©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2010; 4(4) 157 Clinical Management Issues si alimenta in maniera adeguata, mostra un buon incremento ponderale e viene pertan- to dimesso. All’età di 2 mesi, per la presenza di vomi- to alimentare con striature ematiche, viene nuovamente ricoverato per compiere ulte- riori indagini strumentali e laboratoristiche relative al reflusso gastroesofageo. Gli esami ematochimici di routine (emocromo, indici di flogosi, funzionalità epatica e renale) ri- sultano nella norma e la ricerca di sangue Caso ClInICo Descriviamo il caso di un bambino giun- to alla nostra osservazione all’età di 3 anni per una strana storia di vomito ricorrente e disfagia per i solidi. Il nostro piccolo paziente, nato a termine da gravidanza normodecorsa con parto eu- tocico e nessuna patologia perinatale, all’età di 20 giorni viene ricoverato presso l’UO di Neonatologia per scarso accrescimento (circa 60 grammi in 20 giorni) e vomito ricorrente. La pH-metria eseguita evidenzia la presenza di frequenti episodi di reflusso gastroeso- fageo acido anche durante le ore notturne, mentre gli esami colturali documentano infezione delle vie urinarie da Klebsiella. Si decide di avviare trattamento per il vomito con terapia posturale e ranitidina (5 mg/kg/ die in 2 somministrazioni), nonché antibio- ticoterapia mirata dopo antibiogramma per l’infezione delle vie urinarie. Dopo pochi giorni le condizioni generali del bambino appaiono in netto miglioramento, il piccolo Perché descriviamo questo caso Il caso descritto rappresenta un caso di vo- mito in età pediatrica a eziologia alquanto rara. Abbiamo scelto di descrivere questo caso perché riteniamo utile per i lettori sia la descrizione dell ’approccio terapeutico, sia l ’iter diagnostico seguito per giungere a una diagnosi eziologica precisa, nonché a un relativo trattamento risolutivo Corresponding author Dott. Antonio Marseglia antoniomarseglia@libero.it Caso clinico abstract We describe the case of a three-year-old child who presents recurrent vomiting, dysphagia for solids, and weight deficit. Besides the poor general clinical conditions, the kid presents also retrosternal pyrosis. The laboratory tests show the presence of sideropenic anaemia, but it is possible to make a diagnosis only after endoscopy of the superior gastrointestinal tract, which reveals a chronic inflammation due to heterotopy of gastric mucosa. In the suspect of this kind of disease, this test should always be performed, and, if the proton pump inhibitors (PPIs) aren’t effective enough, the Savary-Gilliard® dilators provide a safe and effective therapeutic solution. Keywords: oesophageal stenosis, gastric mucosa, dysphagia, paediatric age Oesophageal stenosis due to heterotopy of gastric mucosa: a rare case of dysphagia in paediatric age CMI 2010; 4(4): 157-161 1 UOC di Pediatria, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG) 2 Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Foggia Antonio Marseglia 1,2, Maria Pastore 1, Mario Rocco D’Altilia 1, Michele Pellegrino 1, Michele Sacco 1 stenosi esofagea da eterotopia della mucosa gastrica: un raro caso di disfagia in età pediatrica ©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2010; 4(4)158 Stenosi esofagea da eterotopia della mucosa gastrica: un raro caso di disfagia in età pediatrica trofica del piloro e viene effettuato un inter- vento chirurgico di pilorotomia extramuco- sa. Il decorso post-operatorio non presenta complicanze degne di nota e il piccolo viene dimesso in buone condizioni generali. Nel successivo follow-up periodico, il paziente mostra relativo benessere con saltuari e in- giustificati episodi di vomito alimentare e dolori addominali non meglio specificati che non hanno spinto né il curante né i genitori a fare ricorso a ulteriori accertamenti. All’età di 3 anni (peso 14,3 kg, < 3 centi- le; altezza 97 cm, 25-50 centili) il bambino viene inviato per la prima volta alla nostra attenzione per il persistere di vomito, com- parsa di disfagia ingravescente per i solidi e deficit ponderale. All’esame obiettivo, peso e altezza risultano ai limiti inferiori della nor- ma e il paziente lamenta disfagia (soprattutto per i solidi) e pirosi retrosternale indicata con molta precisione dal soggetto nonostante la tenera età. Le condizioni cliniche generali appaiono scadenti, con ipotonia e ipoelasti- cità della cute, mucose pallide e poco idratate. La madre riferisce che il vomito segue quasi ogni pasto solido e viene pertanto avviato l’iter diagnostico. Gli esami di laboratorio mostrano una condizione di anemia sidero- penica (Hb = 8,5 g/dl; ferritina = 14 µg/ml; sideremia = 14 µg/ml) in assenza di anticorpi specifici per celiachia. Viene ripetuta un’eco- grafia dell’addome che risulta nella norma. In considerazione della storia clinica (disfagia ingravescente per i solidi), si decide di esegui- re una radiografia del primo tratto dell’appa- rato digerente con bario che mostra, a livello del terzo medio dell’esofago un’immagine di possibile compressione ab-extrinseco e sub- stenosi senza aspetti di specificità. Viene eseguito un accurato studio TAC del torace che documenta un irregolare ispessimento parietale ipodenso e circonfe- renziale del viscere esofageo, maggiormente evidente nel tratto sotto-carenale senza evi- denti lesioni espansive mediastiniche. Dopo aver escluso possibili compressioni ab-extrinseco o processi espansivi a carico del mediastino, si avvia il piccolo a esame endoscopico delle vie digestive superiori. All’esplorazione endoscopica, si rileva, a livel- lo del terzo medio dell’esofago, a circa 14 cm dallo sfintere esofageo e per una estensione di 20 mm, una stenosi del viscere superabi- le solo con endoscopio pediatrico da 5 mm, che, nel tratto distale, sembra da compres- sione ab-extrinseco con mucosa parzialmente ulcerata e facilmente friabile, di aspetto cra- teriforme. La linea z appare in sede norma- Si decide a questo punto, in considerazio- ne dei parametri auxologici soddisfacenti, di dimettere il bambino con indicazione a proseguire terapia con ranitidina allo stesso dosaggio e di aggiungere sodio alginato (1 ml/kg/die dopo i pasti). Dopo circa 10 gior- ni, il paziente torna all’osservazione clinica per il persistere di vomito alimentare con striature ematiche e nuovamente ricoverato. In considerazione della storia clinica e del- la sintomatologia non responsiva a terapia medica, viene posta diagnosi di stenosi iper- Figura 1 Esplorazione endoscopica Figura 2 Esplorazione endoscopica occulto nelle feci negativa. Viene eseguita un’ecografia dell’addome con specifico ri- guardo alla regione pilorica che evidenzia uno spessore della pars pilorica appena al di sopra dei limiti superiori della norma. ©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2010; 4(4) 159 A. Marseglia, M. Pastore, M. R. D’Altilia, M. Pellegrino, M. Sacco morfologiche del tratto interessato (stenosi, ulcere, fistole) responsabili di dolore, disfagia e vomito. La sua estensione può variare da lesioni microscopiche ad aree visibili macro- scopicamente di colore rosso-salmone chia- mate inlet patches. La più comune localizza- le, il cardias continente, la cavità gastrica, il bulbo e la seconda porzione duodenale in- denni (Figure 1 e 2). L’esame istologico della biopsia indica un’infiammazione cronica con mucosa gastrica di tipo fundico compatibile con mucosa gastrica eterotopica (HGM). Per ulteriore conferma dell’eterotopia e alla ricer- ca di eventuali altri sedi di mucosa gastrica non visibili all’esame endoscopico, viene ese- guita scintigrafia con 99mTc-pertecnetato con riscontro di un modico accumulo della radioattività al terzo distale dell’esofago che conferma la diagnosi. Viene avviata terapia con inibitori di pompa protonica (IPP) per 2 mesi con scarso miglio- ramento della sintomatologia. Un successivo esame endoscopico effettuato dopo 8 setti- mane evidenzia la risoluzione del processo ulcerativo e mostra la persistenza della stenosi (Figura 3). Si decide di procedere a dilatazione endoscopica meccanica mediante dilatatori di Savary-Gilliard®, con graduale miglioramen- to del quadro clinico ed endoscopico. Allo stato attuale, sono state eseguite 3 dilatazioni endoscopiche con buoni risul- tati e senza alcuna complicanza. Il paziente non presenta vomito, non lamenta disfagia né pirosi retrosternale. L’alimentazione è soddisfacente e l’accrescimento ponderale nei limiti. I parametri ematochimici risul- tano nella norma e tuttora il piccolo è in terapia con IPP (1 mg/kg/die) e proseguirà il programma di dilatazioni endoscopiche meccaniche periodiche (Figure 4 e 5). DIsCussIone Il vomito in età pediatrica riconosce dif- ferenti cause. Oltre alle infezioni delle vie urinarie, che nei primi mesi di vita sono caratterizzate principalmente da scarso ac- crescimento ponderale e vomito, il reflusso gastroesofageo costituisce la causa più fre- quente. Nei primi mesi di vita, e soprattutto nei maschi, non va dimenticata la possibilità della stenosi ipertrofica del piloro. Nella pra- tica clinica, considerando la frequenza di tale sintomatologia e l’invasività della pH-metria (gold standard per la diagnosi) spesso viene iniziato un trattamento ex-adiuvantibus. Analizzando retrospettivamente il nostro caso, non possiamo sapere se la positività dell’urinocoltura e la successiva diagnosi ecografica di stenosi ipertrofica del piloro siano state reperti occasionali o concause del vomito, ma hanno verosimilmente ritardato una diagnosi eziologica precisa. Figura 3 Dopo trattamento farmacologico con inibitore di pompa protonica per 8 settimane Figura 4 Dopo la prima dilatazione In base ai dati della letteratura, l’HGM può essere riscontrata lungo tutto il tratto gastrointestinale con una prevalenza varia- bile dallo 0,1% al 10% [1,2]. Sebbene molti casi siano asintomatici, l’HGM (Heteroto- pic Gastric Mucosa) può causare alterazioni ©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2010; 4(4)160 Stenosi esofagea da eterotopia della mucosa gastrica: un raro caso di disfagia in età pediatrica membrane esofagee [4], ma potrebbe veri- ficarsi anche una progressione della lesione verso l’adenocarcinoma, che è fortunatamen- te un evento raro in letteratura [5]. La classificazione clinico-patologica for- mulata in base a sintomi, segni e anomalie pa- to-morfologiche è riportata in Tabella I [6]. Per l’HGM e le sue complicanze non ci sono strategie terapeutiche standardizzate: per tale motivo la classificazione clinico-pa- tologica potrebbe essere utilizzata per defini- re la migliore terapia [7-9] (Tabella II). ConClusIonI Nel nostro caso clinico, il bambino presen- tava vomito alimentare e severa disfagia do- vuta alla stenosi, e il dolore era conseguenza dell’infiammazione e della lesione ulcerosa che lentamente, poiché sanguinante, aveva determinato una graduale ma severa anemia. Non è possibile chiarire alcuna relazione tra i sintomi in età neonatale e la patologia riscontrata, poiché non ci sono sufficienti elementi diagnostici. Gli esami strumentali eseguiti in epoca neonatale (EGDS) esclu- devano una patologia esofagea già concla- mata, e non abbiamo esami istologici che potrebbero supportare la diagnosi. Questo caso dimostra come l’HGM com- plicata da stenosi esofagea possa costituire un’insolita causa di disfagia persistente in età pediatrica. Nel sospetto di una simile diagnosi, l’endoscopia del tratto gastrointe- stinale superiore con biopsie dovrebbe essere sempre eseguita per confermare la diagno- si. Qualora la terapia con IPP non risulti efficace, è opportuno eseguire dilatazione perendoscopica della stenosi con dilatatori di Savary-Gilliard® in quanto – come do- cumentato nel nostro caso – tale procedura è efficace e scevra da rischi. DIsClosure Gli Autori dichiarano di non avere alcun confitto di interessi di natura finanziaria. 1 Casi asintomatici di HGM esofagea, riscontro occasionale (HGM I) 2 Pazienti sintomatici con HGM esofagea con disfagia, odinofagia, o manifestazioni extraesofagee (HGM II con assenza di anomalie morfologiche) 3 Pazienti sintomatici con anomalie morfologiche: stenosi, anelli, ulcere, fistole (HGM III) 4 Casi rari eccezionali con progressione maligna di HGM (HGM IV con displasia) 5 Carcinoma (HGM V) Tabella I Classificazione clinico- patologica della mucosa gastrica a livello esofageo [6] HGM = Heterotopic Gastric Mucosa HGM I Nessun trattamento. Riscontro occasionale. Non sorveglianza endoscopica HGM II Pazienti sintomatici da trattare con completa soppressione acida (IPP) HGM III Complicanze (stenosi) da trattare endoscopicamente mediante dilatazioni. Particolare attenzione meritano le stenosi difficili da dilatare che potrebbero richiedere un intervento chirurgico radicale. Altra strategia è l’ablazione locale mucosale con Argon Plasma. HGM IV Le biopsie sono necessarie per escludere la progressione maligna delle lesioni HGM V La diagnosi di carcinoma prevede protocolli oncologici terapeutici specifici Tabella II Possibili strategie terapeutiche per le classi clinico-patologiche di HGM (Heterotopic Gastric Mucosa) [6] IPP = inibitori di pompa protonica zione congenita risultante da un incomple- to processo embrionale di epitelizzazione dell’esofago: l’epitelio colonnare embrionale è gradualmente sostituito da epitelio squa- moso, ma se tale processo è incompleto, la persistenza di aree di epitelio colonnare por- ta alla differenziazione in HGM. Le cellule parietali gastriche del tessuto eterotopico sono in grado di secernere acido che può causare infiammazione cronica e ulcerazio- ni. Il successivo processo di cicatrizzazione è responsabile della formazione di stenosi o Figura 5 Dopo la terza dilatazione zione di HGM nel tratto gastro-intestinale è quella interessante l’esofago cervicale [3] (altre localizzazioni sono in ordine cranio- caudale la lingua, il duodeno, il digiuno, il retto). L’eterotopia gastrica in esofago è generalmente riconducibile a una condi- ©SEEd Tutti i diritti riservati Clinical Management Issues 2010; 4(4) 161 A. Marseglia, M. Pastore, M. R. D’Altilia, M. Pellegrino, M. Sacco BIBlIograFIa Poyrazoglu OK, Bahcecioglu IH, Dagli AF, Ataseven H, Celebi S, Yalniz M. Heterotopic gastric 1. mucosa (inlet patch): endoscopic prevalence, histopathological, demographical and clinical characteristics. Int J Clin Pract 2009; 63: 287-91 Nihat Akbayir, Alkim C, Erdem L, Sökmen HM, Sungun A, Başak T et al. 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