












































Final Nepas Journal no.28-2.indd


����

Case Report

Hunter Disease: A Case Report

Bajaj N1, Joshi P2, Bajaj SK3

�����	
��
�
��
�
����������
������
��
�
����
���
���
�����
�
����
�
�����
���
������������
 
���!���
�����
��
��

"��
������	
�
��
��#�
���$��%�&��
�
����
��������
������
�
���
���
�����'�����
�
����
�
����������
���"
�
���(
����

�
���
���
�����
�
����
�
�����
���
�����	��
��

Address for Correspondence:�������
 
���!���
��)��

�*���
 
��������
+$
�������

Abstract
&������$�
���
�
���
���$���,,�-&���,,.���������$������/�
��
��
���0��
� ���������
1���
��
����
�����

2$���%
�
���$��%������$�����
����3$���
�����
����������
�
������
�
�(�������(����
1��
������
�
����%�

(�$���
�
��(�$�
���
����
��$�
���������$������
������
�����(
�������������������
�(�%�
������
�������

%
�
���$������
������(
����(
�$����
�����
%%�����
��������
��������������
�$��$�%����
�����$��
��
��

���
�(������
���1
�1��
���$�%����
����
����������(
��
�1��1���������4��
���������$���������
��2�������

�%%���
1������
�$�%���&���,,��
����
����
��2�����
��
�
1���)�3$�������
�����������
�$�-)"5/�6
���

�����2
�
������
��
�����
����������
�
���-
������%
��/����6�1�����
����6�2����
������������������6��

��������
�2�$�6���6
��2���(���������
�
��
�����
���
������
(���%����$���%�����������
������5������������%�

�������
�(���
���
���
������
(��
(��������
��
���
1���
�
%���
�
�����%���������$�������2$�6�
���
���
��2��

��
�
�
��$��
%%�����
����%��������������������
����
�
�
���$��������%�������7���
��
���

Case
#����$�
�������2�$�%������� 
2
���	
6
��
�
�
�

2����
��������
�����
������
���
���$���������
�(�
������$�

�
��
����������6
��2���(���6
������������

����%����
$�


���������%��������
�����(����
����%�
�8�
�����������

���
���� �
���� ���� 
(�� �%� %���� $�
���� #�� ������ �
���

��������
�������
(���%�%����$�
���6��������
������������


�����
���6
���

������������
$�
����������5���(���
��

����2�(
��
�(�������
������������
$�
�%�6�2
��$��
2
��

6������ ��(����
��� �%� ������� ��
����� (�
��
��$� 
��� 
��

��6������������
�����������
2������
�����$��&�
�6�
���

���(����
1�� ��
����
�(� �%� %
�
�� %�
������ 6
�� ���
����


��� 2��
��� (����� 2$� �
9� $�
�� �%� 
(��� ��2��8�����$�

���
$� 
�� (��6��� �%� 6����� 2��$� 6
�� ���
���� 6�
���

6
��
����
����6
���(�
��
����
%%��
�(��%�
��������
�2���

5���(��������6
���
����$��%���2����
��
�����
(����������

��
�������������
$�6
����
�������(�����
�������(�
3��

�
������6�����5���������2�������
����
������
1������
��

��$�
�
��
�������
����
����

:�� �9
�
�
�
��� ���� ��
��� 6
�� %����� ��� �
1��

������ ��
����� 6
��� ��2����
�� 
�����
(����� �
 
�(�


�����������
2��� �������� ��� �
�� ��
���� %
�
��� 6
���

���������� 2��
����
�� ������ �
�(�� ��
� � �
���� ��
� � �
���


��� �
�(�� �������
�(� ���(���� #�����������$� ���6���

��
��������
��6
���
�(��6
���:;���%�<'�������
(���%���


(��6
���=<�����$
�(�2���6�<�������
���6
���>����������?�

@�
(���%���
(��6
������(��$
�(�2���6�<�������
���6
���>�

�������'�A�
���6�
(���%�����
(���6
��
2�1��?<�������
���

��((���
�(� ��1���� �����
�(�� ��1����$� ���������
�����

2�������6
������4�������(�������6�����(������
�
��6
��

��=<�6�
����
���6
��
������
���
�
��%�������
(���#���

��
��6
������������
����
(���2$�A������((���
�(�������

�
�2���#2���
�
���9
�
�
�
�����1�
����
������2��
���


2������ 6
��� ��2
�
�
�� ����
�� 5����� 6
�� �
� ���

������
��6
������(
22����&",���
����1�
��������2�
��


�����$�6
����$�������
����-;��
����&��������1��/�

:����
��
�� �9
�
�
�
��� 6
�� ����
��� ���
�

8�
��
�
�
1�� ����� ����� %��� ��
�
�$� B#B� �9����
��� 6
��

���
�
1���:������2
�
���%��������
�
������
�
�
���1
��
�
���


��� �
�
���(
�
�� ����
�(�� 
�� 6���� 
�� ���
�
1�� ��
�
�$�

B#B��9����
����
(���
���%��������6
���
�����6�1���

��3$��� 
��
$�� 
�����
��������%
�
��� -,��/� 
��
1
�$�� 
��

��8�
����%���%��������������
�
����5����
����������������


%%���������������
�
��������

J. Nepal Paediatr. Soc. Vol 28, No. 2



��'�

��� � ���*�5�
� ��
�1��
�6
�����
�
��$������
��
���!�

��
��������
�

��� &
��
2��*�������
�����%������"
�

�

'�� "
2�*�������
���
����
���6
���
�(�

C�� ���������!�
���*���%������B����
���
1
�$�

<�� )�2�6�!�
��*�:�������
�6
�����%���������9
�
��

4��
��
���"
�
����
��

��� @�
���!�
��*��$���
�
�6
����
��$�
��
�$�

D�� ��
��*�;�
����
�(�6
�����������(�����
����$����
��


��5���
�����2
����(
���

A�� �
�� !�
��*� @
������� ;�
�������#���
2����� 6
���

��
9�1��
�

?�� ;�����
���5
2
*�:�������
��2����6
�����
���������

����
����6
���&��
��$��
����
�
�(�
�� ������
���

Discussion
5��� ������ �����
��
��� �%� 
�� &��� �
��
��� 6
��

�
��� 2$� ��
������������� 
� �
�
�
�� ��$�
�
�� 6����


�� �?�D�� �����
2��� 
� �
��� �
��
��� 
�� �6�� 2������������

&������$�
���
�
���
�� 
��� �����
�
�$� ���(����
1��

�
��
����
�����2$����
�
�����%�(��������
�(�%����$�����
��

��3$����������������(�
���B�$���
�
��(�$�
��-
�
��

�������$�
���
�
����/�6�
���
��
����(���

��������9�

��
�2��$��
��� 
��� 
� �
���� �����
������ �%� ���� (������

(�
�����2��
�����%��������
1���
������
��6����
�������
��


�����������2�
��'��,��
%%�������
�
����������(�
�������

�
��
��$���(�
����B#B�
������
����6
��
���$��������


��� 
�� �9������� 
�� �9����� 
�� ���� ��
����C�� ,�� 
�� ����


������
�
���� ��� ����
(��� �%� B#B� 6
��
�� �$��������

��
�� �����
2����� ��� ���� �
(��� 
��� �$������� �%� ������

�
�����������

#���(� ���� �
%%������ �$���� �%� &��� ���� 
2�1��

����
����� %�
������ 
��� �������� 
�� ������� 
��� �������

�$�������� ��6�1��� � ����
�� 
��� ����
�� ��%���� 
���

�
�������
��
�����������
�����6�����$������
������
���9�


���
�����������
�������
�(�
��
2�����
����
�
��������
��$�

��������
1��(
22�����%���
�$�
����������$�������
��

����
���������������$�������'�

&������$�
���
�
���
��,,��
���� ��6��
���������

�$�������� 
�� 
� �
���� 0��
� ��� �
������� �
����� 2$� 
�

�����
���$� �%� ���� �$�����
�� ��3$��� 
�����
�����

���%
�
������'�<�� #�� &��� ,,� 
�� 
�� 0��
� ��� ������
1��

����
�
����
��6���������2���9����������
%%����%��
�����

����
�����
���
�%�6�(
�����
1��2�������������6
���&���

,,� ��'�� ������$�
�� �9�����
��� 
�� %��
���� �
$� 2�� ����

��������%���������
��
2����
�
�
����%�����0�������������

����3$(��
�$� %��� �
��
����
��
�(� ���
�
����� ���

���%�����
��0������������
�
��
1
�
��C�<��

,�� 
�� ���
�
���� ��
�� ���� 
�� �1��$� �<�===� 2
2
���

2����
������4�
������
����6
����
1�������%�����%�����

�������$�
���
�
������ ��� ������� �$�������� ��� &���

,,��
�����%�����������������&�����6
���
�����
�
����

���1
�������%���
���D====��
����
1��2
���� 2.

� ������� �$������� 
�� 
� �
��
��� 6
��� ����
��(
��


��� ����
�$�����
�1��1������ ��
�� �
�� 
� 1
�
2��� 
(��

0��
$�����6
�(�%�
�������%��$������
��&���
���9�
����
���
�
����



��C�

�%� ������ 
��� 
� 1
�
2����
��� �%� ���(����
����� �
�
�����

6
��������
��
�����������6
���
�6
�����
�
�
������������

�
�(
�(� %���� �
��� ��� ��1���� %�����'�D�� 5��� ��
�
�
��
��

��
��
���
�
��� �%� �
�
����� 
���� E�
��7-5$��� ,,�/� ���

E��1���7-5$���,,#/���2�$������������2
�
���%����(����%�

���1
1
��
�������������������
2�������%��	���
��
����
��


�(������
���
���
�
��������5����
���������������
�����2��

��(
�����
��
�����
�����2��6�����6���9��������

�
�
����� �$�
�
��$� 
���
������
�� 
�� 2
���� 
�� 2����

�����$������,��
�����1����%�������
�
�
��%�
������
���
��

2��6������
���C�$�
����%�
(������,���������
��������(����
1��

�������(
��
�1��1������
������
�����
������(����������

��1���� ����
�� 
��

�������� ��1��������
�� ����
��� 
��

���
��$����
����2��6��������
(����%��A�
���'����������

%����6��� 2$� ���(����
1�� ����� �%� � 
�������
��� ���
��$�

������� 
�� ���� ������ ��� ������� ���
��� �%� �
%��� ���
��$�

2��
���� �%� �2������
1�� 

�6
$� �
��
��� 
��F��� �
��
��

%

����������#�����������
��������%�����������������$�
�
��

��
�
����
��
����%�&���,,���
���������21
����
������(�����


��
���������6����
��������
(���
��
���%�����
���
������

������� ���
��� �%� �
%���� 5����� �
�
����� �
1�� �
�
�
��

�������(
���$�%����
��� 6
��� ����
�� 
�����
(������ ��
��

����
����
�����
������1
1��
����
������������
����������

���
��$�2$��
��
��%

�����
��%���������
�����%��
%�����D�

5��� 
���
�
���� 
��� � ����
�� 
2����
�
�
��� 
���

�
�
�
�� ��(
������� �%� ���� ��1��
�$� �%� ���� ������$����

5����������������������
�(�%�
�����
��
���
����
�(��%�

%
�
��%�
�������6�
���2�������
��
�����2��6������
���

C�$�
����%�
(���5����
�
��������������
1��2��
��������

6
�����
���������
��������
���������
��2
�
���
�(����
���

�
�(����6����5����
����
$�2����
� ��
������$��
$��
1��


�� ���
�(��� �������
�(� ���(���� 5��� ��
�� 
�� �%� �
�(��

�
����%������� �����(����� �
%��� &�2
�
�$� 
�� �����
�����

2��
�����%���
�����
%%�����
��������
���������
�
�����6
���

��������$��������%����6
� �������
�������2��
�����%�

��
�����
%%�����
����
(����������������'���D�

5���� ����
������
�(���%���������$��������
���(�

6
��� ������ &��� �
��
����� 
��� �������
1��$�  ��6�� 
��

�$������
�� ����
���9�� 
��� ����� 6���� �����
2��� 2$�

�������
���
����
(
�
�����������"
�
�(�
��
���9
�
�
�
���

��1�
���
2����
����
� ������%�
���2������
���
���(��
��

��
��$��
�����
���
�
���
��������
�����%������
��������������


�����2�6��&��
�
��
���
�����
�
�(���
���
2����
��$�

������� 6
��� 
��� ��%������ 6
��� ���9
�
�� ��
��
�(� �%�

���
�
��
���
���2��������
������
�
�(����5����
2��
���

��
� �����
����
1��
�������
����
����
�����
1
������
��

2��
����
����
��2�� ��5����
���
�����%
�����%�����1����2�
��

2��
���
���
���(��
��$���������
��
���
�
�����'����

:����� ��
�
�
�� %�
������ 
������� %��8����� ������

����
�
���$� 
�%���
����� ������ 
���
�� 1
�1��
�� ��
���

�
��
�����
�
�(�����
(���
�����%��1����
���
���$��������$�


�����
���%

�����������
���
����
�����
�(����
1���
���

�������� ��2
�
�
�� 
�� 6���� 
�� 
�(�
�
�� ����
�����
�
��

��(����
�
��� -2��� ��� �����
�� �����
�(/� 6
��� �����

���
����
�� 1
�
���� ���(����
1�� ��
�
�(� ����� �
�����

2$� 2���� �������
1�� 
��� ������
����
�� �����
���� 5���

�����������
�(��%������
��������1����������
�
�
�(�

�$�������
���� �
$� �9
���2
��� ���� �����
��
�
��� �%�

���� �����
�� ���1���� �$������'�<���� 5��� � 
�� �%� �
�
�����

6
�����������$��������
$�2����
� �����
���
���
��
��

�
�
�����6
�����������$��������
$��
1��
��
��
���
1��

� 
�����
����6�
���
�������
2���
��
1��$�6�
����
������

��
��
���������=����
���
���������

5���
�
�
������
�
����%���������$�������
���%����

2
�������%
�
��%�
������
���
���
���2$�������$�
�
��

���
�(� 
�� �9
�
�
�
��� %��� ������ 
�������� #�
�$�
�� �%�

��
�
�$� B#B�� -���
�
�� 
��� ����
�
�� �����
���/� 
��

���� ���
�������� ������
�(� ����� %��� &��� ,,�� 
��� �
�� 2��

8�
��
�
�
1��-��
����������%����
����
�
�$�����
��
�
�/�

���8�
�
�
�
1��-B#B��������������
�/���5�������������%�

�9���������
�
�����%
���
������
�
�����%
���
����
���
��

�1
��������
��&���,��&���,,�����&���G,,�
�������������,��


�������
(����
���%���������$�����������
��
�
��
��������

�����2�����%������������
�
1���
(���
��
�����
2�
�����

2$� ��3$��� 
��
$� 
�� ��� ��$����� ��2��2�
���� ��� ��
���

2����� ������ 
��� ��
��
� �
������� ��
�(� ��2���
����

����
����%���,�����A��#2����������6�,���
��
1
�$�
���
����


���
(����
���%���������$�����������1
������
��
�������

���%
�
���
����
������
�������
���������
�
��������
���$�


�� ������ ���� ����'�A�)�3$��� 
��
1
�$� �
����� 2�� ����� ���


����
%$�%��
����
��
����2��
�����
�����(�����
1��
(��

,���
��
1
�$� 
�� %��
��� �
��
���� 
�� <=H� �%� ��
�� ����� 
��

���
%%������
��
1
��
���� ����
���
2��� �1���
�� �9
���� ���

&��
�
���
�
�$�
��
��������
�$�������������
��
�����
����


��%��
�����&��
�
���
�
�$�
���
$�2������������������

��������$�������
���
�����B����
�
�$�
�� 
�� �������$�

������� 6
$� ��� 
����
%$� %��
��� �
��
���� 
��� ������ 2��

�����%�������
�
���
(���
��������
�
���
(���
����
�(�


��
�������
��
�������
��
��1
������
���
�(��
��1��
%$�


%�
�%������
������
��
���
����$��%�������%���
1��(�������


��
%%������6
��������
�������2�����
�������
��
1

�
2���
��

���$�
�%�6��
2��
���
���6����6
�����?�

4��
���������$�������
�
(�������%���������$�������

�
��2�����
��
�
1��
���%�����������������
�������%��
(���


��� �$��������� ��$�
�
�� ����
�$� 
��� �

�$� �9���
���

�
$� ���
$� ��
��� ���2����� 
��� 
����1�� ���� 
2
�
�$� ���

��1�?��)�3$�������
�����������
�$���
�(�,������%
���

-)�
��
��/�� 
� �����2
�
��� ���
�� ,��� ��������� 
��


����
������� �
�����
��2�����������$�
����1���
������

4�
������
����
�������)�����
��4�
���%����������
������

�%���������$����������,��
��(
1���2$�6�� �$�
���
1������


�%��
����1���'���
��
�������%�=�<��(F (��
������
��
��


������
��� 1������ �%� �
�
��� �
�
����� �
$� ����
1��

������
�
�
��� 6
��� 
��
�$���
��� 
��F��� 
��
�
��
�
����


�������
�����
����%�����������
2
�(���$�
�
����
�
�����

6����
1���9���
������
�%��
������
������
��
�����������

2�� �������
�
���� %��� ��2��8����� 
�%��
������ �����

�
���6� ��
����
��
�
��� -�&5/� 
��� ��2
�
�
�� �����

2�������
����
��
�
���-4��5/��
1���
���
�
������������


�����
�
�(������������$�
���
�
�������?�



��<�

References

��� !��)������@�

����� &
��
3
����
��
�� &
�
��
������ �� :�
%�#�����
����� I
��
����&�
���
���

	
��
�
��B�%%���� #��
��&���(

��� I����� B��
��

�
�&
���� #���5��G
�� ��������(� 
��� !
�
�>��
���

&������$�
���
�
���
�� 5$��� ,,� -������� �$��

�����/*�#���
�
�
��"�1
�6�
���"��������
�
����

%���5��
������
������)�
��%�)�3$���"���
�������

5���
�$��European J of Pediatrics��==A.��D*���D�
�DD�

��� "
� � &
��
��� &
��
��� ��� �� ���
��
��� )�(�� "��

2�����B
�(�
�
����
����
��
�3��G��J�
�
�&�K�3��


���!������&���3����"���(�
�
���
����
(���
��

�%� &������$�
���
�
���
�� ,,� -������� �$������/�

"�1
�6� #��
���� PEDIATRICS� ;�2��
�$� �==A.�
G�������	�����*'DD�'A�

'�� ��
�(�
��"&�������
��")��!������������
�����

;���	��������9��2�� ��%����
��
����A��������G���

�.��=����

C�� �
�
�� 5������� #����
�� B
��� )��
��� �
��� ���

���
���� �
������ 
��� :�
%� #�� ���
�����

&������$�
���
�
���
�� 5$��� ,,� 
�� ;��
���*�

�
���"������
���"�1
�6��%�I
���
������ Pediatric
Neurology.�#��
���==<.G���'�*,�C*�D=��D��

<�� ��
�
�(�I
� #�$��������6�� !���$�	�5���������

&������
�� 2
�
�� �%� 
�����
����������
�
��� (����

���
�
����
���
�
�����6
����������$�
���
�
���
��

�$���,,�-��������$������/ !�&���B�����!
��
�$�

�???.'�*����D

��� ��2�
�
�
����%�	
�
��
��,���
������%�	������(
�
��

�
��������
������� ���	
�
��
��,���
������%���
���.�

I
������
����;�2�=D��==A��

D�� "�;��
��
����,�&���
�
��
��
�1
��	�B�%%��������3����

,� &

��.� #��
� ���
��
�
�� �����
����� �==�.C'?*�

A��AD�

A�� �
���
��� !�� ��
��� &
������� "�� ��� �
���� !����

!�� ���6����� ���(� #�� ���� ��� ������ !�� &�
 ����

������
��� �%� &������$�
���
�
���
�� 5$��� ,,�

2$� &�
��������� �%� ,�����
������ ���%
�
���


�� ��
��� ������ ������ 
��� ��
��
� �
�������

&������
�� �
(����
��� 
��� B����
���� ��
�
�
��

��������$��==�.<�*�C'��C?�

?�� �&��
�
��.�;����@�
 
���
������%�������$������
.�

I
������
����;�2�����==A�


