlie House diagnostic criteria. A population-based study. Arch Neurol 2000; 
57: 1171-6

8. Borasio GD, Sloan R, Pongratz DE. Breaking the news in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol 
Sci 1998; 160 (Suppl.1): S127-S133

9. Ptacek JT, Eberhardt TL. Breaking bad news: a review of the literature. JAMA 1996; 276: 496-
502



Clinical  Management  Issues   2008; 2(3)
©SEEd Tutti i diritti riservati

111

A. Calvo, P. Ghiglione, A. Chiò

10. Traynor BJ, Alexander M, Corr B et al. Effects of a multidisciplinary ALS clinic on survival. J 
Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74: 1258-61

11. Chiò A, Bottacchi E, Buffa C, Mutani R, Mora G. Positive effects of ALS tertiary centres on 
outcome and use of hospital facilities. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2008; 79: 6-11

12. Bensimon G, Lacomblez L, Meininger V et al. A controlled trial of riluzole in amyotrophic 
lateral sclerosis. ALS/Riluzole Study Group. N Engl J Med 1994; 330: 585-91

13. Polkey MI, Moxham J. Cough augmentation in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 2003; 
61: 1285-7

14. Leigh PN, Abrahams S, Al-Chalabi A et al. The management of motor neurone disease. J Neurol 
Neurosurg Psychiatry 2003; 70: IV32-IV47

15. Heffernan C, Jenkinson C, Holmes T, Macleod H, Kinnear W, Oliver D, Leigh N, Ampong 
MA. Management of respiration in MND/ALS patients: an evidence based review. Amyotroph 
Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2006; 7: 5-15 

16. Bourke SC, Tomlinson M, Williams TL, Bullock RE, Shaw PJ, Gibson GJ. Effects of non-
invasive ventilation on survival and quality of life in patients with amyotrophic lateral sclerosis: 
a randomised controlled trial. Lancet Neurol 2006; 5: 140-7

17. Cazzolli PA, Oppenheimer EA. Home mechanical ventilation for amyotrophic lateral sclerosis: 
nasal compared to tracheostomy-intermittent positive pressure ventilation. J Neurol Sci 1996; 
139: 123-8

18. Miller RG, Rosenberg JA, Gelinas DF et al. Practice parameter: the care of the patient with 
amyotrophic lateral sclerosis (an evidence-based review): report of the Quality Standards 
Subcommittee of the American Academy of Neurology: ALS Practice Parameters Task Force. 
Neurology 1999; 52: 1311-23

19. Desport JC, Preux PM, Truong CT, Courat L, Vallat JM, Couratier P. Nutritional assessment 
and survival in ALS patients. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2000; 1: 91-6

20. Mathus-Vliegen LM, Louwerse LS, Merkus MP, Tytgat GN, Vianney de Jong JM. Percutaneous 
endoscopic gastrostomy in patients with amyotrophic lateral sclerosis and impaired pulmonary 
function. Gastrointest Endosc 1994; 40: 463-9

21. Chiò A, Finocchiaro E, Meineri P, et al. Safety and factors related to survival after percutaneous 
endoscopic gastrostomy in ALS. Neurology 1999; 53: 1123

22. Gregory S, Siderowf A, Golaszewski AL, McCluskey L. Gastrostomy insertion in ALS patients 
with low vital capacity: respiratory support and survival. Neurology 2002; 58: 485-7 

23. Heffernan C, Jenkinson C, Holmes T et al. Nutritional management in MND/ALS patients: 
an evidence based review. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2004; 5: 72-83

24. Chiò A, Galletti R, Finocchiaro C et al. Percutaneous radiological gastrostomy: a safe and 
effective method of nutritional tube placement in advanced ALS. J Neurol Neurosurg Psychiatry 
2004; 75: 645-7

25. Cobble M. Language impairment in motor neurone disease. J Neurol Sci 1998; 160: S47-52
26. Borasio GD, Voltz R, Miller RG. Palliative care in amyotrophic lateral sclerosis. Neurol Clin 

2001; 19: 829-47
27. Oliver D, Borasio GD, Walsh D (a cura di). Palliative care in amyotrophic lateral sclerosis. 

Oxford: Oxford University Press, 2000
28. Chiò A, Ghiglione P, Calvo A. Diagnosi e terapia della sclerosi laterale amiotrofica. La Neurologia 

Italiana 2006; 7: 8-16


