Final Nepas Journal no.28-2.indd ���� Case Report Hunter Disease: A Case Report Bajaj N1, Joshi P2, Bajaj SK3 ����� �� � �� � ���������� ������ �� � ���� ��� ��� ����� � ���� � ����� ��� ������������ ���!��� ����� �� �� "�� ������ � �� ��#� ���$��%�&�� � ���� �������� ������ � ��� ��� �����'����� � ���� � ���������� ���" � ���( ���� � ��� ��� ����� � ���� � ����� ��� ����� �� �� Address for Correspondence:������� ���!��� ��)�� �*��� �������� +$ ������� Abstract &������$� ��� � ��� ���$���,,�-&���,,.���������$������/� �� �� ���0�� � ��������� 1��� �� ���� ����� 2$���% � ���$��%������$����� ����3$��� ����� ���������� � ������ � �(�������(���� 1�� ������ � ����%� (�$��� � ��(�$� ��� ���� ��$� ���������$������ ������ �����( ������������������� �(�%� ������ ������� % � ���$������ ������( ����( �$���� ����� %%����� �������� �������������� �$��$�%���� �����$�� �� �� ��� �(������ ���1 �1�� ���$�%���� ���� ����������( �� �1��1���������4�� ���������$��������� ��2������� �%%��� 1������ �$�%���&���,,�� ���� ���� ��2����� �� � 1���)�3$������� ����������� �$�-)"5/�6 ��� �����2 � ������ �� ����� ���������� � ���- ������% ��/����6�1����� ����6�2���� ������������������6�� �������� �2�$�6���6 ��2���(��������� � �� ����� ��� ������ (���%����$���%����������� ������5������������%� ������� �(��� ��� ��� ������ (�� (�������� �� ��� 1��� � %��� � �����%���������$�������2$�6� ��� ��� ��2�� �� � � ��$�� %%����� ����%�������������������� ���� � � ���$��������%�������7��� �� ��� Case #����$� �������2�$�%������� 2 ��� 6 �� � � � 2���� �������� ����� ������ ��� ���$��������� �(� ������$� � �� ����������6 ��2���(���6 ������������ ����%���� $� ���������%�������� �����(���� ����%� �8� ����������� ��� ���� � ���� ���� (�� �%� %���� $� ���� #�� ������ � ��� �������� ������� (���%�%����$� ���6�������� ������������ ����� ���6 ��� ������������ $� ����������5���(��� �� ����2�( �� �(������� ������������ $� �%�6�2 ��$�� 2 �� 6������ ��(���� ��� �%� ������� �� ����� (� �� ��$� ��� �� ��6������������ ����������� 2������ �����$��&� �6� ��� ���(���� 1�� �� ���� �(� �%� % � �� %� ������ 6 �� ��� ���� ��� 2�� ��� (����� 2$� � 9� $� �� �%� (��� ��2��8�����$� ��� $� �� (��6��� �%� 6����� 2��$� 6 �� ��� ���� 6� ��� 6 �� ���� ����6 ���(� �� ���� %%�� �(��%� �������� �2��� 5���(��������6 ��� ����$��%���2���� �� ����� (���������� �� ������������� $�6 ���� �������(����� �������(� 3�� � ������6�����5���������2������� ���� ������ 1������ �� ��$� � �� ������� ���� ���� :�� �9 � � � ��� ���� �� ��� 6 �� %����� ��� � 1�� ������ �� ����� 6 ��� ��2���� �� ����� (����� � �(� ����������� 2��� �������� ��� � �� �� ���� % � ��� 6 ��� ���������� 2�� ���� �� ������ � �(�� �� � � � ���� �� � � � ��� ��� � �(�� ������� �(� ���(���� #�����������$� ���6��� �� �������� ��6 ��� �(��6 ���:;���%�<'������� (���%��� (��6 ���=<�����$ �(�2���6�<������� ���6 ���>����������?� @� (���%��� (��6 ������(��$ �(�2���6�<������� ���6 ���>� �������'�A� ���6� (���%����� (���6 �� 2�1��?<������� ��� ��((��� �(� ��1���� ����� �(�� ��1����$� ��������� ����� 2�������6 ������4�������(�������6�����(������ � ��6 �� ��=<�6� ���� ���6 �� ������ ��� � ��%������� (���#��� �� ��6 ������������ ���� (���2$�A������((��� �(������� � �2���#2��� � ���9 � � � �����1� ���� ������2�� ��� 2������ 6 ��� ��2 � � �� ���� �� 5����� 6 �� � � ��� ������ ��6 ������( 22����&",��� ����1� ��������2� �� �����$�6 ����$������� ����-;�� ����&��������1��/� :���� �� �� �9 � � � ��� 6 �� ���� ��� ��� � 8� �� � � 1�� ����� ����� %��� �� � �$� B#B� �9���� ��� 6 �� ��� � 1���:������2 � ���%�������� � ������ � � ���1 �� � ��� ��� � � ���( � �� ���� �(�� �� 6���� �� ��� � 1�� �� � �$� B#B��9���� ���� (��� ���%��������6 ��� �����6�1��� ��3$��� �� $�� ����� ��������% � ��� -,��/� �� 1 �$�� �� ��8� ����%���%�������������� � ����5���� ���������������� %%��������������� � �������� J. Nepal Paediatr. Soc. Vol 28, No. 2 ��'� ��� � ���*�5� � �� �1�� �6 ����� � ��$������ �� ���!� �� �������� � ��� & �� 2��*������� �����%������" � � '�� " 2�*������� ��� ���� ���6 ��� �(� C�� ���������!� ���*���%������B���� ��� 1 �$� <�� )�2�6�!� ��*�:������� �6 �����%���������9 � �� 4�� �� ���" � ���� �� ��� @� ���!� ��*��$��� � �6 ���� ��$� �� �$� D�� �� ��*�;� ���� �(�6 �����������(����� ����$���� �� ��5��� �����2 ����( ��� A�� � �� !� ��*� @ ������� ;� �������#��� 2����� 6 ��� �� 9�1�� � ?�� ;����� ���5 2 *�:������� ��2����6 ����� ��������� ���� ����6 ���&�� ��$�� ���� � �(� �� ������ ��� Discussion 5��� ������ ����� �� ��� �%� �� &��� � �� ��� 6 �� � ��� 2$� �� ������������� � � � � �� ��$� � �� 6���� �� �?�D�� ����� 2��� � � ��� � �� ��� �� �6�� 2������������ &������$� ��� � ��� �� ��� ����� � �$� ���(���� 1�� � �� ���� �����2$���� � �����%�(�������� �(�%����$����� �� ��3$����������������(� ���B�$��� � ��(�$� ��- � �� �������$� ��� � ����/�6� ��� �� ����(��� ��������9� �� �2��$�� ��� ��� � � ���� ����� ������ �%� ���� (������ (� �����2�� �����%�������� 1��� ������ ��6���� ������� �� �����������2� ��'��,�� %%������� � ����������(� ������� � �� ��$���(� ����B#B� ������ ����6 �� ���$�������� ��� �� �9������� �� �9����� �� ���� �� ����C�� ,�� �� ���� ������ � ���� ��� ���� (��� �%� B#B� 6 �� �� �$�������� �� �� ����� 2����� ��� ���� � (��� ��� �$������� �%� ������ � ����������� #���(� ���� � %%������ �$���� �%� &��� ���� 2�1�� ���� ����� %� ������ ��� �������� �� ������� ��� ������� �$�������� ��6�1��� � ���� �� ��� ���� �� ��%���� ��� � ������� �� ����������� �����6�����$������ ������ ���9� ��� ����������� ������� �(� �� 2����� ���� � �������� ��$� �������� 1��( 22�����%��� �$� ����������$������� �� ���� ���������������$�������'� &������$� ��� � ��� ��,,�� ���� ��6�� ��������� �$�������� �� � � ���� 0�� � ��� � ������� � ����� 2$� � ����� ���$� �%� ���� �$����� �� ��3$��� ����� ����� ���% � ������'�<�� #�� &��� ,,� �� �� 0�� � ��� ������ 1�� ���� � ���� ��6���������2���9���������� %%����%�� ����� ���� ����� ��� �%�6�( ����� 1��2�������������6 ���&��� ,,� ��'�� ������$� �� �9����� ��� �� %�� ���� � $� 2�� ���� ��������%��������� �� 2���� � � ����%�����0������������� ����3$(�� �$� %��� � �� ���� �� �(� ��� � ����� ��� ���%����� ��0������������ � �� 1 � ��C�<�� ,�� �� ��� � ���� �� �� ���� �� �1��$� �<�===� 2 2 ��� 2���� ������4� ������ ����6 ���� 1�������%�����%����� �������$� ��� � ������ ��� ������� �$�������� ��� &��� ,,�� �����%�����������������&�����6 ��� ����� � ���� ���1 �������%��� ���D====�� ���� 1��2 ���� 2. � ������� �$������� �� � � �� ��� 6 ��� ���� ��( �� ��� ���� �$����� �1��1������ �� �� � �� � 1 � 2��� (�� 0�� $�����6 �(�%� �������%��$������ ��&��� ���9� ���� ��� � ���� ��C� �%� ������ ��� � 1 � 2���� ��� �%� ���(���� ����� � � ����� 6 �������� �� �����������6 ��� �6 ����� � � ������������ � �( �(� %���� � ��� ��� ��1���� %�����'�D�� 5��� �� � � �� �� �� �� ��� � ��� �%� � � ����� ���� E� ��7-5$��� ,,�/� ��� E��1���7-5$���,,#/���2�$������������2 � ���%����(����%� ���1 1 �� ������������������� 2�������%�� ��� �� ���� �� �(������ ��� ��� � ��������5���� ��������������� �����2�� ��( ����� �� ����� �����2��6�����6���9�������� � � ����� �$� � ��$� ��� ������ �� �� 2 ���� �� 2���� �����$������,�� �����1����%������� � � ��%� ������ ��� �� 2��6������ ���C�$� ����%� (������,��������� ��������(���� 1�� �������( �� �1��1������ ������ ����� ������(���������� ��1���� ���� �� �� �������� ��1�������� �� ���� ��� �� ��� ��$���� ����2��6�������� (����%��A� ���'���������� %����6��� 2$� ���(���� 1�� ����� �%� � ������� ��� ��� ��$� ������� �� ���� ������ ��� ������� ��� ��� �%� � %��� ��� ��$� 2�� ���� �%� �2������ 1�� �6 $� � �� ��� ��F��� � �� �� % ����������#����������� ��������%�����������������$� � �� �� � ���� �� ����%�&���,,��� ���������21 ���� ������(����� �� ���������6���� �������� (��� �� ���%����� ��� ������ ������� ��� ��� �%� � %���� 5����� � � ����� � 1�� � � � �� �������( ���$�%���� ��� 6 ��� ���� �� ����� (������ �� �� ���� ���� ����� ������1 1�� ���� ������������ ���������� ��� ��$�2$�� �� ��% ����� ��%��������� �����%�� %�����D� 5��� ��� � ���� ��� � ���� �� 2���� � � ��� ��� � � � �� ��( ������� �%� ���� ��1�� �$� �%� ���� ������$���� 5���������������������� �(�%� ����� �� ��� ���� �(��%� % � ��%� �������6� ���2������� �� �����2��6������ ��� C�$� ����%� (���5���� � �������������� 1��2�� �������� 6 ����� ��������� �������� ��������� ��2 � ��� �(���� ��� � �(����6����5���� ���� $�2���� � �� ������$�� $�� 1�� �� ��� �(��� ������� �(� ���(���� 5��� �� �� �� �%� � �(�� � ����%������� �����(����� � %��� &�2 � �$� �� ����� ����� 2�� �����%��� ����� %%����� �������� ��������� � �����6 ��� ��������$��������%����6 � ������� �������2�� �����%� �� ����� %%����� ���� (����������������'���D� 5���� ���� ������ �(���%���������$�������� ���(� 6 ��� ������ &��� � �� ����� ��� ������� 1��$� ��6�� �� �$������ �� ���� ���9�� ��� ����� 6���� ����� 2��� 2$� ������� ��� ���� ( � �����������" � �(� �� ���9 � � � ��� ��1� ��� 2���� ���� � ������%� ���2������ ��� ���(�� �� �� ��$�� ����� ��� � ��� �������� �����%������ �������������� �����2�6��&�� � �� ��� ����� � �(��� ��� 2���� ��$� ������� 6 ��� ��� ��%������ 6 ��� ���9 � �� �� �� �(� �%� ��� � �� ��� ���2�������� ������ � �(����5���� 2�� ��� �� � ����� ���� 1�� ������� ���� ���� ����� 1 ������ �� 2�� ���� ���� ��2�� ��5���� ��� �����% �����%�����1����2� �� 2�� ��� ��� ���(�� ��$��������� �� ��� � �����'���� :����� �� � � �� %� ������ ������� %��8����� ������ ���� � ���$� �%��� ����� ������ ��� �� 1 �1�� �� �� ��� � �� ����� � �(����� (��� �����%��1���� ��� ���$��������$� ����� ���% ����������� ��� ���� ����� �(���� 1��� ��� �������� ��2 � � �� �� 6���� �� �(� � �� ���� ����� � �� ��(���� � ��� -2��� ��� ����� �� ����� �(/� 6 ��� ����� ��� ���� �� 1 � ���� ���(���� 1�� �� � �(� ����� � ����� 2$� 2���� ������� 1�� ��� ������ ���� �� ����� ���� 5��� ����������� �(��%������ ��������1���������� � � �(� �$������� ���� � $� �9 ���2 ��� ���� ����� �� � ��� �%� ���� ����� �� ���1���� �$������'�<���� 5��� � �� �%� � � ����� 6 �����������$�������� $�2���� � ����� ��� ��� �� �� � � �����6 �����������$�������� $�� 1�� �� �� ��� 1�� � ����� ����6� ��� ������� 2��� �� 1��$�6� ���� ������ �� �� ���������=���� ��� ��������� 5��� � � ������ � ����%���������$������� ���%���� 2 �������% � ��%� ������ ��� ��� ���2$�������$� � �� ��� �(� �� �9 � � � ��� %��� ������ �������� #� �$� �� �%� �� � �$� B#B�� -��� � �� ��� ���� � �� ����� ���/� �� ���� ��� �������� ������ �(� ����� %��� &��� ,,�� ��� � �� 2�� 8� �� � � 1��-�� ����������%���� ���� � �$����� �� � �/� ���8� � � � 1��-B#B�������������� �/���5�������������%� �9��������� � �����% ��� ������ � �����% ��� ���� ��� �� �1 �������� ��&���,��&���,,�����&���G,,� �������������,�� ������� (���� ���%���������$����������� �� � �� �������� �����2�����%������������ � 1��� (��� �� ����� 2� ����� 2$� ��3$��� �� $� �� ��� ��$����� ��2��2� ���� ��� �� ��� 2����� ������ ��� �� �� � � ������� �� �(� ��2��� ���� ���� ����%���,�����A��#2����������6�,��� �� 1 �$� ��� ���� ��� (���� ���%���������$�����������1 ������ �� ������� ���% � ��� ���� ������ ������� ��������� � �������� ���$� �� ������ ���� ����'�A�)�3$��� �� 1 �$� � ����� 2�� ����� ��� ���� %$�%�� ���� �� ����2�� ����� �����(����� 1�� (�� ,��� �� 1 �$� �� %�� ��� � �� ���� �� <=H� �%� �� �� ����� �� ��� %%������ �� 1 �� ���� ���� ��� 2��� �1��� �� �9 ���� ��� &�� � ��� � �$� �� �������� �$������������� �� ����� ���� ��%�� �����&�� � ��� � �$� ��� $�2������������������ ��������$������� ��� �����B���� � �$� �� �� �������$� ������� 6 $� ��� ���� %$� %�� ��� � �� ���� ��� ������ 2�� �����%������� � ��� (��� �������� � ��� (��� ���� �(� �� ������� �� ������� �� ��1 ������ ��� �(�� ��1�� %$� %� �%������ ������ �� ��� ����$��%�������%��� 1��(������� �� %%������6 �������� �������2����� ������� �� 1 � 2��� �� ���$� �%�6�� 2�� ��� ���6����6 �����?� 4�� ���������$������� � (�������%���������$������� � ��2����� �� � 1�� ���%����������������� �������%�� (��� ��� �$��������� ��$� � �� ���� �$� ��� � �$� �9��� ��� � $� ��� $� �� ��� ���2����� ��� ����1�� ���� 2 � �$� ��� ��1�?��)�3$������� ����������� �$��� �(�,������% ��� -)� �� ��/�� � �����2 � ��� ��� �� ,��� ��������� �� ���� ������� � ����� ��2�����������$� ����1��� ������ 4� ������ ���� �������)����� ��4� ���%���������� ������ �%���������$����������,�� ��( 1���2$�6�� �$� ��� 1������ �%�� ����1���'��� �� �������%�=�<��(F (�� ������ �� �� ������ ��� 1������ �%� � � ��� � � ����� � $� ���� 1�� ������ � � ��� 6 ��� �� �$��� ��� ��F��� �� � �� � ���� ������� ����� ����%����������� 2 �(���$� � ���� � ����� 6���� 1���9��� ������ �%�� ������ ������ �� ����������� 2�� ������� � ���� %��� ��2��8����� �%�� ������ ����� � ���6� �� ���� �� � ��� -�&5/� ��� ��2 � � �� ����� 2������� ���� �� � ���-4��5/�� 1��� ��� � ������������ ����� � �(������������$� ��� � �������?� ��<� References ��� !��)������@� ����� & �� 3 ���� �� �� & � �� ������ �� :� %�#����� ����� I �� ����&� ��� ��� �� � ��B�%%���� #�� ��&���( ��� I����� B�� �� � �& ���� #���5��G �� ��������(� ��� ! � �>�� ��� &������$� ��� � ��� �� 5$��� ,,� -������� �$�� �����/*�#��� � � ��"�1 �6� ���"�������� � ���� %���5�� ������ ������)� ��%�)�3$���"��� ������� 5��� �$��European J of Pediatrics��==A.��D*���D� �DD� ��� " � � & �� ��� & �� ��� ��� �� ��� �� ��� )�(�� "�� 2�����B �(� � ���� ���� �� �3��G��J� � �&�K�3�� ���!������&���3����"���(� � ��� ���� (��� �� �%� &������$� ��� � ��� �� ,,� -������� �$������/� "�1 �6� #�� ���� PEDIATRICS� ;�2�� �$� �==A.� G������� �����*'DD�'A� '�� �� �(� ��"&������� ��")��!������������ ����� ;��� ��������9��2�� ��%���� �� ����A��������G��� �.��=���� C�� � � �� 5������� #���� �� B ��� )�� ��� � ��� ��� ��� ���� � ������ ��� :� %� #�� ��� ����� &������$� ��� � ��� �� 5$��� ,,� �� ;�� ���*� � ���"������ ���"�1 �6��%�I ��� ������ Pediatric Neurology.�#�� ���==<.G���'�*,�C*�D=��D�� <�� �� � �(�I � #�$��������6�� !���$� �5��������� &������ �� 2 � �� �%� ����� ���������� � ��� (���� ��� � ���� ��� � �����6 ����������$� ��� � ��� �� �$���,,�-��������$������/ !�&���B�����! �� �$� �???.'�*����D ��� ��2� � � ����%� � �� ��,��� ������%� ������( � �� � �������� ������� ��� � �� ��,��� ������%��� ���.� I ������ ����;�2�=D��==A�� D�� "�;�� �� ����,�&��� � �� �� �1 �� �B�%%��������3���� ,� & ��.� #�� � ��� �� � �� ����� ����� �==�.C'?*� A��AD� A�� � ��� ��� !�� �� ��� & ������� "�� ��� � ���� !���� !�� ���6����� ���(� #�� ���� ��� ������ !�� &� ���� ������ ��� �%� &������$� ��� � ��� �� 5$��� ,,� 2$� &� ��������� �%� ,����� ������ ���% � ��� �� �� ��� ������ ������ ��� �� �� � � ������� &������ �� � (���� ��� ��� B���� ���� �� � � �� ��������$��==�.<�*�C'��C?� ?�� �&�� � ��.�;����@� ��� ������%�������$������ .� I ������ ����;�2�����==A�