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Clinical Management Issues

55

Augusto Zaninelli 1

Un caso di  
ipercolesterolemia familiare

CASO CLINICO

La signora Elena, di 50 anni, si presenta 
al medico di medicina generale lamentan-
do una sintomatologia correlabile a una 
condizione depressiva insorta dopo la mor-
te improvvisa del fratello più giovane (47 
anni), sopravvenuta per un infarto miocar-
dico acuto. 

Erano 4 anni che la paziente, che oggi 
presenta anamnesi generale e cardiovasco-
lare assolutamente negativa, non veniva in 
ambulatorio.

Dall’anamnesi risulta che Elena, professo-
ressa di matematica, è piuttosto stressata per 
il lavoro. Dopo la morte improvvisa del fra-
tello per infarto miocardico acuto, è caduta 
in una condizione depressiva caratterizzata 
da insonnia, affaticabilità e perdita di con-
centrazione. È ormai entrata in menopausa 
e la data delle ultime mestruazioni risale a 
due anni fa.

La paziente non ha mai fumato, è sempre 
stata normotesa, nega alterazioni della glice-

Abstract
We report a case of a 50-year-old woman with familial hypercholesterolemia (FH). Patients 
with FH have an increased incidence of atherosclerotic cardiovascular disease (CVD). Lifestyle 
measures, including fat-modified diets, and pharmacotherapy, particularly with statins, can 
substantially decrease the risk of CVD. FH fulfils all the WHO criteria for disease screening: 
to avoid cardiovascular events, screening is one of the most important features, but regrettably 
this is not practiced regularly at present. Healthcare systems must implement well-organized 
screening strategies, supported by an efficient disease management program. These initiatives 
will require optimization of primary care, because general practitioners are in first line in the 
overall prevention of CVD.

Keywords: familial hypercholesterolemia, screening, anticipatory care
A case of familial hypercholesterolemia. CMI 2008; 2(2): 55-62

1 Medicina Generale, 
Università degli Studi 

 di Firenze

mia e ricorda solo livelli piuttosto alterati di 
colesterolo totale (non ricorda il valore pre-
ciso) a un esame  eseguito alcuni anni prima. 
Dal colloquio emerge inoltre che la madre 
della paziente è morta a 60 anni per scom-
penso cardiaco dopo essere stata colpita, un 
anno prima, da un esteso infarto della parete 
anteriore. Uno zio materno è deceduto per 
morte improvvisa a 55 anni. 

Dall’esame obiettivo emerge quanto se-
gue:

cuore: azione cardiaca ritmica, toni validi, 
assenza di soffi;


Caso clinico

 Corresponding author
  Prof. Augusto Zaninelli
 zaninelli@interac.it

Perché descriviamo questo caso?
Per stimolare la conoscenza delle disli-
pidemie familiari da parte del medico di 
medicina generale, consentendogli quindi 
di incrementare l ’attività di prevenzio-
ne e di esercitare al meglio la gestione in 
ambito ambulatoriale



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Un caso di ipercolesterolemia familiare

torace: murmure vescicolare normotra-
smesso, assenza di stasi e bronco stenosi;
pressione arteriosa = 120/70 mmHg;
indice di massa corporea (BMI) nei limiti 
di norma, circonferenza addominale an-
ch’essa nella norma;
assenza di soffi vascolari.
Viene inoltre rilevato, a livello del ten-

dine di Achille di destra, un rigonfiamen-
to di consistenza dura di circa 1,5 cm di 
diametro.

Domande da porsi
Prescrivo un placebo (es. melatonina 3 
mg la sera)?
Posso approfittare del fatto che la signora è 
venuta in studio per sottoporla a ulteriori 
accertamenti in senso preventivo (medici-
na d ’opportunità)?
Prescrivo un SSRI (inibitore selettivo del 
re-uptake della serotonina)?
Prescrivo una visita psichiatrica?

















Il medico approfitta del fatto che la si-
gnora si è recata presso il suo studio per 
sottoporla a ulteriori accertamenti in senso 
preventivo (secondo la cosiddetta “medicina 
d’opportunità”).

Vengono quindi prescritti gli esami ema-
tochimici di routine, T3, T4, TSH, una ra-
diografia del torace e l’elettrocardiogramma 
(ECG).

La radiografia del torace risulta nella nor-
ma (Figura 1), così come l’ECG (Figura 2). 

Agli esami ematochimici di routine si 
rilevano:

glicemia = 90 mg/dl;
trigliceridi = 105 mg/dl;
colesterolo totale = 275 mg/dl;
colesterolo-LDL = 230 mg/dl;
colesterolo-HDL = 30 mg/dl;
nella norma il dato di emocromo, elet-
troliti, funzionalità renale, tiroidea ed 
epatica. 
Il medico decide inoltre di valutare il ri-

schio cardiovascolare sulla base del calcolo 
del punteggio individuale della paziente 
(Tabella I): da tale calcolo emerge un rischio 
piuttosto basso, pari all’1,4%. Del resto, valu-
tando l’entità del rischio dalle carte (Figura 
3), emerge che la donna risulta in un’area 
“verde”, ossia di rischio basso.

Che fare a questo punto?
Prescrivere una dieta a basso contenuto 
di colesterolo e rivedere la paziente dopo 
un mese, per un nuovo controllo del pro-
filo lipidico?
Inviare la paziente allo specialista?
Prescrivere una statina in forma non rim-
borsabile dal SSN?
Prescrivere una statina in modo rim-
borsabile?




















Figura 1
Rx torace della paziente

Figura 2
ECG della paziente



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A. Zaninelli 

Figura 3
Stima del rischio 
cardiovascolare secondo 
la carta del Progetto 
Cuore dell ’Istituto 
Superiore di Sanità. 
Donna diabetica. 
Disponibile su  
http://www.cuore.iss.
it/valutazione/donne-
non.asp

NON FUMATRICI FUMATRICI

Età: 60-69 anni

130 320252213174 291130 320252213174 291
200

170

150

130

90

mg/dl

m
m

Hg

Età: 50-59 anni

130 320252213174 291130 320252213174 291
200

170

150

130

90

mg/dl

m
m

Hg

Età: 40-49 anni

130 320252213174 291130 320252213174 291
200

170

150

130

90

mg/dl

m
m

Hg

Sesso Donna
Età 50 anni
Fumatore No
Pressione arteriosa sistolica 120 mmHg
Colesterolo totale 275 mg/dl
Colesterolo-HDL 30 mg/dl
Diabete No
Uso farmaci anti-ipertensivi No
Risultato 1,4% nei prossimi 10 anni

Questo significa che, su 100 persone con 
queste caratteristiche, 1,4 saranno colpite da 
un evento cardiovascolare maggiore (es. infarto 
o ictus) nei 10 anni successivi

Tabella I
Stima del rischio 
cardiovascolare secondo 
il calcolo individuale 
del Progetto Cuore 
dell ’Istituto Superiore di 
Sanità

L’analisi dei dati anamnestici (eventi car-
diovascolari gravi in parenti di primo grado) 
e l’esame obiettivo (la presenza di xantoma 
tendineo) orientano il medico curante a 
considerare la paziente affetta da una forma 
eterozigote di ipercolesterolemia familiare: 
di conseguenza si tratta di un soggetto ad 
alto rischio di insorgenza di eventi cardio-
vascolari anche in età relativamente precoce. 
Si ritiene quindi necessario impostare una 
terapia aggressiva di riduzione dei livelli di 
colesterolo LDL con statine. 

Il medico quindi decide di prescrivere una 
statina in modo rimborsabile dal Sistema 
Sanitario Nazionale, indirizzando poi la 
paziente a uno specialista.

DISCUSSIONE 

La paziente risulta affetta da una forma 
eterozigote di ipercolesterolemia familiare 

ed è, quindi, ad alto rischio di insorgenza di 
eventi cardiovascolari anche in età relativa-
mente precoce. La presenza di cardiopatia 
ischemica precoce tra i familiari di primo 
grado (si considera precoce un evento oc-
corso prima dei 55 anni nei maschi e prima 



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Un caso di ipercolesterolemia familiare

dei 65 nelle femmine), associata a xantomatosi 
tendinea (responsabile della nodosità osserva-
ta al tendine di Achille) e a valori di LDL al 
di sopra del 90° percentile della distribuzione 
della popolazione (posto a 190 mg/dl), depon-
gono per una diagnosi certa di ipercolestero-
lemia familiare (vedi score a pag. 61). 

Le dislipidemie familiari sono malattie su 
base genetica a carattere autosomico carat-
terizzate da elevati livelli di alcune frazioni 
lipidiche plasmatiche. Tali patologie sono 
fattori di rischio per l’insorgenza di malat-
tie cardiovascolari (MCV ). È quindi quanto 
mai necessaria un’identificazione precoce e 
in quest’ottica il medico di medicina gene-
rale è certamente in prima linea, sia nella 
diagnosi che nell’identificazione di tratta-
menti adeguati [1].

La diagnosi non è sempre semplice, ma 
sono segni indicativi la presenza di xanto-
mi (sono accumuli cutanei di colesterolo 
di colore giallo-arancio che possono essere 
localizzati ai gomiti, alle ginocchia o negli 
spazi interdigitali), i valori di colesterolo 
totale e/o trigliceridi, uno o più familiari di 
I grado con lo stesso problema e/o con car-
diovasculopatie precoci. 

Per valutare la probabilità di essere col-
piti da un evento cardiovascolare maggiore, 
il Progetto Cuore dell’Istituto Superiore di 
Sanità ha elaborato le carte del rischio car-
diovascolare [2]. Si tratta di uno strumento 
che permette di calcolare, conoscendo il va-
lore di sei fattori di rischio (sesso, diabete, 
abitudine al fumo, età, pressione arteriosa 
sistolica e colesterolemia) il rischio di in-
sorgenza di evento cardiovascolare nei 10 
anni successivi. Il rischio cardiovascolare è 
espresso in sei categorie di rischio MCV (da 
I a VI): la categoria di rischio MCV indi-
ca quante persone su 100 con quelle stesse 
caratteristiche potrebbero ammalarsi nei 10 
anni successivi.

Nel caso della signora Elena, esaminan-
do la carta del rischio relativa, ossia quella 
riferita a soggetto di sesso femminile, non 
diabetico, non fumatore, con valori di pres-
sione sistolica pari a 120 mmHg, si nota che 
rientra in un valore di rischio piuttosto basso 
(Figura 3). Tale dato può essere confermato 
con maggior precisione mediante il calcolo 
del rischio individuale (Tabella I).

Tuttavia, benché estremamente utili in 
molti casi, nel caso di soggetto affetto da 
ipercolesterolemia familiare i valori di ri-
schio forniti dalle carte non sono sempre 
da prendere alla lettera. L’ipercolesterolemia 
familiare, infatti, rappresenta un alto rischio 
in sé, indipendentemente da fattori di rischio 

concomitanti, quali una pressione elevata 
o l’abitudine al fumo, che vengono invece 
considerati nel calcolo. 

Gli aspetti normativi. La nota 13

La terapia delle ipercolesterolemie fami-
liari è regolamentata dalla nota 13 dell’AIFA 
(Tabella II) [3]. Per quanto riguarda lo speci-
fico ambito delle ipercolesterolemie familiari 
il testo della nota, dopo aver fornito una defi-
nizione della patologia, dice che «la rarità di 
alcune di queste forme, la complessità della 
classificazione e dell’inquadramento geneti-
co e l’elevato rischio di eventi cardiovascolari 
precoci suggeriscono di fare riferimento a 
centri specializzati cui indirizzare i pazienti 
ai quali viene formulata un’ipotesi diagno-
stica di dislipidemia familiare».

Il testo di questa nota è stato soggetto 
di numerose perplessità all’interno della 
comunità medica, principalmente a causa 
della non sempre chiara e univoca interpre-
tazione del testo.

Innanzitutto il riferimento al tipo di disli-
pidemie familiari è piuttosto vago e sembra 
quindi che l’estensore della nota lasci ampia 
libertà per quanto riguarda la scelta della 
classificazione delle “dislipidemie familiari”. 
Inoltre, il “fare ricorso ai centri specialistici” 
nel caso di ipotesti di dislipidemia fami-
liare è fornito come “suggerimento”: non è 
quindi chiaro se si tratti di un obbligo, per 
il medico di medicina generale, indirizza-
re il paziente a uno specialista o se sia solo 
una procedura consigliata. Infine si afferma 
che i farmaci citati sono in fascia A solo per 
i pazienti con diagnosi “accertata” di disli-
pidemia familiare, ma non è chiaro se come 
diagnosi accertata si possa intendere anche 
quella basata su criteri clinici (esame obiet-
tivo, anamnesi) condotta dal MMG, o debba 
essere sostenuta da una visita in un centro 
specializzato e dalla successiva emissione di 
uno specifico certificato.

Se questo fosse l’atteggiamento prevalente ci 
si troverebbe di fronte a numerosi problemi: 

identificare centri qualificati con esperien-
za nella “classificazione  e inquadramento 
genetico” delle forme familiari; 
avere un quadro di riferimento classifica-
tivo uniforme per tutte le strutture; 
gestire l’invio di migliaia di pazienti, vi-
sto che la prevalenza di forme familiari 
che comportano elevato rischio CV non 
è bassissima;
evitare l’invio a “puro scopo cautelare” a 
semplice visita cardiologia, internistica, 











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A. Zaninelli 

ecc presso qualsiasi ospedale/servizio am-
bulatoriale, generalmente inutile per una 
diagnosi “di certezza” e foriero di indu-
zione di spesa non necessariamente utile 
(esami, visite ripetute, ecc.).

La medicina anticipatoria 

Qual è il ruolo del medico di medicina 
generale? Caratteristiche peculiari della me-
dicina generale sono:

è un’assistenza di “primo contatto” che 
funge da punto di ingresso dei pazienti 
nel sistema sanitario; 
ha carattere continuativo, poiché si occupa 
degli individui, malati o sani, per un lungo 
periodo di tempo; 
si fonda su un approccio globale e al tempo 
stesso altamente personalizzato, intrinseco 
alla relazione medico-paziente; 
svolge una funzione di coordinamento 
sanitario.









Al medico di famiglia, dunque, non spet-
ta esclusivamente la cura di patologie già 
accertate, ma anche la prevenzione. Questo 
concetto è racchiuso nella definizione di 
“medicina anticipatoria”.

Si definisce medicina anticipatoria l’in-
sieme della “medicina di iniziativa”, rivolta 
alle persone sane, che si realizza nell’ambito 
di programmi di screening di popolazione e 
si basa su manovre di prevenzione e diagnosi 
precoce, e della “medicina di opportunità”, in 
cui il medico intraprende azioni di preven-
zione individuale o di educazione sanitaria 
nei riguardi di un paziente che si rivolge a 
lui per altri motivi.

Ma qual è la situazione italiana in merito 
alla conoscenza e all’applicazione della “me-
dicina anticipatoria” da parte dei medici di 
medicina generale?

Alcuni dati a questo proposito ci vengono 
forniti dall’indagine General Practitioners. 
Quality of Life (GPQoL), volta a sondare la 

Ipolipemizzanti 
Fibrati: 

bezafibrato 
fenofibrato 
gemfibrozil 

Statine: 
atorvastatina 
fluvastatina 
lovastatina 
pravastatina 
rosuvastatina 
simvastatina 
simvastatina + ezetimibe 

Altri: 
omega 3 etilesteri 















La prescrizione a carico del SSN è limitata ai pazienti affetti da: 

 dislipidemie familiari  
bezafibrato, fenofibrato, gemfibrozil, atorvastatina, fluvastatina, lovastatina, pravastatina, 
rosuvastatina, simvastatina, simvastatina + ezetimibe, omega 3 etilesteri; 
ipercolesterolemia non corretta dalla sola dieta: 
o in soggetti a rischio elevato di un primo evento cardiovascolare maggiore (rischio a 10 anni ≥ 20% in 
base alle Carte di Rischio del Progetto Cuore dell’Istituto Superiore di Sanità) (prevenzione primaria); 
o in soggetti con coronaropatia documentata o pregresso ictus o arteriopatia obliterante periferica o 
pregresso infarto o diabete (prevenzione secondaria)  
atorvastatina, fluvastatina, lovastatina, pravastatina, rosuvastatina, simvastatina, simvastatina + 
ezetimibe; 
o in soggetti con pregresso infarto del miocardio (prevenzione secondaria)  
omega 3 etilesteri; 
iperlipidemie non corrette dalla sola dieta: 
o indotte da farmaci (immunosoppressori, antiretrovirali e inibitori della aromatasi); 
o in pazienti con insufficienza renale cronica  
atorvastatina, fluvastatina, lovastatina, pravastatina, rosuvastatina, simvastatina, simvastatina + 
ezetimibe, bezafibrato, fenofibrato, gemfibrozil, omega 3 etilesteri 

















Tabella II
Nota 13 AIFA 

Medicina di opportunità. Le ragioni del no
Mancanza di tempo
Difficoltà organizzative
Aggiornamento scientifico e culturale
Problemi economici

Altre variabili
Problema nuovo ↔ problema vecchio
Ambulatorio in città ↔ ambulatorio in campagna
Medico donna ↔ medico uomo
Minori contatti giornalieri ↔ maggiori contatti giornalieri
Paziente donna ↔ paziente uomo
Paziente anziano ↔ paziente giovane















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Un caso di ipercolesterolemia familiare

percezione della qualità della vita del MMG 
e dei suoi familiari. In questa indagine era 
stato inviato un questionario a oltre 46.000 
medici di medicina generale italiani, rice-
vendo 3.237 risposte valide (6,8%, ritenuto 
dagli esperti un buon successo). Dall’analisi 
dei risultati era emerso che la proporzione di 
medici italiani di medicina generale che usa 
la medicina di anticipazione è pari al 16%, 
mentre il 49% dei medici generali dichiara 
di non conoscerne il significato [4].

Questa mancata conoscenza può essere 
ricondotta a diversi fattori, tra cui il mancato 
insegnamento universitario (pur con qualche 
eccezione), il difficile momento professiona-
le, la demotivazione, anche derivante dal-
l’eccesso di burocrazia, il “servizio di polizia 
farmaceutica” e i carichi di lavoro routinari 
elevati. Del resto non è sempre detto che 
non conoscere questo termine equivalga a 
non applicarla, nella pratica.

Si può quindi dire che, in Italia, i medici 
di medicina generale lavorano in larga mi-
sura in termini di “medicina di attesa”, cioè 
vengono chiamati a rispondere al bisogno 
espresso dal paziente svolgendo in tal modo 
un ruolo prevalentemente passivo, utile per 
numerosi altri aspetti della pratica clinica 
quotidiana, ma generalmente insufficiente 
all’azione preventiva, dal momento che la 
medicina di attesa risponde soltanto al bi-
sogno percepito.

La medicina di iniziativa consiste nel ri-
chiamare i pazienti, che non si presentano 
normalmente in studio, secondo interventi o 
controlli programmati. Il problema potrebbe 
essere risolto chiarendo questo concetto nel 
“patto” iniziale, ossia nel momento in cui il 
paziente si reca per la prima volta dal proprio 
medico per presentarsi.

Un altro fattore critico della medicina di 
iniziativa è insito nell’obiettivo proprio del-
la prevenzione: evitare l’instaurarsi di una 
malattia.

Il medico di medicina generale è la figura 
professionale più adatta per attuare una con-

creta prevenzione primaria. Tuttavia appare 
necessario migliorare la conoscenza, da parte 
di tutti i medici, di questi aspetti, migliora-
mento che deve prevedere anche un’inver-
sione di tendenza nella distribuzione delle 
risorse economiche, che ancora oggi sono 
troppo sbilanciate sul versante ospedaliero, 
trascurando, di fatto, il ruolo e l’importanza 
del medico di famiglia nella prevenzione.

Il medico di medicina generale: agente 
di polizia farmaceutica?

Un anno dopo il caso descritto, il medico 
viene convocato da un funzionario dell’ASL 
a giustificare la spesa di statine indotta dal-
le prescrizioni alla signora Elena, in quanto 
da controlli incrociati effettuati, secondo il 
funzionario la paziente non aveva diritto al 
farmaco in regime di rimborsabilità.

Il medico era quindi stato accusato di es-
sere responsabile di una prescrizione non 
corretta e gli si richiedeva di rimborsare 
l’ASL.

L’indagine che seguì confermò che il 
medico aveva prescritto la statina in modo 
appropriato e si concluse con le scuse del 
funzionario. Dal caso descritto emerge l’esi-
genza, da parte del medico, di preparare con 
cura e conservare tutta la documentazione 
atta a dimostrare che la sua è una prescri-
zione consapevole e appropriata: tutti gli 
elementi, che potranno essere usati sia per 
scopi clinici sia per altre eventuali necessità, 
vanno conservati in archivio, tramite la car-
tella clinica computerizzata. 

CONCLUSIONI

L’ipercolesterolemia familiare è causata 
da un difetto ereditario nella sintesi o nella 
funzionalità dei recettori delle LDL che ne 
riduce il catabolismo con il conseguente au-
mento della concentrazione del colesterolo 
nel sangue. I pazienti con ipercolesterolemia 
familiare mostrano un rischio più elevato di 
andare incontro a patologie cardiovascolari: 
è di conseguenza essenziale non sottostima-
re questa patologia e adottare una terapia 
che coniughi adeguate indicazioni dieteti-
che a una corretta terapia farmacologica a 
base di statine. Nonostante l’importanza 
della diagnosi precoce, questa patologia ri-
mane tuttora spesso sotto diagnosticata: la 
sua diagnosi precoce rappresenta una delle 
principali sfide della medicina preventiva. 
L’ipercolesterolemia familiare, infatti, sod-

Tabella III
Durata media di una 
visita

Paese Durata in minuti Deviazione standard

Germania [5] 7,6 4,3
Spagna [5] 7,8 4,0
Regno Unito[5] 9,4 4,7
Olanda[5] 10,2 4,9
Belgio [5] 15,0 7,2
Svizzera [5] 15,6 8,7
Stati Uniti [6] 16,3 9,7
Italia [7] 8,2 4,3



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A. Zaninelli 

disfa pienamente tutti i criteri della World 
Health Organization [8] per la necessità di 
screening: a tale scopo un criterio utile è 
fornito dai Dutch Lipid Clinic Network Cri-
teria (vedi l’algoritmo di seguito riportato) 
che si basano sul punteggio ottenuto dal 
livello di colesterolo-LDL e dall’anamnesi 
del paziente per ciò che concerne gli even-

Punteggio

Storia familiare 
Presenza prematura di malattie vascolari e/o coronariche nella parentela di 1° grado 
(< 55 anni per i maschi; < 65 anni per le femmine) 

1

Presenza di livelli di colesterolo-LDL superiori al 95° percentile nella parentela di 1° grado 
di età adulta 

95° percentile di colesterolo-LDL in funzione dell’età
< 18 anni 135 mg/dl
18-40 anni 176 mg/dl
41-60 anni 195 mg/dl
> 60 anni 202 mg/dl

2

Figli di età inferiore ai 18 anni con livelli di colesterolo-LDL superiori al 95° percentile 2

Presenza di sintomi e/o arco corneale nella parentela di 1° grado 2

Storia personale
Presenza prematura di malattie coronariche  
(< 55 anni per i maschi; < 65 anni per le femmine) 

2

Presenza prematura di malattie cerebrali e/o vascolari periferiche 
(< 55 anni per i maschi; < 65 anni per le femmine) 

2

Esame fisico
Xantoma tendineo 6
Arco corneale prima dei 45 anni 2
Esame DNA
Riscontro di mutazioni nel gene del recettore per le LDL 8
Carenza di recettori per le LDL 8
Livelli di colesterolo
Colesterolo-LDL > 350 mg/dl 8
Colesterolo-LDL = 250-319 mg/dl 5
Colesterolo-LDL = 193-249 mg/dl 3
Colesterolo-LDL = 155-192 mg/dl 1
Risultati
Punteggio 3-5 → ipercolesterolemia familiare possibile
Punteggio 6-8 → ipercolesterolemia familiare probabile
Punteggio > 8 → ipercolesterolemia familiare certa

ti cardiovascolari. La diagnosi precoce e la 
conseguente corretta gestione della patologia 
non può prescindere dal ruolo primario dei 
medici di medicina generale: una migliore 
organizzazione e interventi atti a evidenzia-
re l’importanza della medicina preventiva 
sarebbero innegabilmente utili per ottimiz-
zarne la gestione.

BIBLIOGRAFIA
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Scoeità Italiana di Medicina Generale 2006; 5: 24-6. Disponibile su: http://www.simg.it/servizi/
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ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE [9]



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Un caso di ipercolesterolemia familiare

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