©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2011; 5(3) 87 Clinical Management Issues hanno una probabilità 8 volte maggiore di sviluppare il disturbo. In ambiente clinico, però, tra 50 e 75% dei soggetti con DAP non hanno un parente biologico di primo grado ammalato. Il disturbo depressivo maggiore è 1,5-3 volte più comune tra i familiari di primo grado di individui con questo distur- bo rispetto alla popolazione generale, quello distimico è più comune tra i consanguinei di primo grado. Gli studi sui gemelli, pur avendo apportato chiarimenti e nuove conoscenze sugli aspetti eziopatogenetici di alcuni disturbi psichici, non sono riusciti a risolvere tale quesito in modo definitivo. Nel settore dei disturbi ali- mentari, per esempio, nonostante le ricerche abbiano rivolto un grande interesse alle cause genetiche, i fattori ambientali evidenziano un ruolo rilevante, tanto che una parte signi- ficativa della varianza di queste patologie è influenzata da fattori ambientali [4-6]. IntroduzIone In letteratura, il problema dell’influenza ereditaria (genetica) o ambientale (relazio- nale) nei disturbi psichici è ancora irrisolto. Di fatto, esistono differenti punti di vista sulla “familiarità” di alcuni quadri psicopa- tologici, che si dispiegano dall’ereditarietà, all’ambiente, all’esperienza, alle abitudini di vita [1,2]. Il concetto di familiarità indica la fre- quenza di un disturbo tra i familiari bio- logici di primo grado dei soggetti affetti da tale disturbo, rispetto alla sua frequenza nella popolazione generale. Il DSM-IV-TR puntualizza la familiarità in alcune patologie [3]. Il disturbo ossessivo-compulsivo mostra una familiarità elevata per i gemelli mono- zigoti. Nel disturbo da attacchi di panico (DAP) i parenti biologici di primo grado di soggetti con questa patologia ansiosa Corresponding author Dott. Roberto Infrasca Dipartimento di Psichiatria ASL5 Via Nino Bixio 56a – 19122 La Spezia Tel. 0187 604457 roberto.infrasca@als5.liguria.it Gestione clinica Abstract The problem of genetic versus environmental influences in psychiatric disorders is widely discussed in biomedical literature, but remains still controversial. Familiarity has been observed in some disesase, such as obsessive-compulsive disorder and panic attack disorder. In this study we analyse three generations of women, for a total of 4 women (a mother, her two daughters, and a granddaughter) followed by our Psychiatric Department for depressive and anxiety disorders. The aim of the study was to assess wheather there are similarities among the clinical status of the four women, and verify the relationship among those disorders. The Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI) was administered to all the patients and the scores obtained were compared. We found out that the many aspects and psychological traits were present in all the four women. These similarities suggest the presence of a dynamic trans- generational transmission. Keywords: Psychiatric disease; Familiarity; Environmental factors From mother to daughter. Psychic disease: genetic or environmental influence? CMI 2011; 5(3): 87-93 1 Dipartimento di Psichiatria ASL5, La Spezia Roberto Infrasca 1 di madre in figlia. Il disagio psichico: influenza genetica o influenza ambientale? ©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2011; 5(3)88 Di madre in figlia. Il disagio psichico: influenza genetica o influenza ambientale? Nell’ambito delle neuroscienze, diversi sono gli studi che dimostrano una signifi- cativa reciprocità tra gli elementi biologici e quelli ambientali. Ridley afferma che un programma genetico, pur richiedendo l’in- tegrazione di centinaia o migliaia di geni, si sviluppa in continua interazione con il comportamento e l’ambiente [7]. Studiando la plasticità sinaptica, Eccles ha dimostrato che ripetute somministrazioni di un breve stimolo elettrico a una via nervosa sono in grado di alterare la trasmissione si- naptica, evidenziando la capacità dei neuroni di essere modificati dall’esperienza [8]. Alcu- ni ricercatori hanno analizzato il fenomeno dell’apprendimento e della memorizzazione in un mollusco marino (Aplysia californica), dimostrando che un semplice riflesso di que- sto gasteropode (retrazione della branchia e del sifone) può venire modificato per abitu- dine o sensibilizzazione. Gli Autori conclu- dono che quando un organismo apprende e memorizza un’informazione, nel cervello si producono delle mutazioni [9]. In un ambito più specificamente psicologi- co, numerose sono le evidenze che assegnano un ruolo importante all’ambiente. In questa prospettiva, Fromm-Reichmann inserisce una nuova concezione sull’eziopatogenesi della malattia mentale secondo la quale a causare i disturbi psichiatrici sono le figure parentali, solitamente una madre che l’autri- ce definisce “schizofrenogena” [10]. La tesi di Parisi, pur se esplicitata tramite un’ottica critica, tende ad avallare le formulazioni che vedono la potenzialità ambientale assumere un ruolo predominante nell’organizzazione e modellamento della personologia indivi- duale, rispetto a quello assunto ed espli cato dalla potenzialità genetica [11]. Infrasca ritiene che i gemelli monozigoti- ci sembrano sottoposti – o si sotto pongono – a comunicazioni, modalità emozionali, interattive e intra personali, che sedimenta- no impercettibilmente e progressivamente sostanziali differenze nella loro struttura ca- ratteriale [12]. Partendo dal condizionamen- to classico di Pavlov e arrivando alla teoria dello stress di Selye, Kandel dimostra come i disturbi di natura psicologica possano deter- minare cambiamenti patologici nel funzio- namento della struttura neuronale [13]. Faimberg afferma che il figlio “assorbe” nella propria identità le caratteristiche rela- zionali, affettive ed emozionali dei genitori e della famiglia di origine [14]. Benelli riporta una serie di ricerche sui gemelli che met- tono in luce l’interazione tra ereditarietà e ambiente nella formazione della personalità [15]. Meltzer e Harris descrivono numerosi modi di funzionamento della famiglia, alcu- ni dei quali costruiscono le condizioni per lo sviluppo delle persone, altri che tendono a distruggere tali condizioni [16]. A tale ri- guardo, Freud affermava: «Se i processi psi- chici di una generazione non si prolungasse- ro nella generazione successiva, ogni genera- zione dovrebbe acquisire ex novo il proprio atteggiamento verso l’esistenza, e non vi sa- rebbe in questo campo nessun progresso e in sostanza nessuna evoluzione» [17]. Un altro filone di studi sul problema ar- gomentato si basa sulla tipologia dell’attac- camento. Gli stili di attaccamento costitui- scono specifiche configurazioni di risposta emotiva e comportamentale del bambino in relazione alle modalità di accudimento dei genitori, e particolarmente della madre [18]. Secondo Bowlby, aver sperimentato figure di accudimento sensibili e disponibili verso il figlio favorisce la maturazione di un atteg- giamento globalmente fiducioso nei riguardi delle relazioni umane e di un sentimento di sé positivo; al contrario, aver avuto figure di accudimento inadeguate genera scarsa fidu- cia in sé e negli altri e aspettative negative riguardo alle relazioni intime [18]. Di fatto, le madri dei bambini con at- taccamento evitante sono indisponibili, rifiutanti e ostili alle richieste del bambino, manifestano avversione al contatto fisico, hanno una mimica rigida e poco espressiva, appaiono perfino infastidite dalle richieste di conforto e protezione che il bambino ri- volge loro. Nell’attaccamento ambivalen- te le madri risultano intrusive, attuano un ipercontrollo, limitano il comportamento esploratorio del bambino, appaiono impre- vedibili e contraddittorie nella disponibilità a rispondere alle esigenze di attaccamento del figlio. Infine, le madri dei bambini con attaccamento disorganizzato-disorientato presentano frequentemente una mancata elaborazione del lutto o del trauma (espe- rienze di abuso sessuale o di altra violenza subita da bambine), per cui non interagi- scono con il figlio in termini di richieste, mostrano un comportamento spaventato e dolente non correlato a quanto accade in quel momento nell’ambiente, atteggiamento che disorienta il bambino, poiché la madre diviene allo stesso tempo un rifugio affet- tivo e una fonte di angoscia. In questo scenario, è frequente osservare l’associazione fra l’attaccamento ambiva- lente e i disturbi d’ansia, e particolarmente ©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2011; 5(3) 89 R. Infrasca il disturbo di panico [19-21]. Le situazioni relazionali infantili da cui originerebbe il futuro disturbo di panico sembrano poggia- re su una relazione con una figura materna caratterizzata da imprevedibilità, instabilità delle relazioni, inversione della relazione di aiuto fra bambino e madre, svalutazione delle capacità del figlio, disconoscimento o proibizione delle emozioni (o di alcune in particolare), comunicazioni in cui il mondo viene rappresentato come pericoloso, il figlio descritto come inadatto ad affrontare la vita, poiché fragile e incompetente. Un ultimo importante settore sull’argo- mento è rappresentato dagli studi sulla “tra- smissione psichica transgenerazionale”, vale a dire la trasmissione dai genitori ai figli di vissuti impensabili e non dotati di significato, di qualcosa che non è possibile comprende- re, elaborare e trasformare, quindi non uti- lizzabile da parte del bambino [22,23]. In “Totem e tabù”, Freud parla di trasmissione transgenerazionale rispetto a importanti traumi psichici replicati più volte nella sto- ria dell’umanità: «I divieti si sono quindi conservati di generazione in generazione forse soltanto a causa della tradizione, rap- presentata dall’autorità dei genitori, o della società, o forse, invece, si sono organizzati nelle generazioni successive come patrimo- nio psichico ereditario» [17]. Schutzenberger riporta numerosi esempi riguardanti la ripetizione di modelli compor- tamentali in più generazioni [24]. L’Autrice ritiene che le trasmissioni transgenerazionali siano legate ad alcune particolari dimensio- ni (segreti, cose nascoste e proibite, eventi taciuti perché indicibili) che, senza essere pensate o elaborate e risolte, passerebbero di generazione in generazione. Studi trasgenerazionali hanno mostra- to una consistente associazione tra qualità dell’attaccamento del bambino e tipo di mo- dello operativo interno della figura di attac- camento [25,26]. Secondo Bowbly, il fattore chiave nella trasmissione transgenerazionale è rappresentato dalla sensibilità materna, intesa come capacità di rispondere in modo adeguato ai bisogni del bambino [18]. La trasmissione psichica, quindi, sembra influire in modo determinante nella defini- zione del Sé, tanto che quello che il figlio sperimenta con i genitori attraverso le cose dette e taciute, i gesti e le modalità di com- portamento, diviene parte della sua memoria influenzando profondamente la strutturazio- ne della personalità. Il panorama delineato, pur rimanendo contrastato, affida al versante relazionale (ambientale) un ruolo non marginale nello sviluppo della problematicità e della psico- patologia individuale. SCopo dellA rICerCA La ricerca qui presentata ha analizzato tre generazioni di soggetti femminili seguiti dal Dipartimento di Psichiatria della ASL5 di La Spezia, per problematiche depressive e ansiose. Scopo dello studio era verificare la similarità/diversità del quadro clinico pre- sentato tra una madre, le due figlie, e la figlia della primogenita, unitamente al tentativo di stabilire il ruolo dei processi relaziona- li (ambientali) nelle patologie mostrate da queste pazienti. Metodo Ai soggetti è stato somministrato il MMPI-1 (Minnesota Multiphasic Persona- lity Inventory) dal quale sono state ricavate le scale tradizionali (di controllo e cliniche, Tabella I), alcuni importanti indici e scale Scala Aspetti valutati Hs (Hypocondrias) Presenza di problemi fisici caratteristici degli ipocondriaci D (Depression) Presenza di sintomi di tipo depressivo Hy (Hysteria) Tendenza a somatizzare alcune emozioni e disagi di tipo psichico Pd (Psychopathic Deviate) Carenza di controllo sulle risposte emotive e la capacità di introiettare le regole sociali Mf (Masculinity-Feminility) Aspetti (interessi, atteggiamenti, ecc.) tendenzialmente mascolini o femminili Pa (Paranoia) Presenza di sintomi di tipo paranoide Pt (Psychastenia) Presenza di rituali fobici e comportamenti di tipo ossessivo-compulsivo Sc (Schizophrenia) Esperienze di tipo insolito tipiche degli schizofrenici Ma (Hypomania) Stati ipomaniacali (idee di grandezza, alto livello di attività, ecc.). Si (Social Introversion) Difficoltà che il soggetto riscontra nei rapporti con gli altri tabella I Le 10 principali scale cliniche del Minnesota Multiphasic Personality Inventory volte a valutare le principali caratteristiche della personalità del paziente ©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2011; 5(3)90 Di madre in figlia. Il disagio psichico: influenza genetica o influenza ambientale? speciali [27]. A partire dai profili MMPI sono state formulate le diagnosi cliniche, unitamente al relativo “tipo di codice”, de- finito dal punteggio della scala o delle scale più elevato nel profilo standard e dalla loro collocazione in termini di elevazione (deter- minati tipi di codice – code-types – si ritrova- no più frequentemente in certe popolazioni che non in altre). Le variabili ottenute sono state valutate rispetto al range dei valori nor- mali, e confrontate tra i soggetti. rISultAtI I quattro profili MMPI mostrano un andamento similare (aspetto qualitativo), differenziandosi per il punteggio raggiunto dalle scale (aspetto quantitativo) (Figura 1). La somiglianza evidenziata testimonia prin- cipalmente che i soggetti analizzati mettono in luce un’espressività sintomatologica so- stanzialmente sovrapponibile, condizione che li accomuna clinicamente. Di seguito vengono presentati i code-types dei soggetti, attraverso i quali – quando esi- stono le condizioni – è possibile formulare una diagnosi. Principalmente si rileva che la madre e la figlia primogenita (Figlia1) mostrano il codice 2-7-1 rappresentato dalle scale MMPI D-Pt-Hs (depressione-psica- stenia-ipocondria), uniformità che assume un significato importante. Questo codice descrive un soggetto note- volmente ansioso, teso, pervaso da sentimen- ti depressivi (sperimenta sensazioni di infe- licità, colpa, tristezza, tende a rimuginare e a preoccuparsi eccessivamente). Può riferire la presenza di disturbi somatici correlati all’an- sia, fatica, stanchezza, linguaggio rallentato e bradipsichismo. La sintomatologia fisica, quando manifestata, viene correlata alle sen- sazioni di ansia e tensione. I meccanismi di- fensivi adottati sono prevalentemente la ra- zionalizzazione o modelli comportamentali di carattere ossessivo-compulsivo. Il soggetto vive profondi sentimenti di svalorizzazione, inadeguatezza, inferiorità e incapacità de- cisionale: tende a emarginarsi rispetto alle situazioni di interazione sociale, assumendo atteggiamenti anassertivi e passivo-dipen- denti. Di fatto, tende a formare profondi legami emotivi nutrendo molte aspettative verso gli altri a copertura delle profonde sensazioni di insicurezza e inferiorità. Sono dunque presenti le manifestazioni tipiche della “sindrome neurastenica” di cui l’ansia e gli spunti fobici rappresentano la manife- stazione clinica principale. Le persone con questo codice possono essere diagnosticate come disturbo d’ansia o disturbo ossessivo- compulsivo. La figlia secondogenita (Figlia2) pre- senta un codice 2-3-7 rappresentato dalle scale MMPI D-Hy-Pt (depressione-isteria- psicastenia). In questo codice sono presen- ti contenuti ideativi di marca depressiva e vengono riferite sensazioni di nervosismo, tensione e preoccupazione, oltre a sintomi somatici come fatica, debolezza fisica o di- sturbi gastrointestinali. Il soggetto può mo- strarsi passivo e dipendente in quanto elabo- ra su se stesso sentimenti di inadeguatezza, insicurezza e passività (è presente un basso livello di autostima). Tende all’ipercontrollo, non è capace di esprimere sentimenti, cerca di evitare il coinvolgimento sociale per non sperimentare penose sensazioni di disagio. Si mostra teso, “in allarme”, insicuro, tendente all’ordine e alla meticolosità. Possono esse- re dunque presenti tratti ossessivi di perso- nalità, ruminazioni, preoccupazioni, paure immotivate, difficoltà di concentrazione, sentimenti di colpa, “impasse” decisionale. È presente una notevole difficoltà a “fare contatto” con i propri sentimenti, poiché il soggetto sembra subire costantemente la presenza di una sovrastruttura operante quale “critica” e “controllo”. L’insight è parti- colarmente scarso, per cui il soggetto appare resistente alle spiegazioni di natura psico- logica dei propri problemi. Le persone con questo codice ricevono generalmente una diagnosi di disturbo somatoforme (anche disturbo depressivo-ansioso), in personalità passivo-dipendente. Figura 1 Profili MMPI (Minnesota Multiphasic Personality Inventory) delle pazienti ©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2011; 5(3) 91 R. Infrasca Infine, la figlia della primogenita (Fi- gliaF1) mette in luce un codice 2-7-8 rappresentato dalle scale MMPI D-Pt-Sc (depressione-psicastenia-schizofrenia). Le persone con questo codice presentano un quadro diagnostico di tipo misto: sperimen- tano una notevole quantità di ansia, tensione, sentimenti depressivi, ruminazioni ideative di marca ossessiva (è presente una tendenza al perfezionismo), difficoltà di concentrazio- ne. L’affettività è coartata e, nelle condizioni di particolare stress, possono presentarsi bre- vi, acuti, episodi di natura psicotica (spunti ideativi di riferimento). Il soggetto ha la ten- denza a percepirsi insicuro e inadeguato, a reagire in maniera esagerata di fronte al mi- nimo stress, a sviluppare sentimenti di colpa. In conseguenza di ciò le relazioni interperso- nali diventano problematiche: la mancanza di fiducia e la difficoltà ad esprimere i propri sentimenti conducono il soggetto a relazio- narsi con gli altri in maniera ambivalente. Le persone con questo codice possono ricevere una diagnosi di nevrosi (nevrosi d’ansia con tratti ossessivo-compulsivi) su un quadro di personalità a “coloritura” schizoide. Nella Tabella II vengono presentati alcuni indici ricavati dal MMPI [27], e il valore che essi assumono nei quattro soggetti. La Tabella mostra chiaramente come – ec- cettuati alcuni valori degli indici della secon- dogenita (Figlia2) – i valori risultino oltre il range di normalità. Di fatto, le quattro perso- nalità sono complessivamente accomunate da numerose dimensioni: precarietà dei sistemi di difesa, bassa autostima, scarsa capacità di controllo (impulsività), tendenze fobico- ossessive, costante allarme interno, sovra- struttura operante quale “critica” e “controllo” (senso di colpa, inibizione, rigidità, incertez- za, autosvalutazione), disturbi del sonno, pre- caria capacità di gestione degli stressor, elevati livelli di ansia (disorganizzazione persono- logica), accentuato neuroticismo (instabilità emotiva e disadattamento), condotte di evi- tamento, somatizzazione dell’ansia. dISCuSSIone e ConCluSIonI La ricerca ha messo in luce come – nelle tre diverse generazioni femminili indagate – i tratti problematici e psicopatologici siano sostanzialmente similari, dinamica che porta a ipotizzare un transito transgeneraziona- le (da madre in figlia) che conserva quasi inalterato il profilo originario di tali tratti. Di fatto, i quattro modelli psico-comporta- mentali ottenuti evidenziano un’espressività sintomatologica molto simile, caratterizza- zione che rende difficoltoso supporre una derivazione unicamente biologica. Pur se diversi tratti clinici sono correlati all’attività dei neurotrasmettitori serotoninergici (5- HT), noradrenergici (NA) e dopaminergici (DA) – umore (5-HT, NA), ansia (5-HT, NA), colpa (5-HT), inibizione (NA), sonno (5-HT), anedonia (DA) [28] – è comunque discutibile immaginare che la sola “regia neurotrasmettitoriale” sia all’origine di un dispiegarsi così ampio di sintomi. Appare decisamente più plausibile rite- nere che la sistematica esposizione ai tratti caratteriali materni argomentati nella ricer- ca, e il conflitto intra- e interpersonale che ne deriva, possano avere determinato nelle figlie una “sfiducia di base”, un terreno rela- zionale confusivo, un attaccamento insicuro, la mancanza di una “confidenzialità affettiva” (aspetto indispensabile per creare e mante- nere un contatto emozionale profondo), una precoce e incisiva autosvalutazione, la diffi- coltà a completare positivamente il processo di separazione-individuazione [29], con le conseguenze che questo comporta (mancan- za di autonomia e di indipendenza, ansia di separazione, difficoltà relazionali), un’iden- tità confusa e problematica. In questo scenario, la difficoltà a costruire una “architettura personologica” ragionevol- mente organizzata, e quindi un sé equilibra- to, originano un perenne conflitto intrapsi- chico che tende a trasformarsi in uno stabile modello cognitivo, psicologico e comporta- mentale, dove l’energia impiegata per man- tenere le difese diminuisce il quantitativo di Indice Madre Figlia1 Figlia2 FigliaF1 Indice ansietà (AI) 117,4 130,6 95,4 118,9 Indice psicopatologia 4,32 5,70 3,32* 4,30 Risposte interiorizzate 1,37 1,42 1,16* 1,37 Neuroticismo 260 264 239 229 Difese -14 -32 -26 -23 Tendenze fobiche 21,1 28,2 10,8 9,9 Autostima -33,8 -36,6 -15,5 -22,5 Senso di colpa 27,1 27,6 3,8 11,9 Capacità di controllo -14 -32 -26 -23 Tendenze ossessive 25,4 25,8 2,3* 10,3 Personalità evitante 24,6 31,0 1,4* 9,9 Incubi notturni 24,9 27,2 6,1 15,0 Stress affettivo 44,3 52,4 21,8 37,5 Tendenza stress 12,7 21,8 2,5 11,3 Disturbo umore 16,2 27,6 6,7 7,6 tabella II Valore degli indici MMPI tra i soggetti * = valori nel range di normalità ©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2011; 5(3)92 Di madre in figlia. Il disagio psichico: influenza genetica o influenza ambientale? energia al servizio delle funzioni psichiche [30]. Inoltre, è possibile ipotizzare che la sistematica esposizione a una dimensione materna portatrice di disagio psichico sia in grado di produrre nelle figlie (poi madri) un collasso delle fragili difese infantili, dinamica alla base delle manifestazioni problematiche e sintomatologiche contingenti o successive, che può attuarsi anche attraverso comporta- menti neuroadattivi [8,9]. Tali argomentazioni potrebbero così for- nire un chiarimento sulle “sindromi fun- zionali”, quadri caratterizzati da sintomi psicologici, comportamentali e vegetativi (alterazioni delle funzioni) in assenza di un corrispondente substrato organico, poiché generate da situazioni intrapsichiche o am- bientali conflittuali, collegate a strutture di personalità predisposte biologicamente. Nella prospettiva delineata dalla ricerca, i tratti problematici e psicopatologici tra- smessi precocemente dalla madre alle figlie assumono il profilo di precursori delle diffi- coltà relazionali evidenziate dalla primoge- nita dopo l’assunzione del ruolo di madre, tanto da ritrovare nella figlia un quadro sintomatologico pressoché analogo a quello della madre e della nonna, e similare a quel- lo esibito dalla zia, affinità che suggerisce la presenza di una dinamica di trasmissione transgenerazionale. dISCloSure L’Autore dichiara di non avere conflitti di interesse di natura finanziaria in merito ai temi trattati nel presente articolo. BIBlIoGrAFIA Borella S. L’Io nella percezione, Eredità e libertà, un’indagine sui Gemelli. Roma: Città Nuova, 1. 1983 Aragona M, Biondi M. Significato psicologico/cognitivo della gemellarità, eventi di vita e 2. insorgenza di psicopatologia: un caso clinico. Medicina Psicosomatica 1996; 41: 187-94 DSM-IV-TR. 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